Finalità generali: Il corso di Biochimica si propone di: - fornire allo studente le basi per comprendere il contesto biologico in cui si inquadrano le principali molecole, le reazioni chimiche e le vie metaboliche; - utilizzare le conoscenze acquisite, per approfondire le basi biochimiche di alcune patologie di riferimento e di alcune tecniche diagnostiche. Obiettivi irrinunciabili del corso: Alla fine del corso lo studente deve aver compreso i rapporti struttura-funzione delle principali molecole biologiche, i meccanismi biochimici essenziali per una corretta funzionalità metabolica e le principali metodologie applicabili allo studio dei fenomeni biologici. Programma di Biochimica (2CFU) - Elementi di Chimica: La materia, composizione, proprietà e stati. Struttura dell’atomo e Natura del legame chimico; polarità delle molecole. Concetto di mole. Cenni sullo stato gassoso, parametri e leggi. Composizione dell’aria e proprietà dell’ossigeno. Legge di Henry: camere iperbariche. Soluzioni: definizione ed unità di misura della concentrazione. Proprietà colligative: la pressione osmotica. Equilibrio idro-salino: edema e disidratazione. Diffusione passiva: la dialisi. Proprietà chimico-fisiche dell’acqua; Elettroliti. Acidi e basi. pH; cenni sui tamponi biologici. La cinetica chimica, catalizzatori, cenni di elettrochimica. Molecole inorganiche ed organiche: struttura, gruppi funzionali. - Elementi di Biochimica: -Struttura e funzione delle molecole biologiche (riconoscimento molecolare e dei gruppi funzionali caratterizzanti): Glucidi. Mono-, oligo- e polisaccaridi (glucosio, saccarosio, amido, glicogeno e cellulosa, cenni sui gruppi sanguigni). Lipidi semplici e complessi (colesterolo, fosfolipidi, trigliceridi). Membrane biologiche. Aminoacidi e proteine. Rapporti struttura-funzione. Emoglobine. Mioglobina. Collageno. Proteine di membrana e trasporto attivo (pompa sodio/potassio, complessi mitocondriali). Cenni sulle reazioni biologiche ed enzimatiche: Enzimi. Concetto di catalisi. Proprietà degli enzimi come catalizzatori. Classificazione. Inibizione enzimatica Cenni sul metabolismo energetico. Metabolismo: Generalità; principali vie cataboliche e anaboliche. Argomenti della biochimica rilevanti per la medicina: nutrizione, vitamine, ormoni.

Per l’espletamento dell’esame si consiglia l’approfondimento teorico già dall’inizio della frequenza al corso. Allo scopo di consultazione e di approfondimento i libri consigliati sono: (prendere visione e scegliere in base alle proprie preferenze) - Samaja, Paroni “Chimica e Biochimica” Ed. Piccin - Stefani, Taddei “Chimica, Biochimica e Biologia applicata” Zanichelli - Bertoldi, Colombo ed altri, “Chimica e Biochimica” EdiSES - Nelson-Cox I PRINCIPI DI BIOCHIMICA di Lehninger, Zanichelli

Conoscenze di base: I nucleotidi, il modello a doppia elica del DNA, meccanismo di replicazione semiconservativo. Dal DNA alle proteine: la trascrizione, lo splicing dell’RNA, il codice genetico, la traduzione. GENI E MUTAZIONI GENICHE: Il gene. Origine delle mutazioni. Mutazioni puntiformi, delezioni, inserzioni, mutazioni dei siti di splicing, mutazioni dinamiche. Conseguenza delle mutazioni. I CROMOSOMI UMANI: numero, struttura e funzione. Meccanismi di divisione cellulare (mitosi e meiosi) loro significato, assortimento indipendente e ricombinazione. Organizzazione del genoma umano. Il cariotipo normale e patologico. Anomalie di numero (aneuploidia, poliploidia) e di struttura (delezioni, inversioni e traslocazioni). Principali sindromi associate ad anomalie cromosomiche LEGGI DI MENDEL: Esperimenti di Mendel. Concetti di: carattere ereditario, gene, allele, locus. Disegno degli alberi genealogici e modelli di trasmissione: autosomico dominante e autosomico recessivo, X-linked dominante e X-linked recessivo, Y-linked. Eredità monogenica nell’uomo. Eredità mendeliana e non mendeliana. Patologie multifattoriali.

- Campbell. Biologia e Genetica. - Sadava D., Hillis D.M., Craig H.H Elementi di biologia e genetica. - Raven P. H. - Johnson G. B. - Mason K. A.- Losos J. B.- Singer S. R. Elementi di biologia e genetica. - Pierantoni R., Cobellis G., Meccariello R., Chianise R. Fondamenti di Biologia e Genetica. - Neri G. e Genuardi M. Geentica umana e medica.