La strategia nella richiesta dei test di laboratorio: test di screening, individuali, profili d’organo, protocolli diagnostici, monitoraggio delle terapie, approfondimenti diagnostici. Marcatori di funzione e di lesione, loro significato fisiopatologico, tempo di comparsa ed emivita nei liquidi biologici: marcatori precoci e tardivi. Applicazione clinica: marcatori specifici ed aspecifici. Marcatori tumorali fenotipici: requisiti del marcatore ideale ed applicazione clinica. Concetto di soglia (s.standard / s.patologica / s.neoplastica). Antigeni oncofetali e associati al tumore, ormoni secreti da tumori, enzimi e proteine quali marcatori tumorali. Marcatori tumorali genotipici: importanza e limiti della loro caratterizzazione, rilevanza della metodologia di indagine. Il concetto di malattia minima residua. Tecniche immunometriche. Gli enzimi quali marcatori di funzione e di lesione. Significato diagnostico degli enzimi plasmatici: riconoscimento della tipologia, dell'estensione e della gravità della lesione, riconoscimento di organo. Isoenzimi. Isoforme. Profili enzimatici ed enzimogrammi d'organo. Analisi di laboratorio dei principali fluidi biologici: liquido sinoviale, liquidi sierosi e liquor

M.Ciaccio, G.Lippi " Biochimica clinica e medicina di laboratorio. Ed EDISES 2017.

Indagini di laboratorio per lo studio della funzionalità renale. Il rene: funzioni endocrine; regolazione del ricambio idro-elettrolitico; sistema renina-angiotensina-aldosterone, ADH e peptidi natriuretici; osmolarità e osmolalità plasmatica e urinaria, misurata e calcolata. Il rene: regolazione dell’equilibrio acido-base. Sistemi tampone regolati a livello renale: Tampone bicarbonato; Tampone fosfato; Ione ammonio. Il rene: funzione escretoria del rene e gestione dei prodotti del metabolismo. Esami ematochimici per la valutazione della funzionalità renale: Azoto non proteico: Azotemia; Creatininemia. Concetto di clearance, valutazione del filtrato glomerulare misurato e calcolato con l’ausilio di formule. Esami complementari allo studio della funzionalità renale: Esame emocromocitometrico; Elettroforesi delle sieroproteine; Elettroforesi delle proteine urinarie. Esame urine: esame organolettico, esame chimico -fisico, analisi microscopica del sedimento urinario. Significato clinico del referto dell’esame urine e degli elementi riscontrati all’esame microscopico del sedimento. Esercitazioni in laboratorio: esecuzione e refertazione di un esame urine completo (organolettico, chimico-fisico e microscopico).

Ciaccio, Lippi. Biochimica Clinica e Medicina di Laboratorio. Edizioni Edises.

Conoscere l’applicazione delle principali metodiche di biochimica clinica e biologia molecolare. Conoscere le caratteristiche delle fasi pre-analitica, analitica e post-analitica dei test di laboratorio. Conoscere la finalità, le caratteristiche e i limiti dei principali test di laboratorio di biochimica clinica e biologia molecolare. Principi generali e applicazioni della biochimica clinica e della biologia molecolare clinica. Descrizione e utilizzo dei principali test di laboratorio di biochimica clinica e loro uso nei corrispondenti percorsi diagnostico-terapeutici. Descrizione e utilizzo dei principali test di laboratorio di biologia molecolare clinica ed esempi di utilizzo nella diagnosi delle più frequenti malattie genetiche.

Ciaccio, Lippi. Biochimica Clinica e Medicina di Laboratorio. Edizioni Edises.

