Modulo: MODULO I |
Lingua
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ITA |
Corso di laurea
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Biotecnologie mediche |
Programmazione per l'A.A.
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2019/2020 |
Curriculum
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Biomolecolare |
Anno
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Secondo anno |
Unità temporale
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Secondo semestre |
Tipo di attestato
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Attestato di profitto |
Crediti
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2
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Settore scientifico disciplinare
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BIO/12
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Ore Aula
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16
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Ore Studio
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-
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Attività formativa
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Attività formative caratterizzanti
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Canale Unico
Docente
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LUCARELLI MARCO
(programma)
Potenzialità e limiti dell’approccio di laboratorio e biomolecolare qualitativo, quantitativo e automatizzato ad alta produttività. Fondamenti di diagnostica medica molecolare. Ricerca e interpretazione delle variazioni della sequenza del DNA. Uso dell’informazione molecolare a scopo diagnostico, prognostico e terapeutico. Concetto di detection rate e di ricerca mutazionale di I, II, III e IV livello. Nomenclatura, classificazione e caratterizzazione funzionale delle mutazioni. Le modifiche epigenetiche del DNA. Aspetti strutturali, dinamici e funzionali relativi alla metilazione del DNA. Metodologie di ricerca delle variazioni della sequenza del DNA: ARMS, discriminazione allelica, ibridazione diretta e inversa, PCR/OLA/SCS, minisequencing (SNaPshot). Sequenziamento automatico del DNA mediante cycle sequencing (metodo Sanger), pyrosequencing e approcci di next generation sequencing (NGS). Analisi del dosaggio genico: metodologie di indagine delle grandi delezioni e duplicazioni mediante MLPA. L’automazione nella diagnostica molecolare e cellulare: liquid handler, analizzatori genetici, analizzatori ematologici e relativi software. Metodologie di analisi della metilazione del DNA: HpaII/PCR, MS-MLPA, bisolfito/clonaggio/sequenziamento, RRBS, RLGS. Applicazioni alla diagnosi molecolare di: malattie da pre-mRNA splicing, Fibrosi Cistica, Talassemie, Emoglobinopatie, Ipercolesterolemia familiare, malattie da anomala metilazione del DNA. Progettazione pratica e valutazione critica di test diagnostici molecolari.
Molecular Diagnostic
W. B. Coleman, G. J. Tsongalis
Humana Press
Introduzione alla Medicina Molecolare
Ross Dennis W.
Springer
Human Molecular Genetics
Strachan T, Read . P.
Garland Science
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Date di inizio e termine delle attività didattiche
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-- -
-- |
Date degli appelli
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Date degli appelli d'esame
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Modalità di erogazione
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Tradizionale
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Modalità di frequenza
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Obbligatoria
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Metodi di valutazione
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Prova orale
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Modulo: MODULO II |
Lingua
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ITA |
Corso di laurea
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Biotecnologie mediche |
Programmazione per l'A.A.
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2019/2020 |
Curriculum
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Biomolecolare |
Anno
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Secondo anno |
Unità temporale
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Secondo semestre |
Tipo di attestato
|
Attestato di profitto |
Crediti
|
2
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Settore scientifico disciplinare
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MED/04
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Ore Aula
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16
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Ore Studio
|
-
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Attività formativa
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Attività formative affini ed integrative
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Canale Unico
Docente
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GIANNINI GIUSEPPE
(programma)
Breve ricapitolazione della patologia genetica. Revisioni delle principali acquisizioni in biologia molecolare/genetica molecolare.
Metodi per la rilevazione di aberrazioni cromosomiche di numero e strutturali.
Metodi per la rilevazione di riarrangiamenti del DNA.
Metodi per la rilevazione di mutazioni puntiformi.
Set-up di screening mutazionali per specifiche patologie.
Evoluzione delle metodologie di sequenziamento.
Applicazione degli screening mutazionali alla patologia umana con particolare attenzione alla patologia oncologica.
Approcci di screening molecolari ad alta produttività alla diagnostica molecolare oncologica.
Molecular Diagnostic
W. B. Coleman, G. J. Tsongalis
Humana Press
Introduzione alla Medicina Molecolare
Ross Dennis W.
Springer
Human Molecular Genetics
Strachan T, Read . P.
Garland Science
Letteratura scientifica specifica consigliata dal docente.
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Date di inizio e termine delle attività didattiche
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-- -
-- |
Modalità di erogazione
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Tradizionale
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Modalità di frequenza
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Obbligatoria
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Metodi di valutazione
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Prova orale
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Modulo: MODULO III |
Lingua
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ITA |
Corso di laurea
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Biotecnologie mediche |
Programmazione per l'A.A.
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2019/2020 |
Curriculum
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Biomolecolare |
Anno
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Secondo anno |
Unità temporale
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Secondo semestre |
Tipo di attestato
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Attestato di profitto |
Crediti
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4
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Settore scientifico disciplinare
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MED/08
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Ore Aula
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32
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Ore Studio
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-
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Attività formativa
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Attività formative caratterizzanti
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Canale Unico
Docente
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RIMINUCCI MARA
(programma)
Analisi molecolare di tessuti fissati in formalina ed inclusi in paraffina (2 ore). L’analisi molecolare nella diagnosi e prognosi delle neoplasie del sistema emolinfopoietico (3 ore). L’ analisi molecolare nella diagnosi e nello studio delle malattie genetiche dello scheletro, con particolare riferimento alla Displasia fibrosa (3 ore).
