Generalità sulle malattie genetiche. Frequenza ed importanza clinic a delle malattie genetiche Geni ed ambiente come causa di malattia Importanza della componente ge netica nelle malattie acquisite Epigenetica Alberi genealogici Malattie poligeniche e multifattoriali Caratteri a soglia e quantitativi Malattie genetich e mendeliane Caratteristiche delle malattie a trasmissi one mendeliana autosomica dominante Caratteristiche delle malattie a trasmissi one mendeliana autosomica recessiva Caratteristiche delle malattie a trasmissione X-linked Dominanti o R ecessive, malattie Y- linked Caratteristiche delle malattie cromosomiche Le mutazioni e le varianti Malattie da mutazioni dinamiche L’imprinting Disomia uniparentale Perdita dell’eterozigosi Malattie mitocondriali Sindromi malformative I tumori Consulenza genetica Diagnosi prenatale-postnatale Esame del DNA Esame dei cromosomi Citogenetica molecolare

Dispense del docente

1. LE BASI INORGANICHE DEL VIVENTE 1.1. L’ACQUA 1.1.1. L’ACQUA COME SOLVENTE 1.1.2. IONIZZAZIONE DELL’ACQUA 1.1.3. IL CICLO BIOLOGICO DELL’ACQUA 1.2. ALTRI ELEMENTI MINERALI 2. LE BASI ORGANICHE DEL VIVENTE 2.1. IL CARBONIO ORGANICO ED I SUOI COMPOSTI 2.1.1. CARBOIDRATI 2.1.1.1. ZUCCHERI SEMPLICI 2.1.1.2. ZUCCHERI COMPLESSI 2.1.1.3. FUNZIONE BIOLOGICA DEGLI ZUCCHERI 2.1.2. LIPIDI 2.1.2.1. FUNZIONE BIOLOGICA DEI GRASSI 2.1.3. PROTEINE 2.1.3.1. FUNZIONE BIOLOGICA DELLE PROTEINE 2.1.4. GLI ACIDI NUCLEICI 2.1.4.1. IL DNA 2.1.4.2. L’RNA 2.1.5. MOLECOLE ENERGETICHE: L’ATP 3. I VIRUS: TRA VIVENTE E NON VIVENTE 3.1. 4. GLI ORGANISMI VIVENTI 4.1. CARATTERISTICHE DEL VIVENTE 4.2. LA CELLULA: UNITÀ DI BASE DEL VIVENTE 4.2.1. GLI ELEMENTI CELLULARI 4.2.2. PROCARIOTI ED EUCARIOTI 4.2.3. LE STRUTTURE CELLULARI DI PROCARIOTI ED EUCARIOTI 4.2.4. LA CELLULA PROCARIOTA 4.2.5. LA CELLULA EUCARIOTA 4.2.5.1. MEMBRANA PLASMATICA 4.2.5.2. NUCLEO 4.2.5.3. IL CITOPLASMA 4.2.5.4. GLI ORGANULI CITOPLASMATICI 4.2.5.4.1. I MITOCONDRI 4.2.5.4.1.1. LA TEORIA DELL’ENDOSIMBIOSI 4.2.5.4.2. I RIBOSOMI 4.2.5.4.3. IL RETICOLO ENDOPLASMATICO LISCIO E RUGOSO 4.2.5.4.4. L’APPARATO DEL GOLGI 4.2.5.4.5. IL NUCLEOLO 4.2.5.4.6. PLASTIDI E PLASMAGÈNI 4.3. LA NUTRIZIONE CELLULARE 5. FISIOLOGIA CELLULARE 5.1. AUTOTROFISMO ED ETEROTROFISMO 5.2. LA PRODUZIONE DI ENERGIA 5.3. RESPIRAZIONE CELLULARE 5.4. FERMENTAZIONE 5.5. EMAZIE 5.5.1. L’EMOGLOBINA 5.6. IL MOVIMENTO CELLULARE 5.6.1. LA CONTRATTILITÀ 6. FISIOLOGIA DEGLI ORGANISMI 6.1. LA FECONDAZIONE 6.2. LO SVILUPPO 6.3. IL DIFFERENZIAMENTO 6.4. I FOGLIETTI EMBRIONALI 6.5. I TESSUTI 6.6. L’ACCRESCIMENTO 7. EVOLUZIONE E BIODIVERSITÀ 7.1. LA FILOGENESI 7.2. L’ONTOGENESI 7.3. LA SIMMETRIA RADIALE 7.4. LA SIMMETRIA BILATERALE 7.5. VITA SOCIALE E DI RELAZIONE: L’EVOLUZIONE CEREBRALE

Talesa, Giovannini, Antognelli “Elementi di Biologia e Genetica" ed. Mc Graw Hill ISBN 978-88-386-1688-4 Brooker, Barnes, Widmaier, Graham, Stiling “Biologia - Genetica” ed. Mc Graw Hill ISBN 978-88-386-6059-7 Bonaldo, Duga, Pierantoni, Riva, Romanelli “Biologia e Genetica” ed. Edises ISBN 978-88-7959-768-5 Solomon, Berg, Martin “Elementi di Biologia” ed. Edises ISBN 978-88-7959-330-7

Programma di Patologia Generale. Concetto di stato di salute e di malattia. Concetto di eziologia e patogenesi. Apoptosi e necrosi. Patologia ambientale da cause chimiche e fisiche. Patologie indotte da radiazioni. Generalità di patologia genetica e molecolare. Infiammazione: angioflogosi e istoflogosi. La febbre. Alterazioni della proliferazione e del differenziamento cellulare. Riparazione delle ferite. Oncologia: meccanismi di trasformazione neoplastica. Caratteristiche principali della cellula neoplastica. Concetti di cancerogenesi, invasività e metastasi. Criteri di classificazione dei tumori e marcatori tumorali. Angiogenesi dei tumori.

Elementi di Patologia generale. di G.M. Pontieri (Autore), IV Edizione , Piccin Editore