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| Insegnamento | Codice | Anno | Corso - Frequentare | Bacheca |
|---|---|---|---|---|
| ADE | AAF1433 | 2023/2024 | ||
| ADE | AAF1433 | 2023/2024 | ||
| BASI MOLECOLARI E CELLULARI DELLA VITA | 1034944 | 2023/2024 | ||
| BASI MOLECOLARI E CELLULARI DELLA VITA | 1034944 | 2023/2024 | ||
| BASI MOLECOLARI E CELLULARI DELLA VITA | 1034944 | 2023/2024 | ||
| BASI MOLECOLARI DELLA VITA | 1034829 | 2023/2024 | ||
| SCIENZE BIOLOGICHE MEDICHE INTEGRATE | 1036036 | 2023/2024 | ||
| BASIC CELLULAR MORPHOLOGY AND FUNCTION | 1049374 | 2023/2024 | ||
| BASI MOLECOLARI E CELLULARI DELLA VITA | 1034944 | 2023/2024 | ||
| BASI ANATOMO-FISIOPATOLOGICHE DELLA VITA | 1044753 | 2023/2024 | ||
| BIOLOGIA E GENETICA | 1026264 | 2023/2024 | ||
| ADE | AAF1433 | 2022/2023 | ||
| ADE | AAF1433 | 2022/2023 | ||
| BASI ANATOMO-FISIOPATOLOGICHE DELLA VITA | 1044753 | 2022/2023 | ||
| BASI MOLECOLARI E CELLULARI DELLA VITA | 1034944 | 2022/2023 | ||
| BASI MOLECOLARI DELLA VITA | 1034829 | 2022/2023 | ||
| BIOLOGIA E GENETICA | 1026264 | 2022/2023 | ||
| BASIC CELLULAR MORPHOLOGY AND FUNCTION | 1049374 | 2022/2023 | ||
| BASI MOLECOLARI E CELLULARI DELLA VITA | 1034944 | 2022/2023 | ||
| SCIENZE BIOLOGICHE MEDICHE INTEGRATE | 1036036 | 2022/2023 | ||
| BASI MOLECOLARI E CELLULARI DELLA VITA | 1034944 | 2022/2023 | ||
| BASI MOLECOLARI DELLA VITA | 1034829 | 2022/2023 | ||
| BASI MOLECOLARI E CELLULARI DELLA VITA | 1034944 | 2022/2023 | ||
| ADE | AAF1433 | 2021/2022 | ||
| ADE | AAF1433 | 2021/2022 | ||
| BASI MOLECOLARI E CELLULARI DELLA VITA | 1034944 | 2021/2022 | ||
| SCIENZE BIOLOGICHE MEDICHE INTEGRATE | 1036036 | 2021/2022 | ||
| BASI MOLECOLARI E CELLULARI DELLA VITA | 1034944 | 2021/2022 | ||
| BASIC CELLULAR MORPHOLOGY AND FUNCTION | 1049374 | 2021/2022 | ||
| BIOLOGIA E GENETICA | 1026264 | 2021/2022 | ||
| BASI ANATOMO-FISIOPATOLOGICHE DELLA VITA | 1044753 | 2021/2022 | ||
| BASI MOLECOLARI E CELLULARI DELLA VITA | 1034944 | 2021/2022 | ||
| BASI MOLECOLARI E CELLULARI DELLA VITA | 1034944 | 2021/2022 | ||
| BASI MOLECOLARI DELLA VITA | 1034829 | 2021/2022 | ||
| ADE | AAF1433 | 2020/2021 | ||
| ADE | AAF1433 | 2020/2021 | ||
| BASIC CELLULAR MORPHOLOGY AND FUNCTION | 1049374 | 2020/2021 | ||
| BASI MOLECOLARI E CELLULARI DELLA VITA | 1034944 | 2020/2021 | ||
| BASI MOLECOLARI E CELLULARI DELLA VITA | 1034944 | 2020/2021 | ||
| BASI MOLECOLARI E CELLULARI DELLA VITA | 1034944 | 2020/2021 | ||
| BASI MOLECOLARI E CELLULARI DELLA VITA | 1034944 | 2020/2021 | ||
| BASI MOLECOLARI E CELLULARI DELLA VITA | 1034944 | 2020/2021 | ||
| BASI MOLECOLARI DELLA VITA | 1034829 | 2020/2021 | ||
| BIOLOGIA E GENETICA | 1026264 | 2020/2021 | ||
| BASI ANATOMO-FISIOPATOLOGICHE DELLA VITA | 1044753 | 2020/2021 | ||
| ADE | AAF1433 | 2019/2020 | ||
| ADE | AAF1433 | 2019/2020 | ||
| BASIC CELLULAR MORPHOLOGY AND FUNCTION | 1049374 | 2019/2020 | ||
| BASI MOLECOLARI E CELLULARI DELLA VITA | 1034944 | 2019/2020 | ||
| BASI ANATOMO-FISIOPATOLOGICHE DELLA VITA | 1044753 | 2019/2020 | ||
| BASI MOLECOLARI E CELLULARI DELLA VITA | 1034944 | 2019/2020 | ||
| BIOLOGIA E GENETICA | 1026264 | 2019/2020 | ||
| ADE | AAF1433 | 2018/2019 | ||
