Catalogo dei Corsi di studio

Prof. VINCENZO LEUZZI

Dati Personali

Nato il 22/05/1952 a REGGIO CALABRIA (RC)
Codice fiscale: LZZVCN52E22H224P
Indirizzo E-mail: vincenzo.leuzzi@uniroma1.it
Telefono: 06 49972930
Sede di lavoro: istituto di Neuropsichiatria Giovanni Bollea, Via dei Sabelli 108, 00185 Roma
Ruolo Universitario: Prof. Ordinario di Neuropsichiatria Infantile Università di Roma La Sapienza
Ruolo Assistenziale: responsabile UOC di Neuropsichiatria Infantile; referente della Regione Lazio per oltre 40 malattie rare (Deliberazione della Giunta Regionale 5/12/2003 n. 1324 e successivi aggiornamenti) e membro della Commissione per le Malattie Rare del Policlinico Umberto I; referente clinico del Centro Regionale per lo Screening Neonatale con sede presso il Policlinico Umberto I°.

Linee di ricerca.

1) Fenilchetonuria (PKU): studi clinici e preclinici.
(key words: brain MRI and PKU; executive functions in PKU patients; MRI and clinicl outcome in early treated PKU patients; PAL treatment in PKU).
Le attività di ricerca sono state focalizzate: a) sul significato clinico delle alterazioni della sostanza bianca rilevate dalla RMN anche in soggetti trattati precocemente; b) sulla prognosi intellettiva dei soggetti PKU trattati precocemente; c) sullo studio di specifiche funzioni neuropsicologiche quali le funzioni esecutive; d) sullo studio preclinico dell enzima vegetale fenilalanina ammonia liasi come possibile terapia enzimatica sostitutiva nei soggetti con PKU; e) sullo sviluppo di linee guida europee per il trattamento ed il follow-up clinico della malattia che saranno disponibili entro il corrente anno.

2) Disturbi del metabolismo della creatina: studi clinici e preclinici
(key words: GAMT defect; AGAT defect; brain metabolism of creatine).
I deficit primitivi del metabolismo e del trasporto della creatina sono stati descritti negli ultimi anni. Costituiscono un nuovo un nuovo modello di alterazione del metabolismo energetico. Le attività di ricerca si sono basate su studi collaborativi nazionali ed internazionali finalizzati alla definizione del fenotipo clinico associato a queste malattie e le possibili implicazioni terapeutiche. E stato effettuato uno studio preclinico (incluso fra i lavori allegati alla presente domanda) sulla espressione nelle diverse tipologie di cellule nervose delle proteine implicate nella sintesi e nel trasporto della creatina. Un approccio terapeutico (supplementazione di arginina) si è dimostrato promettente in vitro e sono disponibili dati clinici preliminari tuttavia ancora non univoci.
Il gruppo di ricerca italiano coordinato dal sottoscritto ha recentemente sviluppato un modello animale knockout e condizionato (vedi Baroncelli et al. A novel mouse model of creatine transporter deficiency ; F1000Res. 2014 Sep 29;3:228) che si sta dimostrando estremamante interessante ai fini della comprenione della fisiopatologia della malattia e dello sviluppo doi possibili strategie terapeutiche.

3) Disturbi del metabolismo dei neuromediatori: studi clinici;
(key words: TH deficiency; PTPS deficiency, SR deficiency, DAT defect, AADC deficiency; Segawa disease; early onset Parkinsonism; BH4 metabolism disorders).
Una parte rilevante del lavoro di ricerca è stata finalizzata allo studio di questa costellazione di condizioni cliniche, la cui nosografia é stata ampiamente rivista ed ampliata negli ultimi anni. Si tratta di malattie gravi e progressive che richiedono un trattamento specifico finalizzato alla reintegrazione dei neuromediatori deficitari. Il quadro clinico è caratterizzato da una sindrome rigido- o ipotonica-ipocinetica ad esordio precoce. La somministrazione di farmaci mimetici o agonisti delle amine biogene si è dimostrata risolutiva in almeno alcune di queste forme. Il lavoro svolto sia sul versante clinico che laboratoristico ha consentito di sviluppare un polo italiano per la diagnosi di queste condizioni e di raccogliere un ampia casistica di questi pazienti. Attualmente lo sviluppo di questo filone di ricerca avviene nel contesto di una più ampia collaborazione internazionale (soprattutto con Germania e Gran Bretagna).

