funzione dei principali componenti cellulari, di comprendere le basi molecolari dei processi cellulari, dei meccanismi di espressione e regolarizzazione dell'informazione genetica, dei modelli di trasmissione dell'eredità, di essere cosciente di come la modificazione di questi processi possa determinare condizioni patologiche.

Verrà fornito il materiale didattico utilizzato dai docenti. Tale materiale funge da supporto e guida allo studio ed alla preparazione dell’esame.

Classificazione delle malattie genetiche, Modelli di trasmissione ereditaria, elaborazione di alberi genealogici, Consulenza genetica e Calcolo del rischio di ricorrenza, Diagnosi prenatale, Genetica oncologica, Malformazioni e dismorfismi, l'analisi di immagine nella diagnosi delle malattie genetiche

Thompson & Thompson Genetica in Medicina Robert L. Nussbaum MD FACP FACMG;Roderick R. McInnes CM MD PhD FRS(C) FCAHS FCCMG;Huntington F Willard PhD Edizione 2018 Edises

Definizioni e generalità di patologia molecolare e patologia cellulare, patogenesi, etiologia. Gli adattamenti cellulari: rigenerazione, ipotrofia, atrofia, ipertrofia, ipoplasia, iperplasia; metaplasia; displasia. La steatosi. La morte cellulare: necrosi e apoptosi (generalità). Aspetti essenziali sull’ Infiammazione acuta. Segni caratteristici. Alterazioni del microcircolo. Essudato (Trasudato). Reclutamento cellulare. Fagocitosi. Uccisione intracellulare. Mediatori chimici. Forme diverse di infiammazione acuta. Aspetti essenziali sull’ Infiammazione cronica. Ruolo dei macrofagi e dei fibroblasti. Infiammazioni croniche aspecifiche e specifiche. Granuloma. Aspetti essenziali sulla Riparazione tessutale. Guarigione delle ferite. Tessuto di granulazione. Cicatrizzazione. Fibrosi, sclerosi e cirrosi. Manifestazioni sistemiche della flogosi: la leucocitosi; la febbre; le proteine di fase acuta. Citochine infiammatorie: TNF. La VES, la PCR e formula leucocitaria. Aspetti essenziali sulle Patologie cronico-degenerative. Aterosclerosi (definizione) Eziopatogenesi della placca ateromatosa. Complicanze. Trombosi. Embolia. Le lipoproteine HDL e LDL. Aspetti essenziali sulle Difese immunitarie: Concetto di antigene, di self e non self. Livelli diversi di protezione: le barriere meccanico-chimiche, la risposta immune aspecifica, la risposta immune specifica, fattori cellulari e umorali. Organi linfoidi, linfociti B e T, anticorpi. Il Complemento, le cellule del sistema monocito/macrofagico, le cellule dendritiche e le cellule NK. La presentazione dell’antigene. Generalità su immunodeficienze, autoimmunità, reazioni immunopatogene, meccanismi di rigetto di trapianti. Aspetti essenziali sulla Patologia neoplastica. La neoplasia quale risultato di danno cellulare irreversibile del DNA. Aspetti essenziali della etiologia dei tumori, chimica, fisica e virale. Concetti generali dei geni coinvolti nella trasformazione neoplastica. Tumori epiteliali e connettivali, benigni e maligni: classificazione. Le metastasi. La neoangiogenesi (cenni). La stadiazione TNM. I marcatori tumorali (cenni): significato nella diagnostica e nel follow-up. Il Pap test. La prevenzione antineoplastica, ambientale e individuale.

Elementi di Patologia generale e fisiopatologia generale - IV Edizione. GM Pontieri. Piccin Editore. Patologia generale. Bossi – Rivanera. Editore: Poletto.