| BASIC CELLULAR MORPHOLOGY AND FUNCTION | 1049374 | 2018/2019 | ||
| BASI MOLECOLARI E CELLULARI DELLA VITA | 1034944 | 2018/2019 | ||
| BIOLOGIA E GENETICA | 1026264 | 2018/2019 | ||
| BASI ANATOMO-FISIOPATOLOGICHE DELLA VITA | 1044753 | 2018/2019 | ||
| BASI MOLECOLARI E CELLULARI DELLA VITA | 1034944 | 2017/2018 | ||
| BASIC CELLULAR MORPHOLOGY AND FUNCTION | 1049374 | 2017/2018 | ||
| BIOLOGIA E GENETICA | 1026264 | 2017/2018 | ||
| BASI ANATOMO-FISIOPATOLOGICHE DELLA VITA | 1044753 | 2017/2018 | ||
| BASI ANATOMO-FISIOPATOLOGICHE DELLA VITA | 1044753 | 2016/2017 | ||
| BASI MOLECOLARI E CELLULARI DELLA VITA | 1034944 | 2016/2017 | ||
| BIOLOGIA E GENETICA | 1026264 | 2016/2017 |
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Titoli di studio
2000 - Laurea in Scienze Biologiche, Sapienza Università di Roma.
2006 - Dottorato di Ricerca in Genetica Medica, Sapienza Università di Roma.
2007 - Master di II livello in Bioinformatica: Applicazioni Biomediche e Farmaceutiche , Sapienza Università di Roma.
Esperienze di ricerca
2000-2001- Tirocinio, Istituto CSS-Mendel, Roma
2001-2005 - Dottorato di Ricerca, Sapienza Università di Roma
2004 - Ospite, Dipartimento di Neuroscienze, DiBiT-Istituto Scientifico San Raffaele, Milano
2005-2006 - Borsa di ricerca, Istituto CSS-Mendel, Roma
2007 - Contratto di ricerca, Unità di RNA silencing, Fondazione EBRI, Roma.
2009 - Ospite, Dipartimento Biotecnologie Cellulari ed Ematologia, Sapienza Università di Roma
2009-2011 - Borsa di ricerca, Reparto di Fisiopatologia delle Malattie Genetiche , Dipartimento Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare, Istituto Superiore di Sanità, Roma.
2011 - Ricercatore, Reparto di Fisiopatologia delle Malattie Genetiche , Dipartimento Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare, Istituto Superiore di Sanità, Roma
2011-2019 - Ricercatore, SSD MED/03, Dipartimento di Medicina Sperimentale, Sapienza Università di Roma
Da settembre 2019 - Professore Associato, SSD MED/03, Dipartimento di Medicina Sperimentale, Sapienza Università di Roma
Attività didattica
Membro del collegio dei docenti del Dottorato in Biologia Umana e Genetica medica. Anni accademici: dal 2012/13 ad oggi.
Docente nel corso Biologia molecolare e cellulare (BIO/11), Corso di Laurea Magistrale in Ingegneria Biomedica, Università Campus Bio-Medico, Roma. Anni accademici: 2007/08-2009/10.
Docente nel corso integrato Basi molecolari e cellulari della vita (Biologia Applicata - BIO/13 e Genetica Medica - MED/03), Corso di laurea Infermieristica (CdL R - ASL Latina-Terracina), Sapienza Università di Roma. Anni accademici: 2012/13-2017/18.
Docente nel corso integrato Biologia e Genetica II (Genetica Medica - MED/03), Corso di laurea Magistrale (CdL C), Facoltà di Medicina e Chirurgia, Sapienza Università di Roma. Anni accademici: dal 2012/13 ad oggi.
Docente nel corso integrato Basi anatomo-fisiopatologiche della vita (Genetica Medica - MED/03), Corso di laurea in Assistenza Sanitaria, Sapienza Università di Roma. Anni accademici: dal 2014/15 ad oggi.
Docente nel corso integrato Basic cellular morphology and function (Medical Genetics - MED/03), Corso di laurea in Nursing, Sapienza Università di Roma. Anni accademici: dal 2017/18 ad oggi.