4) Malattie neurodegenerative diagnosi e nuove ipotesi di trattamento: studi clinici.
(Key words: ataxia teleangectasia; steroid treatment of ataxia teleangectasia; Leber disease).
La neurologia infantile include numerose malattie degenerative del SNC, tutte relativamente rare ed intrattabili. Oggetto di uno dei un filoni di ricerca è stata lo sviluppo di un approccio terapeutico innovativo per una grave malattia progressiva quale l atassia-teleangiectasia, la più frequente atassia di origine genetica nel corso dei primi dieci anni di vita. Una serie di studi (in parte allegati alla domanda) hanno dimostrato l efficacia della terapia steroidea per via orale nel migliorare i disturbi neurologici di questi pazienti. Tuttavia l impossibilità di un trattamento cronico convenzionale con steroidi a cuasa dei noti effetti avversi della terapia ha reso impropponibili un tarttamento protratto. Recentemente il gruppo coordinato dal sottoscritto in collaborazione con altri specialisti ha messo a punto una modalità innovativa di trattamento basata sul caricamento del desametazone all interno degli eritrociti del paziente. Tale procedura riduce drasticamente gli effetti avversi della terapia ed ha reso possibili uno studio pilota che si protrae da 3 anni in assenza di rulevabili effetti collaterali.
E ora in corso un trial internazionale controllato approvato dalla FDA per validare questo approccio terapeutico. Il sottoscritto sarà principal investigator per l italia di questo progetto.

Numerose altre malattie ereditarie neurodegenerative ad esordio nell infanzia e nell adolescenza sono state e sono tutt ora oggetto di studio da parte dle gruppo coordinato dal sottoscritto (alcuni lavori sono acclusi alla presente domanda).

5) Nuove cause genetiche di disabilità intellettiva: studi clinici.
(Key words intellectual disability; genetic causes of intellectual disability)
Nonostante la sua rilevanza epidemiologica e clinica, la disabilità intellettiva è uno dei quadri clinici meno definiti sul piano etiologico e neurobiologico in neuropsichiatria infantile. Nuove strategie di diagnosi genetica hanno consentito di caratterizzare malattie precedentemente definite solo o sul piano sindromico ( disabilità intellettive sindromiche ) o per la sola presenza di deficit intellettivo ( disabilità intellettiuva non sindromica ). Per alcune di queste condizioni sono stati individuati gruppi di lavoro cui il sottoscritto partecipa hanno individuato nuovi geni e caraterizzati nuovi fenotipi precedentemente definiti sul piano esclusivamente sindromico. Alcuni dei lavori recenti più significativi vengono riportati in allegato.

Progetti di ricerca finanziati nel periodo 2005-2020

2000-2002 - Ministero della Sanità. Studio delle basi patogenetiche e creazione di protocolli diagnostico-terapeutici nelle leucodistrofie e paraplegie geneticamente determinate. (Coordinatore dott. E. Bertini), responsabile di unità di ricerca

2001-2002 Facoltà. Studio delle funzioni esecutive nei soggetti fenilchetonurici (PKU) precocemente trattati". Responsabile

2002-2003 Ateneo. Deficit primari e secondari di sintesi di creatina: sviluppo
di procedure diagnostiche per la diagnosi precoce ed il trattamento.
(Responsabile prof. Italo Antonozzi). Codice progetto: C26A043577. Responsabile
unità di ricerca.

2003-2005- Ministero della Salute. Deficit di creatina cerebrale: screening
genetico-clinico di un nuovo errore metabolico congenito sensibile al
trattamento precoce. (Coordinatore prof. Giovanni Cioni). Responsabile
unità di ricerca.

2004-2006 Telethon. Prog. N. GCP04092. Creatine administration in creatine
deficiency syndromes. (Responsabile prof. Maurizio Balestrino). Responsabile
unità di ricerca.

2005-2006 Ateneo. Codice progetto: C26F049285.20. L'uso degli aminoacidi
neutri (LNAA) nella terapia dei soggetti fenilchetonurici (PKU) in età adulta.
Studio della cinetica ematica degli LNAA somministrati in formulazioni a
pronto e lento rilascio. Responsabile.

