Introduzione: Logica diagnostica: diagnostica diretta e indiretta. Marcatori di funzione e di lesione. Esami di laboratorio: definizione tipologica, modalità di richiesta. Variabilità preanalitica e unità di misura: Errori di misura, controllo di qualità. Tecniche di prelievo. L’appropriatezza della richiesta di analisi (DRG). Alterazioni della molecola di DNA. Tecniche di biologia molecolare utili nella diagnosi delle alterazioni genetiche. I polimorfismi del DNA: RFLP, minisatelliti e micro satelliti. Applicazioni in patologia molecolare. Diagnosi molecolare delle malattie genetiche: diretta e indiretta. Meccanismi molecolari di malattia: miopatia di Duchenne e Becker; ipercolesterolemia familiare; sindrome dell’ X-fragile; fibrosi cistica; emofilia A. Alterazioni della molecola di RNA nella trascrizione, splicing e traduzione. Metodi di studio dell’espressione genica e loro applicazioni: PCR-real time e microarray. Alterazioni delle proteine. Aspetti molecolari in patologie associate ad accumulo di proteine: amiloidosi sistemiche e localizzate; patologie neurodegenerative da aggregati proteici: malattia di Alzheimer. Significato clinico e dosaggio dei recettori degli ormoni steroidei. La proteomica. Patologia molecolare degli zuccheri: diabete. Patologia molecolare dei lipidi: perossidazione lipidica; lipoproteine e aterosclerosi. Oncologia molecolare. Caratteristiche morfologiche della cellula tumorale; tumori benigni e maligni; Ruolo di oncogeni e geni oncosoppressori nella trasformazione neoplastica; la morte cellulare per apoptosi; marcatori tumorali: monitoraggio, diagnosi, prognosi. Radiobiologia: definizione Isotopi e decadimenti radioattivi; modalità di produzione di isotopi artificiali e di raggi X da impiegare nella pratica clinica a scopo diagnostico e terapeutico. Radiazione: danni biomolecolari da radiazioni; danni tessutali da radiazioni (acuti e tardivi); danni da radiazioni sull’organismo in sviluppo.
Profilo di base delle analisi cliniche: Esame emocromocitometrico; HCT; Protidogramma; Enzimi; Coagulazione
Malattie del sangue e interpretazione dell’emogramma. Anemie HCT. Gruppi sanguigni. Il laboratorio delle epatopatie. Il laboratorio delle nefropatie: Le urine. Il laboratorio delle infezioni virali. HPV. PAP test

Bizzarri, Angeloni, Marchese, Verna. Interpretazione clinica degli esami di laboratorio. Piccin
Ciaccio, Lippi. Biochimica Clinica e Medicina di Laboratorio. Edizioni Edises.
Federici Medicina di Laboratorio, Mc Graw Hill

La logica diagnostica della medicina di laboratorio.La variabilità, gli intervalli di riferimento. Sensibilità e specificità.Legislazione dei laboratori. Organizzazione e gestione del laboratorio.La metodologia di laboratorio. Appropriatezza nella prescrizione di analisi di laboratorio - DRG. Marcatori di funzione e di lesione. Macromolecole ed enzimi di interesse clinico.Ematologia e coagulazione. Immunoematologia e principi di medicina trasfusionale.Principi di microbiologia e virologia clinica.Il laboratorio in reumatologia.Il laboratorio nel monitoraggio della funzionalità epatica e delle epatopatie.Il laboratorio nella valutazione funzionale del rene e delle nefropatie.Il laboratorio nelle malattie endocrino-metaboliche.Il laboratorio in patologia cardiovascolare.Il laboratorio in fisiopatologia clinica speciale.Il laboratorio nelle patologie neoplastiche.Il laboratorio in chirurgia. Il laboratorio in medicina dei trapianti.Il laboratorio applicato alle attività sportive.Il laboratorio di citopatologia.Applicazioni della medicina molecolare e delle biotecnologie alla diagnostica clinica.Applicazioni del laboratorio di microbiologia e virologia clinica.
Attività Elettive Seminari Asse ipotalamo ipofisi ovaio e fertilità. Dislipidemie. Epatiti Virali. Distiroidismi.Diabete. Monitoraggio dei trapianti. Doping. Il laboratorio nelle patologie alimentari. Applicazioni cliniche delle cellule staminali in Medicina Rigenerativa.

