Obiettivi del corso Al termine del corso lo studente deve essere in grado di stabilire la scelta della metodica più adatta ed aggiornata per affrontare i problemi diagnostici connessi al riconoscimento delle varie patologie genetiche, sia rispetto all’affidabilità che al rapporto costo/beneficio; applicare le metodologie scelte. Utilizzo dei sistemi informatici per la registrazione dei campioni e dei risultati, per la refertazione e per l’inventario dei reagenti utilizzati. Acquisizione delle norme di comportamento primarie che devono essere tenute dalle persone che sono coinvolte nell’esecuzione dei test genetici in tutte le sue fasi, compreso il segreto professionale. Acquisire una formazione culturale e professionale avanzata per intervenire con elevate competenze nei processi assistenziali, gestionali, formativi e di ricerca nell’ambito del laboratorio di Genetica Medica Malattie genetiche Diagnosi delle malattie genetiche, cenni storici: dalla PCR (Polimerase Chain Reaction) alla NGS (Next Generation Sequencing) Test genetici: diagnostici, predittivi, di predisposizione, per l’identificazione degli eterozigoti, in medicina legale. Test genetici nella diagnosi prenatale Test genetici nei tumori ereditari Test per minori Organizzazione del Laboratorio di Genetica Medica Requisiti del laboratorio: Citogenetica, Genetica molecolare Qualificazione del personale Accreditamento Controlli interni di qualità Controlli esterni di qualità Archiviazione dei dati Refertazione Gestione dei Test genetici Consulenza e consenso informato Comunicazione del risultato Confidenzialità e riservatezza

• Autorizzazione generale al trattamento dei dati genetici n. 8/2013 (Gazzetta Ufficiale n. 302 del 27 dicembre 2013 • LINEE GUIDA PER TEST GENETICI Rapporto del Gruppo di lavoro 19 maggio 1998, COMITATO NAZIONALE PER LA BIOSICUREZZA E LE BIOTECNOLOGIE, Istituto Superiore di Sanità • Conferenza permanente per i rapporti tra stato, le regioni e le provincie autonome di Trento e Bolzano del 26 novembre 2009 • Analysis: Strutture di Genetica Medica del SSN Organizzazione, Qualità, Appropriatezza 4/5.2009 • Presentazioni powerpoint del corso

Il corso si propone di insegnare allo studente le nozioni fondamentali necessarie per una corretta ed adeguata attività di Laboratorio allo scopo di garantire organizzazione, efficienza e qualità.Dovrà inoltre agire in modo coerente e nel rispetto dei principi disciplinari, etici e deontologici richiesti dalla professione nelle situazioni tecnico-diagnostiche.

materiale didattico sarà fornito dal docente durante il corso.

Organizzazione del Servizio Trasfusionale e ruolo del Tecnico Organizzazione del sistema trasfusionale italiano Il percorso di accreditamento istituzionale e il ruolo del tecnico La qualificazione delle apparecchiature e la convalida dei processi

Technical Manual 19th ed. American Association of Blood Banks, 2017

Descrivere l’organizzazione di un laboratorio di diagnosi parassitologica. Fornire conoscenze di base sulle principali metodologie (microscopiche, genetico/molecolari, sierologiche) utili alla formazione del personale coinvolto nell'attività di diagnostica parassitologica. Illustrare percorsi diagnostici in parassitologia.

materiale didattico sarà fornito dal docente durante il corso.