MODULO DI PATOLOGIA GENETICA E GENETICA UMANA (6 CFU) - Anatomia del genoma umano ed ereditarietà mendeliana (6 ore) - Mutazioni e variabilità del genoma umano (6 ore) - Mutazioni genomiche, cromosomiche e geniche (8 ore) - Malattie da difetti dell’imprinting genomico, stima delle frequenze di mutazione (6 ore) - Patogenesi molecolare delle principali malattie genetiche (10 ore) - Basi molecolari ed epigenetiche dei tumori ereditari (8 ore) - Principi di terapia genica e approcci innovativi nel trattamento delle malattie genetiche e dei tumori (6 ore)

-Genetica Umana e Medica, Neri, Genuardi, Elsevier -Biologia cellulare e genetica, Parte Seconda – GENETICA, Fantoni, Tripodi, Piccin -Appunti delle lezioni ed eventuali dispense fornite dai docenti -Reviews aggiornate attinenti gli argomenti trattati

- Anatomia del genoma umano ed ereditarietà mendeliana - Mutazioni e variabilità del genoma umano - Mutazioni genomiche, cromosomiche e geniche - Malattie da difetti dell’imprinting genomico, stima delle frequenze di mutazione - Patogenesi molecolare delle principali malattie genetiche - Basi molecolari ed epigenetiche dei tumori ereditari - Principi di terapia genica e approcci innovativi nel trattamento delle malattie genetiche e dei tumori

-Genetica Umana e Medica, Neri, Genuardi, Elsevier -Biologia cellulare e genetica, Parte Seconda – GENETICA, Fantoni, Tripodi, Piccin -Appunti delle lezioni ed eventuali dispense fornite dai docenti -Reviews aggiornate attinenti gli argomenti trattati

Spermatogenesi Controllo ormonale spermatogenesi Definizione e cause dell’infertilità Spermiogramma: modalità di esecuzione e linee guida Studio morfologico della struttura nemaspermica (microscopio ottico ed elettronico) Valutazione della cinetica nemaspermica mediante microscopio ottico e sistemi di analisi di immagine Studio della struttura della cromatina nemaspermica mediante microscopio ottico e sistemi di analisi di immagine Citofluorimetria applicata allo studio della cellula nemaspermica Aneuploidie nemaspermiche Controllo genico della spermatogenesi Studio genico delle protamine Diagnostica molecolare della infertilità maschile Autoimmunità antispermatozoo Crioconservazione dei gameti maschili e femminili Crioconservazione del tessuto testicolare ed ovarico Metodiche di selezione dei gameti maschili Capacitazione in vitro degli spermatozoi Metodiche di manipolazione degli ovociti Tecniche di fecondazione assistita in vivo (IUI) Tecniche di fecondazione assistita in vitro (FIVET, ICSI) Tecniche di fecondazione assistita in vitro con prelievo testicolare (TESA, TESE)

Guida allo studio dell'Andrologia. A cura di A. Lenzi. SEU. 2012 Biotecnologie della riproduzione umana, L.Gandini, A. Lenzi 2012

MODULO DI BIOTECNOLOGIE DELLA RIPRODUZIONE UMANA (4 CFU) -Spermatogenesi -Controllo ormonale spermatogenesi -Definizione e cause dell’infertilità -Spermiogramma: modalità di esecuzione e linee guida -Studio morfologico della struttura nemaspermica (microscopio ottico) -Valutazione della cinetica nemaspermica mediante microscopio ottico e sistemi di analisi di immagine -Studio della struttura della cromatina nemaspermica mediante microscopio ottico e sistemi di analisi di immagine -Aneuploidie nemaspermiche -Controllo genico della spermatogenesi -Studio genico delle protamine -Diagnostica molecolare della infertilità maschile -Autoimmunità antispermatozoo -Crioconservazione dei gameti maschili e femminili -Crioconservazione del tessuto testicolare ed ovarico -Metodiche di selezione dei gameti maschili -Metodiche di manipolazione degli ovociti -Tecniche di fecondazione assistita in vivo (IUI) -Tecniche di fecondazione assistita in vitro (FIVET, ICSI) -Tecniche di fecondazione assistita in vitro con prelievo testicolare (TESA, TESE) -Patologia ultrastrutturale del gamete maschile e impatto clinico sulla fertilità. Alterazione del flagello e disturbi della motilità.

L. Gandini, A. Lenzi -BIOTECNOLOGIE DELLA RIPRODUZIONE UMANA- Carocci Editore L. Gandini,F.Lombardo, D.Paoli, A.Lenzi- DIAGNOSTICA PER IMMAGINI DELLO SPERMATOZOO UMANO- Carocci Editore - Chemes EH, Rawe YV. Sperm pathology: a step beyond descriptive morphology. Origin, characterization and fertility potential of abnormal sperm phenotypes in infertile men. Hum Reprod Update. 2003 Sep-Oct;9(5):405-28.