Core Curriculum del Corso integrato Conoscenze teoriche: classificazione delle malattie genetiche patologie mendeliane e multifattoriali patologie cromosomiche tecniche di analisi di variazioni di sequenza del DNA tecniche di citogenetica classica e molecolare diagnosi prenatale. Requisiti: conoscenze di base di biologia cellulare e molecolare Competenze: Utilizzo dei sistemi informatici per la registrazione dei campioni e dei risultati, per la refertazione e per l’inventario dei reagenti utilizzati. Utilizzo della principale strumentazione presente in un laboratorio di genetica, controllo del suo funzionamento ed eventuale manutenzione. Utilizzo delle principali tecniche di analisi delle variazioni di sequenza del DNA Comportamento: Acquisizione delle norme di comportamento primarie che devono essere tenute dalle persone che sono coinvolte nell’esecuzione dei test genetici in tutte le sue fasi, compreso il segreto professionale. MODULO DI GENETICA MEDICA (6CFU) Mitosi, meiosi, gametogenesi Ereditarietà mendeliana: Eredità autosomica dominante sua trasmissione: penetranza incompleta, espressività variabile, semidominanza Eredità autosomica recessiva e sua trasmissione es. Fibrosi cistica, emoglobinopatie Eredità X-linked recessiva e trasmissione: emofilia Eredità X-linked semidominante Eredità X-linked dominante Meccanismi atipici di eredità: Trasmissione orizzontale paradossa Eredità digenica Distorsione della segregazione Eredità mendeliana instabile Eredità mendeliana con effetto parentale Eredità multifattoriale Eredità mitocondriale Distribuzione dei geni nelle popolazioni: equilibrio di Hardy-Weinberg. Rischi genetici: o rischio mendeliano semplice e modificato o teorema di Bayes o rischio empirico Cromosomi e cromosomopatie MODULO DI LABORATORIO DI GENETICA MEDICA APPLICATA Introduzione al corso Mutazioni geniche Uso della nomenclatura di HGVS (Human Genome Variation Society) Analisi di varianti alleliche identificate Assegnazione del significato clinico: Varianti benigne, probabilmente benigne, di significato incerto, probabilmente patogenetiche, patogenetiche Uso di IGV (Integrative Genomics Viewer) Analisi in silico: uso dei principali Tool di predizione per l’interpretazione delle varianti di sequenza identificate Dall’analisi NGS alla refertazione Test genetici: o diagnostici, predittivi, pre-sintomatici, di identificazione degli eterozigoti, medico-legali; o nella diagnosi prenatale; o nella diagnosi tumorale: es. tumore della mammella ereditario o minori Esercitazioni teorico pratiche Tecniche di base: estrazione degli acidi nucleici, amplificazione enzimatica in vitro (PCR). Tecniche di analisi di mutazione. Ricerca di mutazioni note e non note Tecniche di analisi quantitativa Sequenziamento Sanger Sequenziamento di nuova generazione

Fondamenti di Genetica Medica (Tobias, Connor, Ferguson-Smith) Ed. Pearson Genetica umana e medica (Neri, Genuardi) Ed. Elsevier Masson Recommended Links: Mendelian Inheritance in Man : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/