L’obiettivo del corso è fornire approfondimenti sui principali metodi computazionali utilizzati nei campi della Bioinformatica e della Biologia Computazionale, con particolare attenzione agli approcci omici come l'analisi dei dati di RNA-Sequencing. Gli studenti acquisiranno familiarità con le basi di R, un ambiente di programmazione per il calcolo statistico e la grafica, e lo useranno per l'analisi dei dati di trascrittomica. Il corso sarà strutturato in 3 moduli principali: 1. INTRODUZIONE A R [20 ore] Introduzione ai linguaggi di programmazione. Introduzione all'IDE di Rstudio. Nozioni di base su R: - Pacchetti - Principali tipi e operazioni - Strutture dati (vettori, matrici, array e frame di dati) e funzioni associate - Subsetting - Operazioni di input / output (read.table, write.table ...) - Strutture di controllo: (if, else, for, while, repeat, break, next, return and apply functions) - Funzioni. Introduzione alla statistica con esempi in R: - Tipi di variabili - Misure riassuntive (media, variabilità, mediana, quantili ...) - Introduzione alla funzione di densità di probabilità, con particolare attenzione alla distribuzione Normale - Test di ipotesi con esempi (test t, test chi-quadrato, test non parametrici ...) - Analisi di correlazione. Introduzione alla visualizzazione dei dati con esempi in R - Grafici a linee e serie temporali - Rappresentazione di una variabile: istogrammi, grafici di densità, grafici a riquadri, grafici a barre, grafici q-q - Rappresentazione di due variabili: grafici a dispersione e linee di tendenza. 2. INTRODUZIONE ALL’RNA-Seq [24 ore] Wet Lab: - Design sperimentale - Piattaforme principali (Illumina, Nanopore ...) - Preparazione della libreria - Reazione di sequenziamento. Dry Lab: - Database genomici (Ensembl, UCSC). Accesso all'annotazione di Ensembl con biomaRt - Formati di file di dati di sequenziamento - Read preprocessing (adapter trimming, quality filtering...) - Allineamento di read - Formati di file di allineamento, elaborazione e visualizzazione - Quantificazione dell'espressione genica e di trascritti con strumenti alignment-based e alignment-free - Analisi dell'espressione genica differenziale con esempi in R - Splicing alternativo: utilizzo differenziale di esoni e di trascritti con esempi in R - Analisi di arricchimento funzionale (ORA e GSEA) con esempi in R. 3. STRUMENTI COMPUTAZIONALI PER L'ANALISI DEGLI RNA NON CODIFICANTI [4 ore] - identificazione de-novo di miRNA, lncRNA e circRNA - annotazione funzionale di molecole di RNA non codificanti.

Le slide e gli scrip R forniti coprono la maggior parte degli argomenti del corso. Testi consigliati per l'apprendimento di R: R Cookbook, 2nd Edition, O'Reilly R Graphics Cookbook, 2nd Edition, O'Reilly R for data Science, O'Reilly