Il corso fornisce agli studenti informazioni sulle moderne metodologie genetico-molecolari usate nel campo della genetica molecolare umana. Il corso è articolato in 3 parti. Nella prima parte (16 ore) vengono illustrate le tecniche di analisi delle varianti genetiche (sia piccole che estese) del genoma umano e strategie genetiche e molecolari per l’identificazione dei geni malattia. Nella seconda parte (16 ore) verranno prese in considerazione metodologie di citogenetica molecolare e citogenomica con riferimento particolare alla citogenetica clinica. Infine nella terza parte (8 ore) saranno mostrate le strategie molecolari per lo sviluppo di test genetici umani di screening per l’identificazione di varianti genetiche patologiche all’interno delle popolazioni. Il corso inoltre prevede un’attività di laboratorio di informatica (12 ore) durante la quale vengono analizzate banche dati e programmi on-line per la priorizzazione di geni malattia candidati.

Il testo adottato è: Human Molecular Genetics (4th Edition). Strachan and Read (Garland Science). L’utilizzo del testo è consigliabile per l’acquisizione di informazioni di base relativamente alle tre sezioni in cui il corso è suddiviso.