2008-2009 - Ricerche di Università (ex Ateneo). Codice progetto
C26A102YHW. Variazioni della risposta alla tetraidrobiopterina (6R-BH4) in
soggetti affetti da deficit di fenilalanina idrossilasi (PAH) omogenei per
genotipo: ricerca di possibili fattori modificatori del fenotipo. Responsabile.

2008-2009 - Ricerche Ateneo Federato (ex ricerche di Facoltà). Codice
progetto C26F08XJEW. Valutazione dell'efficacia della tetraidrobiopterina (6R-BH4) nell'iperfenilalaninemia da deficit dell'enzima fenilalanina
idrossilasi: fisiopatologia e prospettive terapeutiche. Responsabile.

2010. Ricerche Universitarie 2010. Codice progetto C26A102YHW.
Variazioni della risposta alla tetraidrobiopterina (6R-BH4) in soggetti affetti da deficit di
fenilalanina idrossilasi (PAH) omogenei per genotipo: studio dell'effetto
dominante negativo associato alle diverse mutazioni e ricerca di possibili
fattori modificatori del fenotipo.
Responsabile.

2011-2012 - Ricerche Universitarie. Codice progetto C26A11CEXE.
Sviluppo e validazione di nuovi strumenti diagnostici per le forme infantili e precoci di
parkinsonismo associato a deficit del metabolismo delle amine biogene. Responsabile.

Anno 2014. Progetti AWARDS di Università - prot. C26H148C2P.
Sepiapterin modulation on neurobehavioral phenotypes and peripheral markers in hyperphenylalaninemia: a translational investigation for new therapies.
Responsabile prof. Puglisi-Allegra. Responsabile di Unità di ricerca.

Anno 2018. Progetti Ateneo (Medi). Valutazione della vulnerabilità cerebrale alla fenilalanina in soggetti adulti con fenilchetonura: studio delle funzioni esecutive e della connettività cerebrale in relazione ai livelli di fenilalanina ematici e cerebrali

Progetti di ricerca in partenariato con aziende private (tutti in corso):
Kuvan® Adult Maternal Pediatric European Registry (KAMPER) (Principal Investigator);
Sponsor Merck Serono S.A. Geneva.

SPARK Safety Paediatric efficAcy phaRmacokinetics with Kuvan; A Phase IIIb, Multicentre, Open-Label, Randomized, Controlled Study of the Efficacy, Safety, and Population Pharmacokinetics of Sapropterin Dihydrochloride (Kuvan®) in Phenylketonuria (PKU) Patients

Follow-up and outcome of phenylketonuria patients on Kuvan or BH4 (Schircks): a retrospective analysis (Principal Investigator); Sponsor Merck Serono S.A. Geneva.

PKU-QOL: Psychometryic validation of questionnaires assessing the impact of phenylketonuria on patients' and parents' quality of life (Principal Investigator);
Sponsor Merck Serono S.A. Geneva.

Studio IDEAT-ERY01-2010 Codice EudraCT 2010-022315-19. Evaluation of Effects of Intra-Erythrocyte Dexamethasone Sodium Phosphate on Neurological Symptoms in Ataxia-Teleangectasia Patients (Principal Investigator);
SPONSOR: EryDel S.p.A. Via Sasso 36, Urbino (PU); Italy.

Ricerca Finalizzata 2019: Toward a personalized approach to phenylketonuria: Searching for biomarkers of brain vulnerability to hyperphenylalaninemia

Lavori scientifici più significativi per area di ricerca

Fenilchetonuria: studi clinici e preclinici.
Can untreated PKU patients escape from intellectual disability? A systematic review.
van Vliet D, van Wegberg AMJ, Ahring K, Bik-Multanowski M, Blau N, Bulut FD, Casas K, Didycz B, Djordjevic M, Federico A, Feillet F, Gizewska M, Gramer G, Hertecant JL, Hollak CEM, Jørgensen JV, Karall D, Landau Y, Leuzzi V, Mathisen P, Moseley K, Mungan NÖ, Nardecchia F, Õunap K, Powell KK, Ramachandran R, Rutsch F, Setoodeh A, Stojiljkovic M, Trefz FK, Usurelu N, Wilson C, van Karnebeek CD, Hanley WB, van Spronsen FJ.
Orphanet J Rare Dis. 2018 Aug 29;13(1):149. doi: 10.1186/s13023-018-0890-7. Review.