Docente nel corso integrato Basi molecolari e cellulari della vita (Genetica Medica - MED/03), Corso di laurea Infermieristica (CdL J - ASL Roma 1), Sapienza Università di Roma. Anni accademici: dal 2019/20 ad oggi.
Docente nel corso integrato Basi molecolari e cellulari della vita (Genetica Medica - MED/03), Corso di laurea Infermieristica (CdL E - ASL Roma 1 - S. Spirito), Sapienza Università di Roma. Anni accademici: dal 2019/20 ad oggi.
Docente nel corso integrato Basi molecolari e cellulari della vita (Genetica Medica - MED/03), Corso di laurea Infermieristica (CdL D - Roma Azienda Policlinico Umberto I/Aeronautica Militare ASL Roma 1), Sapienza Università di Roma. Anni accademici: dal 2019/20 ad oggi.
Docente nel corso integrato Basi molecolari della vita (Genetica Medica - MED/03), Corso di laurea in Logopedia (CdL A - Roma Azienda Policlinico Umberto I), Sapienza Università di Roma. Anni accademici: dal 2019/20 ad oggi.
Pubblicazioni (ultimi 10 anni)
Pisa E. et al. Exposure to 3'Sialyllactose-Poor Milk during Lactation Impairs Cognitive Capabilities in Adulthood. Nutrients. 2021;13(12):4191. doi: 10.3390/nu13124191. PMID: 34959743; PMCID: PMC8707534.
Severino P. et al. Potential Role of eNOS Genetic Variants in Ischemic Heart Disease Susceptibility and Clinical Presentation. J Cardiovasc Dev Dis. 2021;8(9):116. doi: 10.3390/jcdd8090116. PMID: 34564134; PMCID: PMC8472394.
Hauser J. et al. Sialylated human milk oligosaccharides program cognitive development through a non-genomic transmission mode. Mol Psychiatry. 2021;26(7):2854-2871. doi: 10.1038/s41380-021-01054-9. PMID: 33664475; PMCID: PMC8505264.
Severino P. et al. Susceptibility to ischaemic heart disease: Focusing on genetic variants for ATP-sensitive potassium channel beyond traditional risk factors. Eur J Prev Cardiol. 2020:2047487320926780. doi: 10.1177/2047487320926780. Epub ahead of print. PMID: 33611546.
Genovesi ML. et al. GDF5 mutation case report and a systematic review of molecular and clinical spectrum: Expanding current knowledge on genotype-phenotype correlations. Bone. 2021;144:115803. doi: 10.1016/j.bone.2020.115803. Epub 2021 Jan 12. PMID: 33333243.
Castellana S. et al. MitImpact 3: modeling the residue interaction network of the Respiratory Chain subunits. Nucleic Acids Res. 2021;49(D1):D1282-D1288. doi: 10.1093/nar/gkaa1032. PMID: 33300029; PMCID: PMC7779045.
Milone R. et al. Correlating Neuroimaging and CNVs Data: 7 Years of Cytogenomic Microarray Analysis on Patients Affected by Neurodevelopmental Disorders. J Pediatr Genet. 2020;10(4):292-299. doi: 10.1055/s-0040-1716398. PMID: 34849274; PMCID: PMC8608469.
Petrizzelli F. et al. Mechanisms of pathogenesis of missense mutations on the KDM6A-H3 interaction in type 2 Kabuki Syndrome. Comput Struct Biotechnol J. 2020;18:2033-2042. doi: 10.1016/j.csbj.2020.07.013. PMID: 32802275; PMCID: PMC7412721.
Errico F. et al. New insights on the influence of free d-aspartate metabolism in the mammalian brain during prenatal and postnatal life. Biochim Biophys Acta Proteins Proteom. 2020;1868(10):140471. doi: 10.1016/j.bbapap.2020.140471. PMID: 32561430.
Traversa A. et al. Heterozygous nonsense ARX mutation in a family highlights the complexity of clinical and molecular diagnosis in case of chromosomal and single gene disorder co-inheritance. Mol Genet Genomic Med. 2020;8(8):e1336. doi: 10.1002/mgg3.1336. PMID: 32519823; PMCID: PMC7434725.
Caputo V. et al. Genomic and physiological resilience in extreme environments are associated with a secure attachment style. Transl Psychiatry. 2020;10(1):185. doi: 10.1038/s41398-020-00869-4. PMID: 32518224; PMCID: PMC7283351.
Severino P. et al. Susceptibility to ischaemic heart disease: Focusing on genetic variants for ATP-sensitive potassium channel beyond traditional risk factors. Eur J Prev Cardiol. 2020:2047487320926780. doi: 10.1177/2047487320926780. Epub ahead of print. PMID: 32484043.
