Biologia e Genetica I-II - Programma Introduzione allo studio della biologia della cellula: gli organismi viventi, il metodo scientifico, caratteristiche dei diversi tipi di cellule. Cellule come modello sperimentale. Chimica della cellula: legami chimici e molecole; macromolecole Biologiche; enzimi e reazioni biologiche. Organizzazione cellulare; struttura e funzione della membrana cellulare: lipidi e fluidità; proteine di membrana; modello a mosaico fluido; trasporto di soluti. Energia per le attività cellulari: vie di produzione dell’ATP; struttura e funzione del mitocondrio; glicolisi; ciclo di Krebs; trasporto degli elettroni; ATP mitocondriale. Cenni sulla fotosintesi. L’interazione fra le cellule e il loro ambiente: la matrice extracellulare; adesione con altre cellule e con substrati non cellulari; giunzioni tra cellule. Il citoscheletro e la motilità cellulare: microtubuli, microfilamenti e filamenti intermedi. Movimento ciliare, contrattilità muscolare. Nucleo, membrana nucleare, traffico tra nucleo e citoplasma, nucleolo. Il DNA: la doppia elica; carattere semiconservativo della replicazione; le DNA polimerasi; le origini di replicazione; la telomerasi. Principali meccanismi di riparazione del DNA. Flusso dell’informazione genetica: la trascrizione e la traduzione; La relazione tra geni e proteine; La trascrizione nei procarioti. La trascrizione e la maturazione dell’RNA negli eucarioti; Struttura del gene e del genoma; RNA messaggeri; RNA ribosomale; RNA di trasferimento; RNA non codificanti. Codificazione dell’informazione genetica; Il codice genetico; Struttura del ribosoma; La traduzione: inizio, allungamento e terminazione. Regolazione dell’espressione genica: controllo della trascrizione nei procarioti. Operoni inducibili e reprimibili; Controllo della trascrizione negli eucarioti; Ruolo della cromatina nella regolazione della trascrizione; Regolazione post-trascrizionale. Controllo dello splicing. I sistemi delle membrane citoplasmatiche e il trasporto vescicolare: il reticolo endoplasmatico liscio e rugoso; Il complesso di Golgi; Smistamento e glicosilazione delle proteine; Secrezione; Lisosomi; Fagocitosi ed Endocitosi. Comunicazione cellulare: Recettori accoppiati a proteine G; Effettori e secondi messaggeri; Recettori tirosin-chinasici. Cascate di fosforilazione di proteine (MAP chinasi). Esempi relativi alle principali vie di trasduzione. Ciclo cellulare e sua regolazione; La mitosi. Caratteristiche generali e fenotipi delle cellule cancerose; La genetica del cancro; Oncogeni e soppressori tumorali; Virus oncogeni; Nuove strategie molecolari per la cura del cancro. La morte cellulare programmata: ruolo dell’apoptosi nel controllo della proliferazione cellulare. Basi molecolari dello sviluppo e del differenziamento. Genetica delle immunoglobuline. Gli strumenti dell’analisi genetica. I soggetti della genetica: virus, cellule, organismi, popolazioni. La teoria biologica fondamentale: il darwinismo. Cicli vitali e meccanismi di riproduzione asessuata e sessuata. Geni, cromosomi, genomi. Alleli, loci, cromosomi omologhi, omozigozi e eterozigosi. Genotipo e fenotipo: relazione gene-proteina-carattere. Dominanza e recessività. Dominanza incompleta e codominanza. Meccanismo meiotico di trasmissione dei cromosomi. Meiosi ed analisi molecolare della variabilità genetica. Eredità di caratteri monogenici autosomici e legati al sesso. Eredità dei geni indipendenti e associati. Mappe genetiche. Ricombinazione di geni associati. Estensioni e variazioni dell’ereditarietà mendeliana. Interazioni geniche. Caratteri poligenici. Caratteri multifattoriali. Genetica quantitativa ed ereditarietà. Epistasi, penetranza ed espressività. Ricombinazione nei virus e complementazione. Ricombinazione nei batteri. Coniugazione, trasformazione e trasduzione. Metodi per la localizzazione dei geni. Mappatura dei cromosomi umani e cariotipo umano normale. Tecnologia del DNA ricombinante ed ingegneria genetica: metodologia dell’ingegneria genetica. Struttura del genoma umano ed organizzazione delle sequenze. Polimorfismi: VNTR, STR, SNP, RFLP. Marcatori molecolari e mappa fisica dei cromosomi umani. Uso diagnostico delle sonde molecolari. Biotecnologia e genomica. Variabilità genetica e mutazioni. Mutazioni spontanee e indotte. Test di Ames e test di fluttuazione di Luria e Delbruck. Mutazioni geniche. Mutazioni puntiformi. Mutazioni cromosomiche e genomiche. Cariotipo umano e variazioni nel numero e nella struttura dei cromosomi. Evoluzione molecolare di famiglie geniche. Genetica evolutiva: genetica di popolazioni ed equilibrio di Hardy & Weinberg. Le fonti di variabilità: mutazioni, ricombinazione e sessualità. Gli agenti dell’evoluzione: selezione naturale e fitness, deriva genetica. Polimorfismi genetici all’interno della specie. Evoluzione molecolare.