Living with phenylketonuria in adulthood: The PKU ATTITUDE study.
Cazzorla C, Bensi G, Biasucci G, Leuzzi V, Manti F, Musumeci A, Papadia F, Stoppioni V, Tummolo A, Vendemiale M, Polo G, Burlina A.
Mol Genet Metab Rep. 2018 Jul 11;16:39-45. doi: 10.1016/j.ymgmr.2018.06.007. eCollection 2018 Sep.

A new therapy prevents intellectual disability in mouse with phenylketonuria.
Pascucci T, Rossi L, Colamartino M, Gabucci C, Carducci C, Valzania A, Sasso V, Bigini N, Pierigè F, Viscomi MT, Ventura R, Cabib S, Magnani M, Puglisi-Allegra S, Leuzzi V. Mol Genet Metab. 2018 May;124(1):39-49. doi: 10.1016/j.ymgme.2018.03.009. Epub 2018 Apr 7

Targeting mGlu5 Metabotropic Glutamate Receptors in the Treatment of Cognitive Dysfunction in a Mouse Model of Phenylketonuria.
Nardecchia F, Orlando R, Iacovelli L, Colamartino M, Fiori E, Leuzzi V, Piccinin S, Nistico R, Puglisi-Allegra S, Di Menna L, Battaglia G, Nicoletti F, Pascucci T.
Front Neurosci. 2018 Mar 16;12:154. doi: 10.3389/fnins.2018.00154.

The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment.
van Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, Bélanger-Quintana A, Blau N, Bosch AM, Burlina A, Campistol J, Feillet F, Gi ewska M, Huijbregts SC, Kearney S, Leuzzi V, Maillot F, Muntau AC, van Rijn M, Trefz F, Walter JH, van Spronsen FJ.
Orphanet J Rare Dis. 2017 Oct 12;12(1):162. doi: 10.1186/s13023-017-0685-2. Review

Issues with European guidelines for phenylketonuria - Authors' reply.
van Spronsen FJ, van Wegberg AMJ, Ahring K, Bélanger-Quintana A, Blau N, Bosch AM, Burlina A, Campistol J, Feillet F, Gi ewska M, Huijbregts SC, Kearney S, Leuzzi V, Maillot F, Muntau AC, Trefz FK, van Rijn M, MacDonald A.
Lancet Diabetes Endocrinol. 2017 Sep;5(9):683-684. doi: 10.1016/S2213-8587(17)30202-4.

Predictability and inconsistencies in the cognitive outcome of early treated PKU patients.
Manti F, Nardecchia F, Paci S, Chiarotti F, Carducci C, Carducci C, Dalmazzone S, Cefalo G, Salvatici E, Banderali G, Leuzzi V.
J Inherit Metab Dis. 2017 Nov;40(6):793-799. doi: 10.1007/s10545-017-0082-y.
Mastrangelo M, Chiarotti F, Berillo L, Caputi C, Carducci C, Di Biasi C, Manti F, Nardecchia F, Leuzzi V.

Altered tetrahydrobiopterin metabolism in patients with phenylalanine hydroxylase deficiency.
Nardecchia F, Chiarotti F, Carducci C, Santagata S, Valentini G, Angeloni A, Blau N, Leuzzi V.
Eur J Pediatr. 2017 Jul;176(7):917-924. doi: 10.1007/s00431-017-2932-x

Key European guidelines for the diagnosis and management of patients with phenylketonuria.
van Spronsen FJ, van Wegberg AM, Ahring K, Bélanger-Quintana A, Blau N, Bosch AM, Burlina A, Campistol J, Feillet F, Gi ewska M, Huijbregts SC, Kearney S, Leuzzi V, Maillot F, Muntau AC, Trefz FK, van Rijn M, Walter JH, MacDonald A.