De Rosa A. et al. Prenatal expression of D-aspartate oxidase causes early cerebral D-aspartate depletion and influences brain morphology and cognitive functions at adulthood. Amino Acids. 2020;52(4):597-617. doi: 10.1007/s00726-020-02839-y. PMID: 32185508.
Martinelli S. et al. Co-occurring WARS2 and CHRNA6 mutations in a child with a severe form of infantile parkinsonism. Parkinsonism Relat Disord. 2020;72:75-79. doi: 10.1016/j.parkreldis.2020.02.003. PMID: 32120303.
Traversa A. et al. Prenatal whole exome sequencing detects a new homozygous fukutin (FKTN) mutation in a fetus with an ultrasound suspicion of familial Dandy-Walker malformation. Mol Genet Genomic Med. 2020;8(1):e1054. doi: 10.1002/mgg3.1054. PMID: 31756055; PMCID: PMC6978243.
Bauer CK. Et al. Mutations in KCNK4 that Affect Gating Cause a Recognizable Neurodevelopmental Syndrome. Am J Hum Genet. 2018;103(4):621-630. doi: 10.1016/j.ajhg.2018.09.001. PMID: 30290154; PMCID: PMC6174320.
Muto V. et al. Biallelic SQSTM1 mutations in early-onset, variably progressive neurodegeneration. Neurology. 2018;91(4):e319-e330. doi: 10.1212/WNL.0000000000005869. Epub 2018 Jun 29. PMID: 29959261; PMCID: PMC6070386.
Barbato E. et al. Whole exome sequencing in an Italian family with isolated maxillary canine agenesis and canine eruption anomalies. Arch Oral Biol. 2018;91:96-102. doi: 10.1016/j.archoralbio.2018.04.011. Epub 2018 Apr 21. PMID: 29705498.
Giorgio E. et al. Exome sequencing in children of women with skewed X-inactivation identifies atypical cases and complex phenotypes. Eur J Paediatr Neurol. 2017;21(3):475-484. doi: 10.1016/j.ejpn.2016.12.005. PMID: 28027854.
Sferra A. et al. TBCE Mutations Cause Early-Onset Progressive Encephalopathy with Distal Spinal Muscular Atrophy. Am J Hum Genet. 2016;99(4):974-983. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.08.006. PMID: 27666369; PMCID: PMC5065657.
Giorgio E. et al. Whole exome sequencing is necessary to clarify ID/DD cases with de novo copy number variants of uncertain significance: Two proof-of-concept examples. Am J Med Genet A. 2016;170(7):1772-9. doi: 10.1002/ajmg.a.37649. PMID: 27108886.
Bottillo I. et al. Prediction and visualization data for the interpretation of sarcomeric and non-sarcomeric DNA variants found in patients with hypertrophic cardiomyopathy. Data Brief. 2016;7:607-13. doi: 10.1016/j.dib.2016.03.004. PMID: 27054166; PMCID: PMC4802523.
Chong JX. Et al. Recessive Inactivating Mutations in TBCK, Encoding a Rab GTPase-Activating Protein, Cause Severe Infantile Syndromic Encephalopathy. Am J Hum Genet. 2016;98(4):772-81. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.01.016. PMID: 27040692; PMCID: PMC4833196.
Bottillo I. et al. Molecular analysis of sarcomeric and non-sarcomeric genes in patients with hypertrophic cardiomyopathy. Gene. 2016 Feb 15;577(2):227-35. doi: 10.1016/j.gene.2015.11.048. PMID: 26656175.
Di Giacopo R. et al. Protracted late infantile ceroid lipofuscinosis due to TPP1 mutations: Clinical, molecular and biochemical characterization in three sibs. J Neurol Sci. 2015;356(1-2):65-71. doi: 10.1016/j.jns.2015.05.021. PMID: 26143525.
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Caputo V. et al. The emerging role of MicroRNA in schizophrenia. CNS Neurol Disord Drug Targets. 2015;14(2):208-21. doi: 10.2174/1871527314666150116124253. PMID: 25613509.
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Barua M. et al. Mutations in PAX2 associate with adult-onset FSGS. J Am Soc Nephrol. 2014;25(9):1942-53. doi: 10.1681/ASN.2013070686. PMID: 24676634; PMCID: PMC4147972.
Flex E. et al. Loss of function of the E3 ubiquitin-protein ligase UBE3B causes Kaufman oculocerebrofacial syndrome. J Med Genet. 2013;50(8):493-9. doi: 10.1136/jmedgenet-2012-101405. PMID: 23687348; PMCID: PMC3717725.
Caputo V. et al. A restricted spectrum of mutations in the SMAD4 tumor-suppressor gene underlies Myhre syndrome. Am J Hum Genet. 2012;90(1):161-9. doi: 10.1016/j.ajhg.2011.12.011. PMID: 22243968; PMCID: PMC3257749.