Testi consigliati per la Biologia Becker– Il mondo della cellula Nona edizione – Pearson E. Ginelli, M. Malcovati – Molecole, Cellule e Organismi – EdiSES G. Karp - Biologia Cellulare e Molecolare – EdiSES B. Alberts, D. Bray, Al. Johnson, J. Lewis, M. Raff, K. Roberts, P. Walter - L’essenziale di Biologia Molecolare della cellula – Zanichelli Eventualmente potranno essere utilizzati anche altri testi (da concordare con le docenti)

Biologia e Genetica I-II Introduzione allo studio della biologia della cellula: gli organismi viventi, il metodo scientifico, caratteristiche dei diversi tipi di cellule. Cellule come modello sperimentale. Chimica della cellula: legami chimici e molecole; macromolecole Biologiche; enzimi e reazioni biologiche. Organizzazione cellulare; struttura e funzione della membrana cellulare: lipidi e fluidità; proteine di membrana; modello a mosaico fluido; trasporto di soluti. Energia per le attività cellulari: vie di produzione dell’ATP; struttura e funzione del mitocondrio; glicolisi; ciclo di Krebs; trasporto degli elettroni; ATP mitocondriale. Cenni sulla fotosintesi. L’interazione fra le cellule e il loro ambiente: la matrice extracellulare; adesione con altre cellule e con substrati non cellulari; giunzioni tra cellule. Il citoscheletro e la motilità cellulare: microtubuli, microfilamenti e filamenti intermedi. Movimento ciliare, contrattilità muscolare. Nucleo, membrana nucleare, traffico tra nucleo e citoplasma, nucleolo. Il DNA: la doppia elica; carattere semiconservativo della replicazione; le DNA polimerasi; le origini di replicazione; la telomerasi. Principali meccanismi di riparazione del DNA. Flusso dell’informazione genetica: la trascrizione e la traduzione; La relazione tra geni e proteine; La trascrizione nei procarioti. La trascrizione e la maturazione dell’RNA negli eucarioti; Struttura del gene e del genoma; RNA messaggeri; RNA ribosomale; RNA di trasferimento; RNA non codificanti. Codificazione dell’informazione genetica; Il codice genetico; Struttura del ribosoma; La traduzione: inizio, allungamento e terminazione. Regolazione dell’espressione genica: controllo della trascrizione nei procarioti. Operoni inducibili e reprimibili; Controllo della trascrizione negli eucarioti; Ruolo della cromatina nella regolazione della trascrizione; Regolazione post-trascrizionale. Controllo dello splicing. I sistemi delle membrane citoplasmatiche e il trasporto vescicolare: il reticolo endoplasmatico liscio e rugoso; Il complesso di Golgi; Smistamento e glicosilazione delle proteine; Secrezione; Lisosomi; Fagocitosi ed Endocitosi. Comunicazione cellulare: Recettori accoppiati a proteine G; Effettori e secondi messaggeri; Recettori tirosin-chinasici. Cascate di fosforilazione di proteine (MAP chinasi). Esempi relativi alle principali vie di trasduzione. Ciclo cellulare e sua regolazione; La mitosi. Caratteristiche generali e fenotipi delle cellule cancerose; La genetica del cancro; Oncogeni e soppressori tumorali; Virus oncogeni; Nuove strategie molecolari per la cura del cancro. La morte cellulare programmata: ruolo dell’apoptosi nel controllo della proliferazione cellulare. Basi molecolari dello sviluppo e del differenziamento. Genetica delle immunoglobuline. Gli strumenti dell’analisi genetica. I soggetti della genetica: virus, cellule, organismi, popolazioni. La teoria biologica fondamentale: il darwinismo. Cicli vitali e meccanismi di riproduzione asessuata e sessuata. Geni, cromosomi, genomi. Alleli, loci, cromosomi omologhi, omozigozi e eterozigosi. Genotipo e fenotipo: relazione gene-proteina-carattere. Dominanza e recessività. Dominanza incompleta e codominanza. Meccanismo meiotico di trasmissione dei cromosomi. Meiosi ed analisi molecolare della variabilità genetica. Eredità di caratteri