Lancet Diabetes Endocrinol. 2017 Sep;5(9):743-756. doi: 10.1016/S2213-8587(16)30320-5. Epub 2017
The outcome of white matter abnormalities in early treated phenylketonuric patients: A retrospective longitudinal long-term study.
Molecular Genetics and Metabolism xxx (2015) xxx xxx. doi.org/10.1016/j.ymgme.2015.08.005.
[IF 2.834 (anno 2013-4)]

Nardecchia F, Manti F, Chiarotti F, Carducci Cl, Carducci Ca, Leuzzi V.
Neurocognitive and neuroimaging outcome of early treated young adult PKU patients: A longitudinal study.
Molecular Genetics and Metabolism 115 (2015) 84 90. doi.org/10.1016/j.ymgme.2015.04.003
[IF 2.834 (anno 2013-14)].

Rossi L, Pierigè F, Carducci C, Gabucci C, Pascucci T, Canonico B, Bell SM, Fitzpatrick PA, Leuzzi V, Magnani M.
Erythrocyte-mediated delivery of phenylalanine ammonia lyase for the treatment of phenylketonuria in BTBR-PAHenu2 mice.
Journal of Controlled Release 2014; 194 37 44. doi.org/10.1016/j.jconrel.2014.08.012.
(IF 7.261 [2013-14]).

Keil S, MD, Anjema K, van Spronsen FJ, MD, Lambruschini N, Burlina A, Bélanger-Quintana A, Couce ML, Feillet F, Cerone R, Lotz-Havla AS, Muntau AC, Bosch AM, MD, Meli CAP,
de Villemeur TB, Kern I, Riva G, Giovannini M, Damaj L, Leuzzi V, Blau N.
Long-term Follow-up and Outcome of Phenylketonuria Patients on Sapropterin: A Retrospective Study.
Pediatrics. 2013 Jun;131(6):e1881-8. doi: 10.1542/peds.2012-3291. Epub 2013 May 20.
(IF 5.287)

Anderson PJ, Leuzzi V.
White Matter Pathology In Phenylketonuria.
Molecular Genetics and Metabolism, 2010; Vol. 99 (Suppl 1), P. S3-S9.
Doi: 10.1016/J.Ymgme.2009.10.005.
(IF 3.539)

Van Spronsen FJ, Huijbregts SC, Bosch AM, Leuzzi V (2011).
Cognitive, Neurophysiological, Neurological And Psychosocial Outcomes In Early-Treated PKU-Patients: A Start Toward Standardized Outcome Measurement Across Development.
Molecular Genetics And Metabolism, 2011; vol. 104 Suppl.
Doi: 10.1016/J.Ymgme.2011.09.036
(IF 3.193)

Pascucci T, Giacovazzo G, Andolina D, Accoto A, Fiori E, Ventura R, Orsini C, Conversi D, Carducci C, Leuzzi V, and Stefano Puglisi-Allegra1,2
Behavioral and Neurochemical Characterization of New Mouse Model of Hyperphenylalaninemia.
PLoS One. 2013; 8(12): e84697. Published online 2013 Dec 20.
doi: 10.1371/journal.pone.0084697.
(IF 3.534)

V. Leuzzi, M. Tosetti, D. Montanaro, C. Carducci, C. Artiola, C. Carducci, I. Antonozzi, M. Burroni, F. Carnevale, F. Chiarotti, T. Popolizio, G.M. Giannatempo, V. D'alesio, T. Scarabino.
The Pathogenesis Of The White Matter Abnormalities In Phenylketonuria. A Multimodal 3.0 Tesla MRI and Magnetic Resonance Spectroscopy (1h MRS) Study.
Journal Of Inherited Metabolic Disease 2007; Vol. 30, P. 209-216. Doi: 10.1007/S10545-006-0399-4.
(IF 2.691 [anno 2008]).

Leuzzi V, Carducci Cl, Carducci Ca, Chiarotti F, Artiola C, Giovanniello T, Antonozzi I (2006). The spectrum of phenylalanine variations under tetrahydrobiopterin load in subjects affected by phenylanine hydroxylase deficiency.
Journal Of Inherited Metabolic Disease 2006; vol. 29, p. 38-46, doi: 10.1007/s10545-006-0096-3.
(IF 2.691 [anno 2008]).

Disturbi del metabolismo della creatina: studi clinici e preclinici.

