UTILIZZO DEI DATI BIOCHIMICI IN MEDICINA CLINICA Gli esami di laboratorio: definizione, campioni biologici. Finalità dell’esame di laboratorio e unità di misura. ACQUISIZIONE DEI DATI Fase pre-analitica: identificazione del paziente, raccolta dei materiali biologici, tipi di provette, tipi di campioni di sangue; trasporto, trattamento e conservazione dei campioni biologici. Fonti di variabilità preanalitica. Fase analitica: valutazione dei metodi e risultati. Variabilità analitica: misure di precisione e accuratezza, errore casuale e sistematico. Distribuzioni statistiche. Variabilità biologica e definizione dei traguardi analitici. Controllo di qualità interna ed esterna. Fase post-analitica: validazione dei dati e refertazione dei risultati. Archiviazione. Utilizzo del Sistema Informatico di Laboratorio. INTERPRETAZIONE DELL'ESAME DI LABORATORIO Intervallo di riferimento e livello decisionale. Limiti dei test di laboratorio: sensibilità e specificità diagnostica, valore predittivo. Curva ROC. REGOLAZIONE, MANTENIMENTO E DISTURBI DELL’EQUILIBRIO ACIDO-BASE Concetto di acido fisso ed acido volatile. Il pH corporeo e principali funzioni pH dipendenti. Mantenimento del pH corporeo: Sistemi tampone ed equazione di Henderson Hasselbach. Eccesso di Base. Controllo polmonare e renale del pH del sangue arterioso. Disordini semplici dell’equilibrio acido-base (acidosi metabolica e respiratoria, alcalosi metabolica e respiratoria). GAP anionico. Il compenso. Equazione di Kassirer-Bleich. Disordini misti dell’equilibrio acido base. Emogasanalisi. REGOLAZIONE, MANTENIMENTO E DISTURBI DELL’EQUILIBRIO IDRO-ELETTROELITICO Equilibrio idrico: acqua corporea e relativa distribuzione nei vari compartimenti corporei. Equilibrio di Gibbs-Donnan. Pressione osmotica. Metabolismo dell’acqua corporea: ormone antidiuretico, aldosterone e natriuretico e relativi disturbi da inappropriata secrezione: SIADH, diabete insipido, iperaldosteronismo ed ipoaldosteronismo. Disidratazione e Disidratazione. Equilibrio elettrolitico: Natremia, ipernatremia e iponatremia. Kalemia, ipernatremia e iponatremia. Cloremia, ipercloremia ed ipocloremia. DETERMINAZIONI ENZIMATICHE E LORO IMPIEGO CLINICO Studio dell’attività degli enzimi serici e metodi di misura. Fattori che influenzano la concentrazione plasmatica degli enzimi e scelta dei test enzimatici nella diagnosi clinica. Enzimi ed isoenzimi come marcatori di danno tissutale. Isoenzimi lattico deidrogenasi (LDH), isoenzimi creatina chinasi (CK) e isoforme CK-MB. MALATTIE CARDIOVASCOLARI Biomarcatori di danno miocardico nella diagnosi e trattamento dell’infarto del miocardio: CK-MB, troponine I e T, mioglobina. Biomarcatori di funzionalità cardiaca: NT-pro BNP. Determinazione di alcuni fattori di rischio cardiovascolare non lipidici: proteina C reattiva (dosaggio ultrasensibile) e albumina modificata da ischemia (IMA). Test del D-dimero REGOLAZIONE ED ALTERAZIONI DEL METABOLISMO DEI CARBOIDRATI Metabolismo del glucosio e regolazione ormonale del metabolismo glucidico. Classificazione del diabete mellito: diabete di tipo 1, diabete di tipo 2, diminuita tolleranza al glucosio, diabeti secondari, diabete gestazionale, MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young). Test di laboratorio per la diagnosi: glicemia a digiuno, curva da carico orale di glucosio (OGTT), dosaggio HbA1c, dosaggio autoanticorpi e dosaggio del peptide C. Test per il monitoraggio del paziente diabetico: automonitoraggio della glicemia, dosaggio dell’emoglobina glicata e delle proteine del plasma glicate (fruttosamine). Test di laboratorio nelle complicanze acute e croniche del diabete: chetonemia e chetonuria, dosaggio acido lattico, valutazione acidosi e variazione del GAP anionico, dosaggio paucialbuminuria nella nefropatia diabetica. REGOLAZIONE ED ALTERAZIONI DEL METABOLISMO LIPIDICO Classificazione e composizione delle lipoproteine. Ruolo apoproteine nel metabolismo delle lipoproteine: apoA, apo B, apoC, apoE. Valutazione del livello di trigliceridi, colesterolo, HDL-colesterolo, LDL-colesterolo. Classificazione delle dislipidemie. Descrizione delle differenti iperlipoptoteinemie genetiche e indagini di laboratorio per la loro diagnosi. Determinazione di lipidi nel monitoraggio del paziente. Valutazione del rischio cardiovascolare globale associato a ciascun soggetto e implicazioni sul trattamento terapeutico. Dosaggio apoproteine e Lipoproteina (a). LABORATORIO DEL PANCREAS ESOCRIN0 Prodotti dell’attività del pancreas esocrino. Valutazione della funzionalità pancreatica esocrina in corso di pancreatite acuta, cronica: Amilasi, ematica ed urinaria, rapporto clearance della amilasi e clearance della creatinina, macroamilasemia. Lipasi, Elastasi I. Chimotripsina fecale LABORATORIO DEL TRATTO GASTRO-INTESTINALE La pepsina, l’elastasi pancreatica, la calprotectina, gli anticorpi anti transglutaminasi, anticorpi antigliadina. Elementi di biochimica funzionale Genomica funzionale Analisi dell’interazione metabolica Elementi di spettrometria di massa Metabolomica del farmaco Fingerprinting metabolici Metabolomica funzionale Microbioma Metagenomica

"Medicina di laboratorio” (II edizione) I. Antonozzi, E.Guletta, editore Piccin “Biochimica clinica e Medicina di Laboratorio” (II edizione) M. Ciaccio, G. Lippi, editore EdiSES