Chiarire gli aspetti principali dell’organizzazione strutturale, del metabolismo e della riproduzione cellulare.
- Chiarire i meccanismi cellulari e molecolari alla base del flusso dell’ informazione genetica e dell’ereditarietà dei caratteri biologici

Programma
- Introduzione alla Biologia Cellulare
Proprietà degli esseri viventi.
Principali classi di molecole biologiche: carboidrati, lipidi, proteine e acidi nucleici.
Cellule procariotiche ed eucariotiche. Virus.

- La struttura e le funzioni cellulari
Membrane biologiche e trasporto attraverso le membrane.
Compartimenti intracellulari.
Citoscheletro e movimenti cellulari.
Interazioni tra cellule e ambiente

- La conservazione e la trasmissione dell’informazione genetica
Struttura e funzione del DNA. Concetto di gene.
Organizzazione del DNA nei cromosomi.
Replicazione del DNA.

- L’espressione dell’informazione genetica
Trascrizione e maturazione dell’RNA.
Codice genetico e traduzione.
Regolazione dell’espressione genica e differenziamento cellulare.

- Le basi cellulari della riproduzione
Ciclo cellulare e mitosi.
Variabilità genetica e riproduzione sessuata.
Aploidia e diploidia.
Meiosi, gametogenesi e fecondazione.

- Cenni sulle principali applicazioni diagnostiche e terapeutiche delle biotecnologie:
Manipolazione e analisi del DNA
Terapia genica
Cellule staminali

- Campbell, & Reece. Biologia e genetica Ed. Pearson.
- Sadava, Heller, Orians, Purves, Hillis Elementi di Biologia e Genetica. Ed. Zanichelli.
- Bevilacqua, Chieffi, Speranza, Canterini, Pesce, Montorsi. Basi molecolari e cellulari della vita (Ed. Piccin)
- Solomon, Berg, Martin. Elementi di Biologia. Ed. EdiSES.
- Roberti, Alunni Bistocchi, Antognelli, Talesa. Biochimica e Biologia. Ed. McGraw-Hill
- eventualmente un altro testo di biologia molecolare della cellula (da concordare con il
docente)

Fornire la chiave per comprendere il contesto biologico in cui si inquadrano le principali molecole biologiche, reazioni e vie metaboliche; fornire le basi biochimiche relative ad alcune patologie di riferimento e di alcune tecniche diagnostiche e terapiche.

Programma
) Elementi di Chimica:
- L’atomo ed il legame chimico.
- Molecole inorganiche ed organiche: struttura, gruppi funzionali.
- Cenni sullo stato gassoso, parametri e leggi. Composizione dell’aria e proprietà dell’ossigeno. Legge di Henry: camere iperbariche.
- Proprietà chimico-fisiche dell’acqua; polarità delle molecole.
- Soluzioni: definizione ed unità di misura della concentrazione
- Elettroliti
- Proprietà colligative: la pressione osmotica. Equilibrio idro-salino: edema e disidratazione. Diffusione passiva: la dialisi
- Acidi e basi. pH; cenni sui tamponi biologici.
2) Struttura e funzione delle molecole biologiche:
- Glucidi. Mono-, oligo- e polisaccaridi.
- Lipidi e membrane biologiche
- Aminoacidi e proteine. Rapporti struttura-funzione. Emoglobine. Mioglobina. Collageno. Immunoglobuline.
- Cenni sulle reazioni biologiche ed enzimatiche.
- Cenni sul metabolismo energetico.
- Cenni sul rapporto struttura -funzione di Nucleotidi ed acidi nucleici.

TESTI CONSIGLIATI:

- Samaja, Paroni “Chimica e Biochimica” Piccin
- Bertoldi, Colombo " Chimica e Biochimica "
- Purves, Sadava, Orians, Heller. Biologia. Volumi: “La cellula” e “L’informazione e l’ereditarietà”. Zanichelli.
- Solomon, Berg, Martin. Biologia. Volumi: “La cellula” e “Genetica: la continuità della vita”. EdiSES.
- Bertollini, Brunori, Sarti. “chimica e propedeutica biochimica”. Carocci Faber
- Stefani, Taddei “Chimica, Biochimica e Biologia applicata”. Zanichelli
- Marinello, Raggi. “Elementi di Chimica e Biochimica Medica”. ETS
- Roberti, Alunni Bistocchi. "Biochimica e biologia per le professioni sanitarie" Mc Graw Hill
Education.

Obiettivo
L’insegnamento di Genetica si propone di fornire i concetti generali di base necessari a capire le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari normali e patologici. Al termine del corso lo studente dovrà conoscere la modalità di trasmissione delle malattie genetiche.

Programma
Organizzazione del genoma umano
Geni e mutazioni geniche.
Origine delle mutazioni. Mutazioni puntiformi, delezioni, inserzioni, mutazioni dei siti di splicing, mutazioni dinamiche.
I cromosomi umani: numero, struttura e funzione.
Anomalie cromosomiche.
Cariotipo umano normale patologico
Rapporti tra gametogenesi, meiosi e segregazione.
Concetti di: carattere ereditario, gene, allele, locus.
Leggi di Mendel e interazioni alleliche: dominanza e recessività, fenotipo e genotipo
Alberi genealogici: simbologia.
Classificazione delle malattie genetiche
Esempi di patologie ereditarie monogeniche a trasmissione mendeliana:
autosomiche dominanti, autosomiche recessive, legate al cromosoma X dominanti e recessive.
Eredità non mendeliana

Biologia e Genetica N A. Campbell e J B. Reece:. Pearson
Elementi di biologia e genetica. William K. Purves, David Sadava, Gordon H. Orians, H. Craig Heller: Ed Zanichelli
Genetica umana e medica (Neri, Genuardi) Ed. Elsevier Masson
Links consigliati: Mendelian Inheritance in Man : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/