Programma del corso di MICROBIOLOGIA E MICROBIOLOGIA MEDICA Morfologia, struttura e riproduzione della cellula batterica Struttura e composizione chimica delle spore batteriche Meccanismi di patogenesi batterica La flora microbica in condizioni di normalità e malattia I Micobatteri Struttura e moltiplicazione dei virus Azione patogena dei virus

TESTI CONSIGLIATI: PRINCIPI DI MICROBIOLOGIA CLINICA (III edizione) Eudes Lanciotti (Casa Editrice Ambrosiana) MICROBIOLOGIA E MICROBIOLOGIA CLINICA Bistoni F., Nicoletti G., Mar Nicolosi V. (Casa Editrice Masson) LE BASI DELLA MICROBIOLOGIA Harvey RA, Champe PC, Fisher BD (Zanichelli Editore) PRINCIPI DI MICROBIOLOGIA MEDICA La Placa M (Esculapio Editore)

Programma di Patologia generale (A.A. 2018/2019) Prof.ssa Livia M. Di Renzo Corso di Laurea in TRMIR – sede AO San Camillo Forlanini, Università di Roma. Generalità. Concetti di salute, malattia e patologia (acquisita, congenita ereditaria), patologia molecolare e patologia cellulare, patogenesi, eziologia, patologia acuta, patologia cronica, patologia degenerativa. Eziologia. Le radiazioni ionizzanti. Le ustioni. Il congelamento. Gli adattamenti cellulari: rigenerazione, ipotrofia, atrofia, ipertrofia, ipoplasia, iperplasia; metaplasia; displasia. Le alterazioni reversibili cellulari: steatosi; degenerazione vacuolare. La morte cellulare: necrosi e apoptosi. Infiammazione acuta: segni caratteristici. Alterazioni del microcircolo. Essudato. Reclutamento cellulare. Fagocitosi. Uccisione intracellulare. Mediatori chimici. Forme diverse di infiammazione acuta. Infiammazione cronica: Ruolo dei macrofagi e dei fibroblasti. Infiammazioni croniche aspecifiche e specifiche. Granuloma. Aspetti generali della malattia tubercolare. Riparazione tessutale: Guarigione delle ferite. Tessuto di granulazione. Cicatrizzazione. Fibrosi, sclerosi e cirrosi. Manifestazioni sistemiche della flogosi: la leucocitosi; la febbre; le proteine di fase acuta. La VES, la PCR e la formula leucocitaria. Patologie cronico-degenerative. Aterosclerosi (definizione) Eziopatogenesi della placca ateromatosa. Complicanze. Trombosi. Embolia. Le lipoproteine HDL e LDL. Difese immunitarie contro molecole e organismi non self: Concetto di antigene, di self e non self. Livelli diversi di protezione: le barriere meccanico-chimiche, la risposta immune aspecifica, la risposta immune specifica, fattori cellulari e umorali. Organi linfoidi, linfociti B e T, anticorpi. Il Complemento, le cellule del sistema monocito/macrofagico, le cellule dendritiche e le cellule NK. La presentazione dell’antigene. Aspetti essenziali delle immunodeficienze, dell’autoimmunità, delle reazioni immunopatogene, dei trapianti e dei meccanismi di rigetto. Patologia neoplastica. La neoplasia quale risultato di danno cellulare irreversibile e, cioè, di mutazioni del DNA. Aspetti essenziali della eziologia dei tumori, chimica, fisica e virale. Concetti generali dei geni coinvolti nella trasformazione neoplastica. Tumori epiteliali e connettivali, benigni e maligni: classificazione. Le metastasi. La neoangiogenesi (cenni). La stadiazione TNM. I marcatori tumorali (cenni): significato nella diagnostica e nel follow-up. Il Pap test. La prevenzione antineoplastica, ambientale e individuale. Testi consigliati Patologia generale. Bossi – Rivanera. Editore: Poletto. Patologia generale & Fisiopatologia – Per i corsi di laurea in professioni sanitarie - II Edizione. GM Pontieri. Piccin Editore.

Elementi di Patologia generale e fisiopatologia generale - IV Edizione. GM Pontieri. Piccin Editore. Patologia generale. Bossi – Rivanera. Editore: Poletto.