Robbins e Cotran. Le basi patologiche delle malattie. Edra Masson, IX Edizione, 2015.
Leonard DGB (ed). Molecular Pathology in Clinical Practice. Springer, II Edizione, 2016.
Coleman WB and Tsongalis GJ. Molecular Pathology. The molecular basis of human disease. Academic Press, II Edizione, 2018.
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Date di inizio e termine delle attività didattiche
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-- -
-- |
Modalità di erogazione
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Tradizionale
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Modalità di frequenza
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Obbligatoria
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Metodi di valutazione
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Prova orale
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Docente
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STOPPACCIARO ANTONELLA
(programma)
L’identificazione e la caratterizzazione delle risposte infiammatorie: si illustreranno le modificazioni morfologiche che consentono il riconoscimento di una risposta infiammatoria acuta o cronica a livello tissutale, il contributo che le colorazioni immunoistochimiche o la citofluorimetria a flusso possono dare ad una più accurata caratterizzazione delle cellule presenti nell’infiltrato infiammatorio, le possibili modalità di identificazione di agenti infettivi nei tessuti, il contributo della diagnostica molecolare nella definizione della mono- o policlonalità delle popolazioni linfocitarie.
La diagnostica molecolare a livello tissutale: si illustreranno le tecniche di visualizzazione di alterazioni degli acidi nucleici su sezioni di tessuto con la FISH o con l’ibridazione in situ immuno-enzimatica, le tecniche di estrazione degli acidi nucleici da tessuti freschi o inclusi in paraffina, la micro-dissezione laser di componenti tissutali, le modalità di studio degli acidi nucleici estratti, l’utilità diagnostica ed i campi di applicazione.
Robbins e Cotran. Le basi patologiche delle malattie. Edra Masson, IX Edizione, 2015.
Articoli scientifici relativi ad argomenti previsti nel programma saranno consigliati come strumento di studio con finalità integrative alle lezioni frontali ed al testo adottato.
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Date di inizio e termine delle attività didattiche
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-- -
-- |
Modalità di erogazione
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Tradizionale
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Modalità di frequenza
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Obbligatoria
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Metodi di valutazione
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Prova orale
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Docente
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CORSI ALESSANDRO
(programma)
Patologia molecolare e diagnosi molecolare: principi generali e tecniche. Analisi molecolare di tessuti fissati in formalina ed inclusi in paraffina. Infezione da Papilloma Virus Umano e patologia nell'uomo: meccanismi cellulari e molecolari, storia naturale, anatomia patologica e diagnosi molecolare, con particolare riferimento all'apparato genitale femminile. L’analisi molecolare nella diagnosi e prognosi delle neoplasie del sistema emolinfopoietico e dei tessuti molli. L’analisi molecolare nella diagnosi e nello studio delle malattie genetiche dello scheletro, con particolare riferimento alla Displasia fibrosa.
Robbins e Cotran. Le basi patologiche delle malattie. Edra Masson, IX Edizione, 2015.
Leonard DGB (ed). Molecular Pathology in Clinical Practice. Springer, II Edizione, 2016.
Coleman WB and Tsongalis GJ. Molecular Pathology. The molecular basis of human disease. Academic Press, II Edizione, 2018.
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Date di inizio e termine delle attività didattiche
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-- -
-- |
Modalità di erogazione
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Tradizionale
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Modalità di frequenza
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Obbligatoria
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Metodi di valutazione
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Prova orale
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Modulo: MODULO IV |
Lingua
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ITA |
Corso di laurea
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Biotecnologie mediche |
Programmazione per l'A.A.
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2019/2020 |
Curriculum
|
Biomolecolare |
Anno
|
Secondo anno |
Unità temporale
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Secondo semestre |
Tipo di attestato
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Attestato di profitto |
Crediti
|
1
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Settore scientifico disciplinare
|
MED/36
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Ore Aula
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8
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Ore Studio
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-
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Attività formativa
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Attività formative caratterizzanti
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Canale Unico
Docente
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SIGNORE ALBERTO
(programma)
Strumentazione in medicina nucleare: differenze principali tra medicina nucleare e radiologia, i collimatori, gli scanner lineari, le gamma camere e la PET.
Radiofarmaci e radioisotopi: concetto di radiofarmaco e nozioni di radiochimica e radiofarmacologia. Sintesi dei principali radiofarmaci iodati e tecneziati. Controlli di qualità in vitro dei radiofarmaci sia chimici che biochimici e biologici.
Imaging recettoriale: esempi circa la preparazione e l’uso di radiofarmaci per la diagnostica e per la terapia medico nucleare; produzione ed uso del FDG.
Imaging recettoriale in infettivologia, endocrinologia, neurologia, cardiologia e oncologia. Cenni di chirurgia radioguidata. Cenni di imaging ottico e bioluminescenza.
Signore A, Paserio E, Chianelli M. Note di Medicina Nucleare per la pratica clinica. In: Trattato Italiano di Medicina Interna di P. Introzzi. M. Negri Ed; UTET Publ., Torino 1995, p. 1249-1292.
Signore A, Mather SJ, Piaggio G, Malviya G, Dierckx RA. Molecular imaging of inflammation/infection: nuclear medicine and optical imaging agents and methods. Chem Rev. 2010 May 12;110(5):3112-45.
Dispense fornite dal docente.
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Date di inizio e termine delle attività didattiche
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-- -
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Modalità di erogazione
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Tradizionale
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Modalità di frequenza
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Obbligatoria
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Metodi di valutazione
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Prova orale
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