10) Stockler-Ipsiroglu S, van Karnebeek C, Longo N, Korenke GC, Mercimek-Mahmutoglu S, Marquart I, Barshop B, Grolik C, Schlune A, Angle B, Araújo HC, Coskun T, Diogo L, Geraghty M, Haliloglu G, Konstantopoulou V, Leuzzi V, Levtova A, Mackenzie J, Maranda B, Mhanni AA, Mitchell G, Morris A, Newlove T, Renaud D, Scaglia F, Valayannopoulos V, van Spronsen FJ, Verbruggen KT, Yuskiv N, Nyhan W, Schulze A.
Guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) deficiency: outcomes in 48 individuals and recommendations for diagnosis, treatment and monitoring.
Mol Genet Metab. 2014 Jan;111(1):16-25. doi: 10.1016/j.ymgme.2013.10.018. Epub 2013 Nov 7.
(IF 2.834)

11) Carducci Cl, Carducci Ca, Santagata S, Adriano E Artiola C, Thellung S, Gatta E, Robello M, Florio T, Antonozzi I, Leuzzi V*, and Balestrino M*. (*Contributed equally)
In vitro study of uptake and synthesis of creatine and its precursors by cerebellar granule cells and astrocytes suggests some hypotheses on the physiopathology of the inherited disorders of creatine metabolism.
BMC Neuroscience 2012, 13:41 (pagg. 12) http://www.biomedcentral.com/1471-2202/13/41.
(IF 3)

12) V Leuzzi, M Mastrangelo, R Battini, G Cioni.
Inborn errors of creatine metabolism and epilepsy.
Epilepsia, 2012, p. 1-11, ISSN: 0013-9580, doi: 10.1111/epi.12020.
(IF 3.909)

13) Chilosi A, Casarano M, Comparini A, Battaglia FM, Mancardi MM, Schiaffino C, Tosetti M, Leuzzi V, Battini R, Cioni G.
Neuropsychological profile and clinical effects of arginine treatment in children with creatine transport deficiency.
Orphanet Journal Of Rare Diseases, 2012 vol. 7, doi: 10.1186/1750-1172-7-43.
(IF 5.074)

14) V. Leuzzi, Alessandrì Mg, Casarano M, Battini R, Cioni G.
Arginine And Glycine Stimulate Creatine Synthesis In Creatine Transporter 1-Deficient Lymphoblasts.
Analytical Biochemistry, 2008, Vol. 375, P. 153-155, Issn: 0003-2697,
Doi: 10.1016/J.Ab.2008.01.018.
(IF 3.088)

15) Bianchi MC, Tosetti M, Battini R, V. Leuzzi, Alessandrì MG, Carducci C, Antonozzi I,
Cioni G.
Treatment Monitoring Of Brain Creatine Deficiency Syndromes: A 1H And 31P MR Spectroscopy Study.
American Journal Of Neuroradiology, 2007; vol. 28, P. 548-554. PMID: 17353334
[IF 2.745 (anno 2008)]

16) Mercimek-Mahmutoglu S, Stoeckler-Ipsiroglu S, Adami A, Appleton R, Araujo Hc, Duran M, Ensenauer R, Fernandez-Alvarez E, Garcia P, Grolik C, Item Cb, V. Leuzzi, Marquardt I, Muhl A, Saelke-Kellermann Ra, Salomons Gs, Schulze A, Surtees R, Van Der Knaap Ms, Vasconcelos R, Verhoeven Nm, Vilarinho L, Wilichowski E, Jakobs C.
Gamt Deficiency: Features, Treatment, And Outcome In An Inborn Error Of Creatine Synthesis.
Neurology, 2006; vol. 67, P. 480-484, Issn: 0028-3878,
Doi: 10.1212/01.Wnl.0000234852.43688.
[IF 7.043 (2008)].

Battini R, Alessandri Mg, V. Leuzzi, Moro F, Tosetti M, Bianchi Mc, Cioni G.
Arginine:Glycine Amidinotransferase (Agat) Deficiency In A Newborn: Early Treatment Can Prevent Phenotypic Expression Of The Disease.
Journal of Pediatrics, 2006; Vol. 148, P. 828-830, Issn: 0022-3476,
Doi: 10.1016/J.Jpeds.2006.01.043.
[IF 4.122 (anno 2008)]

Leuzzi V, Carducci Ca, C. Carducci, Matricardi M, Bianchi Mc, Di Sabato Ml, Artiola C, Antonozzi I.
A mutation on exon 6 of guanidinoacetate methyltrasferase (GAMT) gene supports a different function for isoform a and b of GAMT enzyme.
Molecular Genetics And Metabolism, 2006; vol. 87(1), p. 88-90, ISSN: 1096-7192, doi: 10.1016/j.ymgme.2005.09.017
(IF 2.629 [anno 2008])

Malattie neurometaboliche e neurodegenerative diagnosi e nuove ipotesi di trattamento: studi clinici.