1. Biochimica Clinica e Medicina di Laboratorio Ed. Marcello Ciaccio e Giuseppe Lippi EdiSES
2. Medicina di Laboratorio Giorgio Federici Mc Graw Hill

Introduzione: Logica diagnostica: diagnostica diretta e indiretta. Marcatori di funzione e di lesione. Esami di laboratorio: definizione tipologica, modalità di richiesta. Variabilità preanalitica e unità di misura: Errori di misura, controllo di qualità. Tecniche di prelievo. L’appropriatezza della richiesta di analisi (DRG). Alterazioni della molecola di DNA. Tecniche di biologia molecolare utili nella diagnosi delle alterazioni genetiche. I polimorfismi del DNA: RFLP, minisatelliti e micro satelliti. Applicazioni in patologia molecolare. Diagnosi molecolare delle malattie genetiche: diretta e indiretta. Meccanismi molecolari di malattia: miopatia di Duchenne e Becker; ipercolesterolemia familiare; sindrome dell’ X-fragile; fibrosi cistica; emofilia A. Alterazioni della molecola di RNA nella trascrizione, splicing e traduzione. Metodi di studio dell’espressione genica e loro applicazioni: PCR-real time e microarray. Alterazioni delle proteine. Aspetti molecolari in patologie associate ad accumulo di proteine: amiloidosi sistemiche e localizzate; patologie neurodegenerative da aggregati proteici: malattia di Alzheimer. Significato clinico e dosaggio dei recettori degli ormoni steroidei. La proteomica. Patologia molecolare degli zuccheri: diabete. Patologia molecolare dei lipidi: perossidazione lipidica; lipoproteine e aterosclerosi. Oncologia molecolare. Caratteristiche morfologiche della cellula tumorale; tumori benigni e maligni; Ruolo di oncogeni e geni oncosoppressori nella trasformazione neoplastica; la morte cellulare per apoptosi; marcatori tumorali: monitoraggio, diagnosi, prognosi. Radiobiologia: definizione Isotopi e decadimenti radioattivi; modalità di produzione di isotopi artificiali e di raggi X da impiegare nella pratica clinica a scopo diagnostico e terapeutico. Radiazione: danni biomolecolari da radiazioni; danni tessutali da radiazioni (acuti e tardivi); danni da radiazioni sull’organismo in sviluppo.
Profilo di base delle analisi cliniche: Esame emocromocitometrico; HCT; Protidogramma; Enzimi; Coagulazione
Malattie del sangue e interpretazione dell’emogramma. Anemie HCT. Gruppi sanguigni. Il laboratorio delle epatopatie. Il laboratorio delle nefropatie: Le urine. Il laboratorio delle infezioni virali. HPV. PAP test

Ciaccio, Lippi. Biochimica Clinica e Medicina di Laboratorio. Edizioni Edises.
Federici Medicina di Laboratorio, Mc Graw Hill

Esame emocromocitometrico automatizzato: principi operativi, esempi di apparecchiature, principali parametri relativi a eritrociti, leucociti e piastrine. Esempi di alterazioni dell’esame emocromocitometrico. Classificazione delle anemie e relazione con i parametri dell’esame emocromocitometrico.

Striscio di sangue venoso periferico, come si effettua, come si colora, come si osserva e a cosa serve. Principali caratterestiche degli elementi cellulari che si osservano in uno striscio di sangue venoso periferico.

Esercitazioni in aula: sviluppo e refertazione di una formula leucocitaria differenziale al microscopio ottico. Esame urine completo (organolettico, chimico-fisico e microscopico): interpretazione clinica di alcuni referti.

Ciaccio, Lippi. Biochimica Clinica e Medicina di Laboratorio. Edizioni Edises.

