Docente
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BIAGIONI STEFANO
(programma)
− Principi dell'analisi genotipica. Il materiale biologico e le tecniche generali di biologia molecolare. Isolamento e analisi degli acidi nucleici (enzimi di restrizione, elettroforesi, Southern e Northern blot, PCR). Preparazione di sonde geniche (vettori di clonaggio, genoteche, marcatura di sonde, oligonucleotidi). Ibridazione in situ.
− I polimorfismi del DNA. Polimorfismi di restrizione (RFLP): i primi marcatori genotipici scoperti. Diagnosi genotipica diretta e attraverso l'analisi del legame con marcatori polimorfi. Uso di oligonucleotidi sintetici e della PCR. PCR multiplex e nested PCR.
− Diagnosi molecolare di alcune malattie costituzionali. Il modello delle malattie dell'emoglobina. Patologia molecolare dei geni del cromosoma X: Emofilia A; Distrofia muscolare di Duchenne; La sindrome X-Fragile.
− Diagnosi prenatale. Materiali biologici (sangue fetale, liquido amniotico, villi coriali, colture cellulari). Diagnosi prenatale di patologie congenite: Anomalie cromosomiche; Talassemie; Difetti del tubo neurale.
− Le possibilità offerte dalla diagnosi genotipica degli agenti infettanti.
− DNA e medicina legale. La carta di identità genotipica.
− Le patologie mitocondriali. Il DNA mitocondriale e le sue mutazioni. Eteroplasmia. Alterazioni del metabolismo ossidativo mitocondriale. Le encefalomiopatie mitocondriali: caratteristiche cliniche e biochimiche. Ereditarietà. Possibilità diagnostiche.
− Analisi di livelli di espressione proteica e applicazioni biomediche. Il proteoma di alcuni tessuti e fluidi biologici.
- R.L. Nussbaum, R.R. McInnes, H.F. Willard, THOMPSON & THOMPSON GENETICA IN MEDICINA. Casa Editrice Idelson-Gnocchi, Napoli
- K. Wilson, J. Walker, BIOCHIMICA E BIOLOGIA MOLECOLARE. PRINCIPI E TECNICHE. Raffaello Cortina Editore.
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