Docente
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CARNEVALE DANIELA
(programma)
- Le leggi di Mendel e la scoperta dei meccanismi dell’ereditarietà
- Dominanza, dominanza incompleta, codominanza. Penetranza ed espressività
- Concetto di gene, allele, genotipo, fenotipo
- Mitosi e Meiosi. Ricombinazione (crossing-over)
- Frequenza di ricombinazione e mappe genetiche. Allelia multipla (gruppi ABO e MHC). Pleiotropia
- Modalità di trasmissione dei caratteri nell’uomo: caratteri autosomici dominanti e recessivi Caratteri X-linked. Eredità mitocondriale
- Il codice genetico e le sue proprietà
- Il dogma centrale della biologia molecolare: flussi di informazione genetica: replicazione, trascrizione, traduzione con particolare riferimento agli eucarioti (maturazione del trascritto primario, splicing, tRNA, ribosomi e polisomi)
- Il gene: analogie e differenze fra procarioti e eucarioti
- Mutazioni geniche: principali meccanismi e diverse tipologie (puntiformi, frameshift, duplicazione, delezione, crossing-over ineguale). Evoluzione e patologia
- Costruzione degli alberi genealogici
- Principali malattie monogeniche (Fibrosi cistica, Neurofibromatosi 1, Emofilia, Marfan, ecc).
- Mutazioni cromosomiche numeriche e strutturali.
- Principali sindromi da aberrazione cromosomica degli autosomi e dei cromosomi sessuali
- Tecnologia del DNA ricombinante: principali metodiche (enzimi di restrizione, southern blotting, elettroforesi, RFLPs, sequenziamento, PCR).
Biochimica e Biologia 2/ed. Rita Roberti, Giovanni Alunni Bistocchi, Cinzia Antognelli e Vincenzo Nicola Talesa. McGraw-Hill
Elementi di Biologia e Genetica. Vincenzo Nicola Talesa, Elvio Giovannini, Cinzia Antognelli. McGraw-Hill
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