Le indagini di laboratorio per la valutazione fisiopatologica delle principali alterazioni funzionali e strutturali a carico del fegato. Disordini del metabolismo della bilirubina. Proteine, enzimi epatici. Il laboratorio nella valutazione del paziente con congestione passiva cronica, ostruzione del tratto biliare. Le indagini di laboratorio nella valutazione delle epatiti acute e croniche. Alterazioni dei parametri di laboratorio nei pazienti con cirrosi e con danno epatico fulminante. Il significato clinico-diagnostico della determinazione degli autoanticorpi nelle malattie autoimmuni del fegato e del tratto biliare. La diagnostica di laboratorio delle neoplasie epatiche. Le indagini di laboratorio nella valutazione della funzionalità endocrina. Ipofisi: prolattina, ormone della crescita, ormoni dell’ipofisi posteriore. Tiroide: sintesi degli ormoni tiroidei e metabolismo, asse ipotalamo-ipofisi-tiroide. Screening dell’ipotiroidismo congenito. Carenza iodica. Gozzo endemico. Ipotiroidismi. Ipertiroidismi. Tumori della tiroide Surrene: ormoni della midollare del surrene, ormoni della corticale del surrene. Deficit enzimatici. Glucocorticoidi: Iperglucocorticoidismo (Ipercortisolismo). Insufficienza surrenalica. Asse Renina-Aldosterone. Ipermineralcorticoidismo. Ipomineralcorticoidismo. Androgeni del corticosurrene. Carcinomi. Le indagini di laboratorio nella valutazione della funzione riproduttiva. Testosterone. Regolazione della riproduzione maschile. Estrogeni. Progesterone. Regolazione della riproduzione femminile. Indagini di laboratorio nella valutazione del sistema riproduttivo femminile. Valutazione diagnostica di laboratorio della gravidanza in condizioni normali e patologiche. Valutazione della funzionalità feto-placentare. Utilità clinica della determinazione della gonadotropina corionica. Il ruolo del laboratorio di Patologia clinica nella diagnostica prenatale: sindrome di Down, trisomia 18, difetti del tubo neurale. Eritroblastosi fetale, diabete gestazionale, maturità del polmone fetale, tossiemia della gravidanza (pre-eclampsia). Rottura prematura delle membrane. Asfissia fetale. Le indagini di laboratorio nella valutazione della funzionalità del pancreas endocrino: insulina, glucagone, incretina, somatostatina. Determinazione del glucosio. Diabete mellito tipo I. Diabete mellito tipo II. Ipoglicemia. Errori congeniti del metabolismo dei carboidrati. Galattosemia. Fenilchetonuria. Indicatori biochimici del metabolismo dell’osso: calcio, fosforo, magnesio; gli ormoni regolatori del metabolismo minerale. Disordini del metabolismo minerale: ipercalcemia, ipocalcemia, iperfosfatemia, ipofosfatemia, ipermagnesiemia, ipomagnesiemia. Indicatori biochimici del rimodellamento osseo: marcatori del riassorbimento e della formazione dell’osso. Malattie metaboliche dell’osso: osteoporosi, osteomalacia, malattia di Paget. Proprietà immunologiche degli eritrociti, gruppi sanguigni. Sistema di gruppo sanguigno ABO, sistema di gruppo sanguigno Rh.

Antonozzi I, Gulletta E: Medicina di Laboratorio Logica e Patologia clinica. Terza Edizione Editore Piccin Nuova Libraria S.p.A. Sarà messo a disposizione dello studente materiale didattico supplementare

Esame emocromocitometrico automatizzato: principi operativi, esempi di apparecchiature, principali parametri relativi a eritrociti, leucociti e piastrine. Esempi di alterazioni dell’esame emocromocitometrico. Classificazione delle anemie e relazione con i parametri dell’esame emocromocitometrico. Striscio di sangue venoso periferico, come si effettua, come si colora, come si osserva e a cosa serve. Principali caratterestiche degli elementi cellulari che si osservano in uno striscio di sangue venoso periferico. Esercitazioni in laboratorio: sviluppo e refertazione di una formula leucocitaria differenziale al microscopio ottico.

Ciaccio, Lippi. Biochimica Clinica e Medicina di Laboratorio. Edizioni Edises.