Docente
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FORTINA PAOLO
(programma)
1. Stuttura e funzione dei geni e del genoma umano
" DNA, RNA, RNA non codificante, pseudo geni
" Anatomia del genoma umano
2. Variazioni del genoma umano e analisis molecolare degli acidi nucleici
" Mutazioni, polimorfismi, SNP, VNTR, DNA ripetitivo, CNV, LOH
" Estrazione degli acidi nucleici
" Enzimi di restrizione, elettroforesi e ibridazione degli acidi nucleici
" Southern and Northern blotting
" PCR, RT-PCR, TaqMan, ASO, ARMS, OLA, SSCP, DHPLC, MLPA
" Sequenziamento mediante Sanger
3. Cromosomi umani
" Grandezza e morfologia
" Analisi del cariotipo
" Citogenetica e citogenomica molecolare clinica
4. Eredità Mendeliana e sue eccezioni
" Trasmissione autosomica recessiva e dominante, legata al cromosoma X
" Imprinting, eterogeneità genetica, penetranza ridotta, espressivitaà variabile
" Rischi di ricorrenza per caratteri Mendeliani in alberi genealogici
G. Neri, M. Genuardi: Genetica Umana e Medica, Elsevier
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