Indagini di laboratorio per lo studio della funzionalità renale. Il rene: funzioni endocrine; regolazione del ricambio idro-elettrolitico; sistema renina-angiotensina-aldosterone, ADH e peptidi natriuretici; osmolarità e osmolalità plasmatica e urinaria, misurata e calcolata. Il rene: regolazione dell’equilibrio acido-base. Sistemi tampone regolati a livello renale: Tampone bicarbonato; Tampone fosfato; Ione ammonio. Il rene: funzione escretoria del rene e gestione dei prodotti del metabolismo. Esami ematochimici per la valutazione della funzionalità renale: Azoto non proteico: Azotemia; Creatininemia. Concetto di clearance, valutazione del filtrato glomerulare misurato e calcolato con l’ausilio di formule. Esami complementari allo studio della funzionalità renale: Esame emocromocitometrico; Elettroforesi delle sieroproteine; Elettroforesi delle proteine urinarie.

Esame urine: fase preanalitica (modalità di ottenimento del campione, differenti tipologie di campione, conservazione e idoneità del campione), esame organolettico, esame chimico -fisico, analisi microscopica del sedimento urinario. Significato clinico del referto dell’esame urine e degli elementi riscontrati all’esame microscopico del sedimento.

Separazione elettroforetica delle sieroproteine: aspetti teorici e risvolti clinici. Plasmaproteine, criteri generali. Proteine della fase acuta. Come si studiano le proteine plasmatiche: proteine totali del siero; separazione delle proteine sieriche
Elettroforesi (mobilità elettroforetica, punto isoelettrico, elettroendosmosi): elettroforesi su fase solida; elettroforesi capillare.
Il referto dell’elettroforesi. Il tracciato elettroforetico (descrizione delle principali proteine separate elettroforeticamente ed indicazioni cliniche alla loro richiesta): prealbumina, albumina (analbuminemia e bis-albuminemia), alfa1-antitripsina (deficit di alfa1-antitripsina) e altre alfa1 globuline, alfa2-macroglobulina e aptoglobina, transferrina e transferrina carboidrato carente, frazione C3 del complemento, gamma globuline.
Condizioni associate ad alterazioni specifiche del tracciato elettroforetico: epatopatie acute e croniche, sindrome nefrosica, reazione di fase acuta.

Caratterizzazione Immunochimica delle Gammopatie Monoclonali. Gammopatie poli e monoclonali. Condizioni cliniche che si associano alla presenza di una immunoglobulina monoclonale (CM) nel siero e/o nelle urine. Identificare, Quantificare, Caratterizzare e Seguire nel tempo Una CM. Immunofissazione e immunosottrazione. False componenti monoclonali. Proteinuria di Bence Jones. Mieloma Multiplo delle catene leggere (micromolecolare). Rapporto K/L e dosaggio delle catene leggere libere (FLC). Il laboratorio nel Mieloma.

Ciaccio, Lippi. Biochimica Clinica e Medicina di Laboratorio. Edizioni Edises.

Principi e metodi per la diagnosi di laboratorio delle malattie da infezione. Dimostrazione dell' agente patogeno e di suoi costituenti. Dimostrazione di una risposta immunitaria. La richiesta di indagini microbiologiche e virologiche. Il prelievo, il trasporto e la conservazione dei campioni clinici per gli esami microbiologici e virologici. La determinazione della sensibilità/resistenza degli agenti patogeni ai chemioantibiotici: metodi; interpretazione dei risultati; dosaggio dei chemioantibiotici nei tessuti e nei liquidi biologici. Microbiota umano
Eziologia, cenni di patogenesi, campioni clinici, procedimenti diagnostici di laboratorio, interpretazione dei risultati delle indagini microbiologiche e virologiche relativamente a: infezioni dell'apparato intestinale; infezioni della cute; infezioni dell'apparato muscolo/scheletrico; infezioni dell'apparato respiratorio; infezioni sistemiche; infezioni del sistema nervoso central; infezioni dell'apparato cardiovascolare; infezioni dell'apparato genito-urinario ed infezioni sessualmente trasmesse; infezioni prenatali, connatali e perinatali. Le infezioni nosocomiali.

