Fisiologia e patofisiologia dell’equilibrio idro-salino. Acqua, distribuzione nei vari compartimenti corporei. Regolazione dell’osmolarità e del volume dei fluidi del corpo: ruolo dell’ormone ADH e dell’aldosterone. Bilancio dell’acqua e suoi disordini. Metabolismo del sodio e disordini del bilancio di sodio. Metabolismo del potassio e disordini del bilancio del potassio. Metodi di analisi: lacuna degli anioni (gap anionico) e osmolarità Equilibrio acido-base Tamponi fisiologici: sistema tampone del bicarbonato e dell’emoglobina. Equazione di Henderson- Hasselbach. Regolazione del bilancio acido-base: ruolo del sistema respiratorio e renale Omeostasi dell’ossigeno e dell’anidride carbonica: pO2 e saturazione di O2. Strumenti: emogasanalizzatore (elettrodi di pH, pO2, pCO2) Parametri calcolati: bicarbonati ed eccesso di basi. Disordini acido-base Laboratorio delle dislipidemie Assorbimento, trasporto, deposito e metabolismo dei lipidi, loro valori normali, metodi d’analisi. Apoproteine: apoA, apo B, apoC, apoE e loro recettori. Classificazione delle lipoproteine, composizione, enzimologia, sintesi e catabolismo. Classificazione delle dislipidemie. Esami di laboratorio per la diagnosi delle dislipidemie e per il monitoraggio del trattamento ipolipemizzante: trigliceridi, colesterolo, HDL-colesterolo, elettroforesi ed ultracentrifugazione delle lipoproteine. Laboratorio del diabete mellito Regolazione ormonale del metabolismo del glucosio. Classificazione del diabete mellito: diabete di tipo 1, diabete di tipo 2, diminuita tolleranza al glucosio, diabeti secondari, diabete gestazionale, MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young). Esami di laboratorio per la diagnosi, per l’approfondimento diagnostico e il monitoraggio della malattia e del trattamento: valutazione del livello di glucosio plasmatico a digiuno, test di curva da carico orale di glucosio (OGTT), dosaggio dell’insulina, dosaggio del peptide C, dosaggio dell’emoglobina glicata e delle proteine del plasma glicate (fruttosamine). Esami di laboratorio nelle complicazioni acute e croniche del diabete mellito: acidosi da chetoni e acido lattico, GAP anionico, lipidi, microalbuminuria. Enzimi ed isoenzimi Studio dell’attività degli enzimi serici e metodi di misura. Enzimi ed isoenzimi. Isoenzimi lattico deidrogenasi (LDH), creatin chinasi (CK). Fosfatasi alcalina (ALP), fosfatasi acida (ACP), antigene prostatico (PSA), Pseudocolinesterasi Disordini cardiovascolari Il laboratorio nella diagnosi e nel trattamento dell’infarto del miocardio. Enzimi and isoenzimi. Troponine I e T, mioglobina. Aterosclerosi e principali fattori di rischio. Esami di laboratorio per l’identificazione dei soggetti ad alto rischio cardiovascolare: omocisteina, lipidi, lipoproteine, apoproteine. La funzionalità renale Meccanismo di concentrazione delle urine controcorrente, regolazione dei fenomeni di secrezione e riassorbimento tubulare, ruolo della funzione renale nel mantenimento dell’equilibrio acido base ed idro-salino. Valutazione della funzione globulare e tubulare. Concetto di clearance, clearance della creatinina.

"Biochimica Clinica e Medicina di Laboratorio", Marcello Ciaccio e Giuseppe Lippi; EdiSES "Medicina di Laboratorio", Giorgio Federici; Mc Graw Hill "Metodologie biochimiche e biomolecolari", Mauro Maccarone; Zanichelli

Obiettivo L’insegnamento di Genetica si propone di fornire i concetti generali di base necessari a capire le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari normali e patologici. Al termine del corso lo studente dovrà conoscere la modalità di trasmissione delle malattie genetiche. Programma Organizzazione del genoma umano Geni e mutazioni geniche. Origine delle mutazioni. Mutazioni puntiformi, delezioni, inserzioni, mutazioni dei siti di splicing, mutazioni dinamiche. I cromosomi umani: numero, struttura e funzione. Anomalie cromosomiche. Cariotipo umano normale patologico Rapporti tra gametogenesi, meiosi e segregazione. Concetti di: carattere ereditario, gene, allele, locus. Leggi di Mendel e interazioni alleliche: dominanza e recessività, fenotipo e genotipo Alberi genealogici: simbologia. Classificazione delle malattie genetiche Esempi di patologie ereditarie monogeniche a trasmissione mendeliana: autosomiche dominanti, autosomiche recessive, legate al cromosoma X dominanti e recessive. Eredità non mendeliana

Biologia e Genetica N A. Campbell e J B. Reece:. Pearson Elementi di biologia e genetica. William K. Purves, David Sadava, Gordon H. Orians, H. Craig Heller: Ed Zanichelli Genetica umana e medica (Neri, Genuardi) Ed. Elsevier Masson Links consigliati: Mendelian Inheritance in Man : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/