Fornire la chiave per comprendere il contesto biologico in cui si inquadrano le principali molecole biologiche, reazioni e vie metaboliche; fornire le basi biochimiche relative ad alcune patologie di riferimento e di alcune tecniche diagnostiche e terapiche. Programma 1) Elementi di Chimica: - L’atomo ed il legame chimico. - Molecole inorganiche ed organiche: struttura, gruppi funzionali. - Cenni sullo stato gassoso, parametri e leggi. Composizione dell’aria e proprietà dell’ossigeno. Legge di Henry: camere iperbariche. - Proprietà chimico-fisiche dell’acqua; polarità delle molecole. - Soluzioni: definizione ed unità di misura della concentrazione - Elettroliti - Proprietà colligative: la pressione osmotica. Equilibrio idro-salino: edema e disidratazione. Diffusione passiva: la dialisi - Acidi e basi. pH; cenni sui tamponi biologici. 2) Struttura e funzione delle molecole biologiche: - Glucidi. Mono-, oligo- e polisaccaridi. - Lipidi e membrane biologiche - Aminoacidi e proteine. Rapporti struttura-funzione. Emoglobine. Mioglobina. Collageno. Immunoglobuline. - Cenni sulle reazioni biologiche ed enzimatiche. - Cenni sul metabolismo energetico. - Cenni sul rapporto struttura -funzione di Nucleotidi ed acidi nucleici.

TESTI CONSIGLIATI: - Samaja, Paroni “Chimica e Biochimica” Piccin - Bertoldi, Colombo " Chimica e Biochimica " - Purves, Sadava, Orians, Heller. Biologia. Volumi: “La cellula” e “L’informazione e l’ereditarietà”. Zanichelli. - Solomon, Berg, Martin. Biologia. Volumi: “La cellula” e “Genetica: la continuità della vita”. EdiSES. - Bertollini, Brunori, Sarti. “chimica e propedeutica biochimica”. Carocci Faber - Stefani, Taddei “Chimica, Biochimica e Biologia applicata”. Zanichelli - Marinello, Raggi. “Elementi di Chimica e Biochimica Medica”. ETS - Roberti, Alunni Bistocchi. "Biochimica e biologia per le professioni sanitarie" Mc Graw Hill Education.

Conoscenze di base: I nucleotidi, il modello a doppia elica del DNA, meccanismo di replicazione semiconservativo. Dal DNA alle proteine: la trascrizione, lo splicing dell’RNA, il codice genetico, la traduzione. GENI E MUTAZIONI GENICHE: Il gene. Origine delle mutazioni. Mutazioni puntiformi, delezioni, inserzioni, mutazioni dei siti di splicing, mutazioni dinamiche. Conseguenza delle mutazioni. I CROMOSOMI UMANI: numero, struttura e funzione. Meccanismi di divisione cellulare (mitosi e meiosi) loro significato, assortimento indipendente e ricombinazione. Organizzazione del genoma umano. Il cariotipo normale e patologico. Anomalie di numero (aneuploidia, poliploidia) e di struttura (delezioni, inversioni e traslocazioni). Principali sindromi associate ad anomalie cromosomiche LEGGI DI MENDEL: Esperimenti di Mendel. Concetti di: carattere ereditario, gene, allele, locus. Disegno degli alberi genealogici e modelli di trasmissione: autosomico dominante e autosomico recessivo, X-linked dominante e X-linked recessivo, Y-linked. Eredità monogenica nell’uomo. Eredità mendeliana e non mendeliana. Patologie multifattoriali.

- Campbell. Biologia e Genetica. - Sadava D., Hillis D.M., Craig H.H Elementi di biologia e genetica. - Raven P. H. - Johnson G. B. - Mason K. A.- Losos J. B.- Singer S. R. Elementi di biologia e genetica. - Pierantoni R., Cobellis G., Meccariello R., Chianise R. Fondamenti di Biologia e Genetica. - Neri G. e Genuardi M. Geentica umana e medica.