monogenici autosomici e legati al sesso. Eredità dei geni indipendenti e associati. Mappe genetiche. Ricombinazione di geni associati. Estensioni e variazioni dell’ereditarietà mendeliana. Interazioni geniche. Caratteri poligenici. Caratteri multifattoriali. Genetica quantitativa ed ereditarietà. Epistasi, penetranza ed espressività. Ricombinazione nei virus e complementazione. Ricombinazione nei batteri. Coniugazione, trasformazione e trasduzione. Metodi per la localizzazione dei geni. Mappatura dei cromosomi umani e cariotipo umano normale. Tecnologia del DNA ricombinante ed ingegneria genetica: metodologia dell’ingegneria genetica. Struttura del genoma umano ed organizzazione delle sequenze. Polimorfismi: VNTR, STR, SNP, RFLP. Marcatori molecolari e mappa fisica dei cromosomi umani. Uso diagnostico delle sonde molecolari. Biotecnologia e genomica. Variabilità genetica e mutazioni. Mutazioni spontanee e indotte. Test di Ames e test di fluttuazione di Luria e Delbruck. Mutazioni geniche. Mutazioni puntiformi. Mutazioni cromosomiche e genomiche. Cariotipo umano e variazioni nel numero e nella struttura dei cromosomi. Evoluzione molecolare di famiglie geniche. Genetica evolutiva: genetica di popolazioni ed equilibrio di Hardy & Weinberg. Le fonti di variabilità: mutazioni, ricombinazione e sessualità. Gli agenti dell’evoluzione: selezione naturale e fitness, deriva genetica. Polimorfismi genetici all’interno della specie. Evoluzione molecolare.

Biologia cellulare e molecolare: - Becker– Il mondo della cellula Ottava edizione – Pearson - E. Ginelli, M. Malcovati – Molecole, Cellule e Organismi – EdiSES - G. Karp - Biologia Cellulare e Molecolare – EdiSES - B. Alberts, D. Bray, Al. Johnson, J. Lewis, M. Raff, K. Roberts, P.Walter - L’essenziale di Biologia Molecolare della cellula – Zanichelli; Genetica: -P. J. Russell – Genetica, Un approccio molecolare – Pearson -D. P. Snustad, M. J. Simmons - Principi di Genetica – EdiSES -Anthony Jf Griffiths, Susan R Wessler, Sean B Carroll, John Doebley- Genetica Principi di analisi formale-Zanichelli VII

Biologia e Genetica I-II - Programma Introduzione allo studio della biologia della cellula: gli organismi viventi, il metodo scientifico, caratteristiche dei diversi tipi di cellule. Cellule come modello sperimentale. Chimica della cellula: legami chimici e molecole; macromolecole Biologiche; enzimi e reazioni biologiche. Organizzazione cellulare; struttura e funzione della membrana cellulare: lipidi e fluidità; proteine di membrana; modello a mosaico fluido; trasporto di soluti. Energia per le attività cellulari: vie di produzione dell’ATP; struttura e funzione del mitocondrio; glicolisi; ciclo di Krebs; trasporto degli elettroni; ATP mitocondriale. Cenni sulla fotosintesi. L’interazione fra le cellule e il loro ambiente: la matrice extracellulare; adesione con altre cellule e con substrati non cellulari; giunzioni tra cellule. Il citoscheletro e la motilità cellulare: microtubuli, microfilamenti e filamenti intermedi. Movimento ciliare, contrattilità muscolare. Nucleo, membrana nucleare, traffico tra nucleo e citoplasma, nucleolo. Il DNA: la doppia elica; carattere semiconservativo della replicazione; le DNA polimerasi; le origini di replicazione; la telomerasi. Principali meccanismi di riparazione del DNA. Flusso dell’informazione genetica: la trascrizione e la traduzione; La relazione tra geni e proteine; La trascrizione nei procarioti. La trascrizione e la maturazione dell’RNA negli eucarioti; Struttura del gene e del genoma; RNA messaggeri; RNA ribosomale; RNA di trasferimento; RNA non codificanti. Codificazione dell’informazione genetica; Il codice genetico; Struttura del ribosoma; La traduzione: inizio, allungamento e terminazione. Regolazione dell’espressione genica: