Docente
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CRUCIANI FULVIO
(programma)
L’insegnamento consiste di 24 lezioni di 2 ore ciascuna, per un totale di 48 ore. Il Professore può organizzare delle lezioni che prevedano la partecipazione di esperti del settore.
- Variabilità genetica entro e tra popolazioni (8 ore):
Frequenze genotipiche ed alleliche.
Equilibrio di H-W per geni autosomici e X-linked, biallelici e multiallelici.
Stima di frequenze alleliche mediante modello di H-W.
Verifica dell’equilibrio di H-W.
Aplotipi e linkage disequilibrium
- Accoppiamento non casuale (8 ore):
Inincrocio, esoincrocio, accoppiamento assortativo.
Calcolo del coefficiente di inincrocio dai pedigree.
L’inincrocio nelle popolazioni e le sue conseguenze.
La suddivisione della popolazione e l'effetto Whalund.
- Le forze evolutive (14 ore):
Modelli di mutazione. Ricombinazione e conversione genica.
La teoria della selezione naturale. Principali modelli di selezione naturale.
La deriva casuale e la dimensione efficace della popolazione.
Migrazione e flusso genico
Equilibrio tra forze evolutive
Fenomeni di convergenza evolutiva molecolare.
- Le tracce molecolari della selezione (4 ore):
Eccesso di varianti rare: il test di Tajima.
Eccesso di alleli derivati: il test di Fay e Wu.
Eccesso di larghi blocchi aplotipici: l'"extended haplotype homozigosity" test.
Il confronto tra sostituzioni sinonime e non sinonime: il test di McDonald-Kreitman.
- Misure di diversità genetica (2 ore):
FST, ST e altre distanze genetiche.
Diversità nucleotidica e diversità aplotipica.
- La teoria neutrale dell'evoluzione molecolare (4 ore)
Il paradigma neutralista.
Carico genetico.
Test del tasso relativo.
Tasso di mutazione e di evoluzione molecolare.
Il concetto di orologio molecolare.
La teoria quasi neutrale.
Tasso evolutivo e vincoli funzionali, utilizzazione della variazione negli pseudogeni.
Codon usage.
- Principi di filogenesi molecolare (4 ore):
Concetto di omologia molecolare: sequenze alleliche, paraloghe ed ortologhe.
Principali metodi per la costruzione di alberi filogenetici con e senza radice.
Alberi di geni e alberi di specie.
Modelli di evoluzione delle sequenze.
- Cenni di genomica comparata (4 ore)
Relethford JH (2013) Genetica delle popolazioni umane. Casa Editrice Ambrosiana
Hedrick PW (2005) Genetics of populations. Jones and Bartlett
Per un immediato aggiornamento dei testi o del materiale didattico distribuito dal docente consultare la pagina web del corso: https://elearning2.uniroma1.it
Testi adottati e bibliografia di riferimento ENG
RELETHFORD JH (2013) GENETICA DELLE POPOLAZIONI UMANE. CASA EDITRICE AMBROSIANA
HEDRICK PW (2005) GENETICS OF POPULATIONS. JONES AND BARTLETT
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