"Principi di microbiologia clinica" Eudes Lanciotti, Editore: CEA
“Microbiologia Clinica” Roberto Cevenini, PICCIN EDITORE

Principi e metodi per la diagnosi di laboratorio delle malattie da infezione. Dimostrazione dell' agente patogeno e di suoi costituenti. Dimostrazione di una risposta immunitaria. La richiesta di indagini microbiologiche e virologiche. Il prelievo, il trasporto e la conservazione dei campioni clinici per gli esami microbiologici e virologici. La determinazione della sensibilità/resistenza degli agenti patogeni ai chemioantibiotici: metodi; interpretazione dei risultati; dosaggio dei chemioantibiotici nei tessuti e nei liquidi biologici. Microbiota umano
Eziologia, cenni di patogenesi, campioni clinici, procedimenti diagnostici di laboratorio, interpretazione dei risultati delle indagini microbiologiche e virologiche relativamente a: infezioni dell'apparato intestinale; infezioni della cute; infezioni dell'apparato muscolo/scheletrico; infezioni dell'apparato respiratorio; infezioni sistemiche; infezioni del sistema nervoso central; infezioni dell'apparato cardiovascolare; infezioni dell'apparato genito-urinario ed infezioni sessualmente trasmesse; infezioni prenatali, connatali e perinatali. Le infezioni nosocomiali.

"Principi di microbiologia clinica" Eudes Lanciotti, Editore: CEA

Introduzione: Logica diagnostica: diagnostica diretta e indiretta. Marcatori di funzione e di lesione. Esami di laboratorio: definizione tipologica, modalità di richiesta. Variabilità preanalitica e unità di misura: Errori di misura, controllo di qualità. Tecniche di prelievo. L’appropriatezza della richiesta di analisi (DRG). Alterazioni della molecola di DNA. Tecniche di biologia molecolare utili nella diagnosi delle alterazioni genetiche. I polimorfismi del DNA: RFLP, minisatelliti e micro satelliti. Applicazioni in patologia molecolare. Diagnosi molecolare delle malattie genetiche: diretta e indiretta. Meccanismi molecolari di malattia: miopatia di Duchenne e Becker; ipercolesterolemia familiare; sindrome dell’ X-fragile; fibrosi cistica; emofilia A. Alterazioni della molecola di RNA nella trascrizione, splicing e traduzione. Metodi di studio dell’espressione genica e loro applicazioni: PCR-real time e microarray. Alterazioni delle proteine. Aspetti molecolari in patologie associate ad accumulo di proteine: amiloidosi sistemiche e localizzate; patologie neurodegenerative da aggregati proteici: malattia di Alzheimer. Significato clinico e dosaggio dei recettori degli ormoni steroidei. La proteomica. Patologia molecolare degli zuccheri: diabete. Patologia molecolare dei lipidi: perossidazione lipidica; lipoproteine e aterosclerosi. Oncologia molecolare. Caratteristiche morfologiche della cellula tumorale; tumori benigni e maligni; Ruolo di oncogeni e geni oncosoppressori nella trasformazione neoplastica; la morte cellulare per apoptosi; marcatori tumorali: monitoraggio, diagnosi, prognosi. Radiobiologia: definizione Isotopi e decadimenti radioattivi; modalità di produzione di isotopi artificiali e di raggi X da impiegare nella pratica clinica a scopo diagnostico e terapeutico. Radiazione: danni biomolecolari da radiazioni; danni tessutali da radiazioni (acuti e tardivi); danni da radiazioni sull’organismo in sviluppo.
Profilo di base delle analisi cliniche: Esame emocromocitometrico; HCT; Protidogramma; Enzimi; Coagulazione
Malattie del sangue e interpretazione dell’emogramma. Anemie HCT. Gruppi sanguigni. Il laboratorio delle epatopatie. Il laboratorio delle nefropatie: Le urine. Il laboratorio delle infezioni virali. HPV. PAP test

Uno dei libri di testo tra i seguenti:
1. Biochimica Clinica e Medicina di Laboratorio Ed. Marcello Ciaccio e Giuseppe Lippi EdiSES
2. Medicina di Laboratorio Giorgio Federici Mc Graw Hill
3. La Posada Medicina di laboratorio - La diagnosi della malattia nel laboratorio clinico, Ed.Piccin