controllo della trascrizione nei procarioti. Operoni inducibili e reprimibili; Controllo della trascrizione negli eucarioti; Ruolo della cromatina nella regolazione della trascrizione; Regolazione post-trascrizionale. Controllo dello splicing. I sistemi delle membrane citoplasmatiche e il trasporto vescicolare: il reticolo endoplasmatico liscio e rugoso; Il complesso di Golgi; Smistamento e glicosilazione delle proteine; Secrezione; Lisosomi; Fagocitosi ed Endocitosi. Comunicazione cellulare: Recettori accoppiati a proteine G; Effettori e secondi messaggeri; Recettori tirosin-chinasici. Cascate di fosforilazione di proteine (MAP chinasi). Esempi relativi alle principali vie di trasduzione. Ciclo cellulare e sua regolazione; La mitosi. Caratteristiche generali e fenotipi delle cellule cancerose; La genetica del cancro; Oncogeni e soppressori tumorali; Virus oncogeni; Nuove strategie molecolari per la cura del cancro. La morte cellulare programmata: ruolo dell’apoptosi nel controllo della proliferazione cellulare. Basi molecolari dello sviluppo e del differenziamento. Genetica delle immunoglobuline. Gli strumenti dell’analisi genetica. I soggetti della genetica: virus, cellule, organismi, popolazioni. La teoria biologica fondamentale: il darwinismo. Cicli vitali e meccanismi di riproduzione asessuata e sessuata. Geni, cromosomi, genomi. Alleli, loci, cromosomi omologhi, omozigozi e eterozigosi. Genotipo e fenotipo: relazione gene-proteina-carattere. Dominanza e recessività. Dominanza incompleta e codominanza. Meccanismo meiotico di trasmissione dei cromosomi. Meiosi ed analisi molecolare della variabilità genetica. Eredità di caratteri monogenici autosomici e legati al sesso. Eredità dei geni indipendenti e associati. Mappe genetiche. Ricombinazione di geni associati. Estensioni e variazioni dell’ereditarietà mendeliana. Interazioni geniche. Caratteri poligenici. Caratteri multifattoriali. Genetica quantitativa ed ereditarietà. Epistasi, penetranza ed espressività. Ricombinazione nei virus e complementazione. Ricombinazione nei batteri. Coniugazione, trasformazione e trasduzione. Metodi per la localizzazione dei geni. Mappatura dei cromosomi umani e cariotipo umano normale. Tecnologia del DNA ricombinante ed ingegneria genetica: metodologia dell’ingegneria genetica. Struttura del genoma umano ed organizzazione delle sequenze. Polimorfismi: VNTR, STR, SNP, RFLP. Marcatori molecolari e mappa fisica dei cromosomi umani. Uso diagnostico delle sonde molecolari. Biotecnologia e genomica. Variabilità genetica e mutazioni. Mutazioni spontanee e indotte. Test di Ames e test di fluttuazione di Luria e Delbruck. Mutazioni geniche. Mutazioni puntiformi. Mutazioni cromosomiche e genomiche. Cariotipo umano e variazioni nel numero e nella struttura dei cromosomi. Evoluzione molecolare di famiglie geniche. Genetica evolutiva: genetica di popolazioni ed equilibrio di Hardy & Weinberg. Le fonti di variabilità: mutazioni, ricombinazione e sessualità. Gli agenti dell’evoluzione: selezione naturale e fitness, deriva genetica. Polimorfismi genetici all’interno della specie. Evoluzione molecolare.

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Biologia cellulare e molecolare: - Becker– Il mondo della cellula Ottava edizione – Pearson - E. Ginelli, M. Malcovati – Molecole, Cellule e Organismi – EdiSES - G. Karp - Biologia Cellulare e Molecolare – EdiSES - B. Alberts, D. Bray, Al. Johnson, J. Lewis, M. Raff, K. Roberts, P.Walter - L’essenziale di Biologia Molecolare della cellula – Zanichelli; Genetica: -P. J. Russell – Genetica, Un approccio molecolare – Pearson -D. P. Snustad, M. J. Simmons - Principi di Genetica – EdiSES -Anthony Jf Griffiths, Susan R Wessler, Sean B Carroll, John Doebley- Genetica Principi di analisi formale-Zanichelli VII