Ataxia-telangiectasia: A new remitting form with a peculiar transcriptome signature.
Leuzzi V, D'Agnano D, Menotta M, Caputi C, Chessa L, Magnani M.
Neurol Genet. 2018 Mar 27;4(2):e228.

Chessa L, Leuzzi V, Plebani A, Soresina A, Micheli R, D'Agnano D, Venturi T, Molinaro A, Fazzi E, Marini M, Ferremi Leali P, Quinti I, Cavaliere FM, Girelli G, Pietrogrande MC, Finocchi A, Tabolli S, Abeni D, Magnani M.
Intra-erythrocyte infusion of dexamethasone reduces neurological symptoms in ataxia teleangiectasia patients: results of a phase 2 trial.
Orphanet J Rare Dis. 2014 Jan 9;9:5. doi: 10.1186/1750-1172-9-5.
(IF 3.958).

20) Zannolli R, Sabrina Buoni, Betti G, Salvucci S, Plebani A, Soresina A, Pietrogrande MC, Martino S, Leuzzi V, Finocchi A, Micheli R, Rossi LN, Brusco A, Misiani F, Fois A, Hayek J, Kelly C, Chessa L.
A randomized trial of oral betamethasone to reduce ataxia symptoms in ataxia telangiectasia. Movement Disorders, 2012; vol. 27, p. 1312-1316, doi: 10.1002/mds.25126.
(IF 4.558).

21) Carelli V, Achilli A, Valentino Ml, Rengo C, Semino O, Pala M, Olivieri A, Mattiazzi M, Pallotti F, Carrara F, Zeviani M, V. Leuzzi, Carducci C, Valle G, Simionati B, Mendieta L, Salomao S, Belfort R, Sadun Aa, Torroni A.
Haplogroup effects and recombination of mitochondrial DNA: novel clues from the analysis of Leber hereditary optic neuropathy pedigrees.
American Journal of Human Genetics, 2006; vol. 78(4), p. 564-574, ISSN: 0002-9297, doi:
10.1086/501236.
[IF 10.153 (anno 2008)].

Disturbi del metabolismo dei neuromediatori: studi clinici.

Pregnancy management and outcome in patients with four different tetrahydrobiopterin disorders.
Kuseyri O, Weissbach A, Bruggemann N, Klein C, Gi ewska M, Karall D, Scholl-Bürgi S, Romanowska H, Krzywi ska-Zdeb E, Monavari AA, Knerr I, Yap c Z, Leuzzi V, Opladen T. J Inherit Metab Dis. 2018 Sep;41(5):849-863.

Neurotransmitter trafficking defect in a patient with clathrin (CLTC) variation presenting with intellectual disability and early-onset parkinsonism.
Manti F, Nardecchia F, Barresi S, Venditti M, Pizzi S, Hamdan FF, Blau N, Burlina A, Tartaglia M, Leuzzi V.
Parkinsonism Relat Disord. 2018 Oct 11. pii: S1353-8020(18)30440-1. doi: 10.1016/j.parkreldis.2018.10.012

Biochemical data from the characterization of a new pathogenic mutation of human pyridoxine-5'-phosphate oxidase (PNPO).
di Salvo ML, Mastrangelo M, Nogués I, Tolve M, Paiardini A, Carducci C, Mei D, Montomoli M, Tramonti A, Guerrini R, Contestabile R, Leuzzi V.
Data Brief. 2017 Oct 28;15:868-875. doi: 10.1016/j.dib.2017.10.032.

Carducci C, Santagata S, Friedman J, Pasquini E, Carducci C, Tolve M, Angeloni A, Leuzzi V.
Urine sepiapterin excretion as a new diagnostic marker for sepiapterin reductase deficiency.
Mol Genet Metab. 2015 Aug;115(4):157-60. doi: 10.1016/j.ymgme.2015.06.009.
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