Chimica Generale Inorganica e Organica: I legami chimici: legami covalenti, legami elettrostatici (ionico, dipolare e idrogeno). Struttura e proprietà dell’acqua. Soluzione fisiologica. Acidi e basi, pH. Proprietà del Carbonio. Idrocarburi alifatici, saturi e insaturi. Idrocarburi aromatici. Alcoli, eteri, aldeidi e chetoni. Acidi carbossilici. Idrossiacidi, chetoacidi, amine, ammidi, esteri e anidridi. Biochimica: Aminoacidi: classificazione, proprietà acido-base, aminoacidi precursori di amine biogene. Peptidi. Legame peptidico, oligopeptidi e polipeptidi. Proteine: organizzazione strutturale delle proteine: struttura primaria, secondaria, terziaria e quaternaria. Proteine globulari e fibrose. Emoglobina e trasporto di ossigeno e anidride carbonica. Acidi Nucleici: Basi puriniche e pirimidiniche, nucleosidi e nucleotidi. DNA. RNA Glucidi: definizione e significato. Monosaccaridi: gliceraldeide, glucosio, fruttosio, ribosio e desossiribosio. Disaccaridi: maltosio, lattosio e saccarosio. Polisaccaridi: glicogeno, amido e cellulosa. Lipidi: definizione e significato. Acidi grassi saturi e insaturi, trigliceridi, fosfolipidi e steroidi (colesterolo). Struttura chimica delle membrane biologiche. Enzimi: meccanismo d’azione. Cinetica enzimatica. Regolazione enzimatica. Classificazione. Metabolismo: concetti generali, significato dell’ATP, fosforilazione diretta e ossidativa. Principali vie del metabolismo glucidico (glicolisi, ciclo di Krebs), lipidico (Beta ossidazione) e proteico.

Samaja – Paroni: Chimica e biochimica, Piccin Massimo Stefani, Niccolò Taddei : Chimica, Biochimica e Biologia Applicata – Zanichelli A.L. Lehninger, D. L. Nelson, M.M. Cox - INTRODUZIONE ALLA BIOCHIMICA (terza edizione) - Zanichelli M. Bertoldi, D. Colombo, F. Magni, O. Marin, P. Palestini ;CHIMICA E BIOCHIMICA - Edises

La biologia metodi e concetti. Definizione di vivente e livelli di organizzazione dei viventi. Il metodo scientifico. La teoria dell’evoluzione. Procarioti ed eucarioti. Struttura e funzione della cellula. La membrana cellulare: struttura e funzioni. Organuli cellulari degli eucarioti. Struttura e replicazione del DNA. Struttura della cromatina. Evoluzione del genoma. Flusso dell’informazione genetica: trascrizione e maturazione dell’RNA messaggero, codice genetico e traduzione. Il Ciclo cellulare e le sue fasi. La mitosi e la meiosi. Determinazione e differenziazione sessuale.

Testi consigliati: - Fantoni, Bozzaro, Del Sal, Ferrari: Biologia cellulare Vol. I ed. Piccin, 2008 - Sadava, Purves et al. Elementi di biologia e genetica 3° ed. Zanichelli, 2009. - Raven, Johnson, Mason, Losos, Singer: Biologia cellulare ed. Piccin, 2012. - Curtis, Barnes, Schnek, Massarini: Le basi della biologia ed. Zanichelli, 2017

Il genoma umano Struttura, funzione ed espressione del DNA Mutazioni: spontanee, indotte. Agenti mutageni Polimorfismi a livello del DNA Malattie genetiche e loro frequenza Cenni su tecniche di indagine molecolare CROMOSOMI: ciclo cellulare, mitosi, gametogenesi, cromosomi, cariotipo ed esame cromosomico Malattie cromosomiche: frequenza delle anomalie cromosomiche, classificazione delle anomalie cromosomiche, crossing over ineguale, non-disgiunzione ed età materna, effetti fenotipici delle anomalie, alcune sindromi cromosomiche Cenni su tecniche di studio dei cromosomi Malattie mendeliane o monogeniche: autosomiche dominanti, autosomiche recessive, trasmissione X-linked ed inattivazione del cromosoma X, malattie X-linked recessive, malattie X-linked dominanti, legate al cromosoma Y Eredità non mendeliana: malattie mitocondriali, imprinting e disomiauniparentale, mutazioni dinamiche Tumore come malattia genetica: cenni su oncogeni, protoncogeni e oncosoppressori Obiettivi formativi Il corso si propone di fornire agli studenti gli strumenti e i concetti teorici per la comprensione dei meccanismi alla base delle malattie genetiche e delle loro modalità di trasmissione e portare a conoscenza gli studenti di alcune patologie, tra queste, in cui l’attività del fisioterapista risulta particolarmente importante ai fini della qualità di vita di questi pazienti.

Libro di testo consigliati: Elementi di genetica medica di Maurizio Clementi, anno edizione 2015 editore Edises Genetica medica praticaAutori: Giuseppe Novelli ed Emiliano Giardina casa editrice Aracne anno edizione 2003 Elementi di genetica: Autori: Peter J., Russell, Stephen L.Wolfe; edizione 2016 casa editrice Edises Genetica umana e medica. Autori: Giovanni Neri, Maurizio Genuardi Casa Editice: edraMasson – Terza Edizione (anno 2014)