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STRUTTURA, BIOSINTESI E ANALISI DELLE PROTEINE
(obiettivi)
Obiettivi generali
Illustrare principi avanzati di struttura e strutturazione delle proteine e dei loro complessi macromolecolari. Rendere abili gli studenti alla presentazione/divulgazione/discussione delle relazioni struttura-funzione di proteine. Introdurli alle conoscenze attuali sulle “macchine molecolari”.
Obiettivi specifici
• Conoscenze preliminari
Lo studente che affronta questo corso deve possedere nozioni di base di biochimica delle proteine (indispensabile), biologia molecolare (indispensabile), genetica (importante) e biologia cellulare (importante).
• Conoscenze dello studente alla fine del corso:
Con questo corso gli studenti acquisiscono competenze sia sulla complessa serie di eventi dinamici che conducono le catene polipeptidiche neoformate ad assumere strutture e funzioni biologiche, che conoscenze delle strategie sperimentali nello studio delle strutture proteiche.
• Capacità acquisite dello studente con questo corso
Al termine del corso lo studente sarà in grado di interrogare le basi dati di coordinate 3D e di utilizzare programmi di grafica molecolare nella descrizione di strutture proteiche.
• Capacità critiche e di giudizio acquisite a fine corso
Lo studente saprà discutere in modo competente relazioni struttura-funzione di specifiche proteine, interpretare in chiave strutturale le conseguenze biologiche delle mutazioni genetiche, e affrontare la progettazione di strutture proteiche modificate.
• Capacità di comunicazione sui contenuti del corso
Lo studente sarà valutato, oltre che sulla base delle conoscenze acquisite, anche sulle sue abilità nell’utilizzo di programmi di grafica molecolare, per scopi sia divulgativi che speculativi.
• Capacità di proseguire in modo autonomo
Dalla conoscenza dei temi trattati, lo studente avrà acquisito quelle competenze e quel background culturale necessari ad affrontare un’ampia gamma di problemi concernenti la Biochimica delle Proteine.
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SCHININA' MARIA EUGENIA
( programma)
Lezioni introduttorie (approssimativamente 4 ore): Principi base della struttura delle proteine e della loro biosintesi
1. Distinzione tra amminoacidi canonici o standard, amminoacidi proteingenici e amminoacidi non canonici; proprietà degli amminoacidi proteinogenici.
2. Meccasimi celulari di biosintesi di catene polipeptidiche (sintesi glutatione, NRPS; ABC della sintesi ribosomiale e il ribozima del centro transpeptidasico)
Core curriculare (approssimativamente 16 ore):
3. Relazioni struttura/funzione dei principali motivi strutturali ad alfa elica, a foglietto beta e a composizione mista (principi associativi tra elementi di struttura secondaria, connettività ed elementi di connessione strutturati e destrutturati, principi di topologia proteica) e alcuni esempi di rilevanza biologica.
4. Cenni sul processo di strutturazione delle proteine in vitro e in vivo.
5. Richiami sulle principali tecniche di determinazione e di predizione della struttura tridimensionale delle proteine, di analisi e simulazione del processo di strutturazione.
Attività pratiche (approssimativamente 12 ore a studente, suddivisi in "piccoli gruppi"):
6. Descrizione, dimostrazione e esercitazione sulla interrogazione della Banca Dati PDB
7. Descrizione, dimostrazione e esercitazione sull'uso del programma di grafica molecolare PyMol
8. Descrizione, dimostrazione e esercitazione sulla consultazione della banca dati di domini proteici CATH
 All'inizio del corso sarà consigliato un unico testo in cui gli studenti potranno approfondire con uno studio individuale i principi della struttura della proteine trattati a lezione. Per favorire la continuità nello studio, e stimolare ad utilizzare anche questo strumento, a lezione sarà utilizzata la componente iconografica dello stesso libro di riferimento.
Attualmente il testo in lingua italiana che più si adatta a questo scopo è "Come Funzionano le Proteine", ed. Zanichelli.
(Date degli appelli d'esame)
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BONACCORSI DI PATTI MARIA CARMELA
( programma)
Principi base della struttura delle proteine e della loro biosintesi.
Relazioni struttura/funzione dei principali motivi strutturali ad alfa elica, a foglietto beta e a composizione mista (principi associativi tra elementi di struttura secondaria, connettività ed elementi di connessione strutturati e destrutturati, principi di topologia proteica) e alcuni esempi di rilevanza biologica. Cenni sul processo di strutturazione delle proteine in vitro e in vivo.
Richiami sulle principali tecniche di determinazione e di predizione della struttura tridimensionale delle proteine, di analisi e simulazione del processo di strutturazione, della caratterizzazione di interazioni proteina-proteina in vivo e in vitro.
Approfondimento delle relazioni struttura/funzione in sistemi proteici specifici (proteine di membrana, complessi multienzimatici, motori proteici).
Il testo di riferimento è M. Williamson 'Come Funzionano le Proteine', ed. Zanichelli. Altro materiale didattico è pubblicato dal docente nel sito didattico Elearning2 alla pagina web http://elearning2.uniroma1.it
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Attività formative caratterizzanti
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GENETICA UMANA
(obiettivi)
Obiettivi principali
L’insegnamento riguarda lo studio dell’ereditarietà nell’uomo. Nell'ambito del corso ci si prefigge di illustrare, tramite esempi rappresentativi e paradigmatici, la struttura e il funzionamento del genoma umano e le cause della variabilità genetica normale e patologica nell'uomo. Le peculiarità della trasmissione dei caratteri multifattoriali verranno esaminate al fine di arrivare a comprendere l'eziologia genetica di caratteri complessi e a stimarne la quota genetica relativa. L'analisi di numerosi casi specifici dovrebbe infine fornire un esempio degli approcci seguiti nelle situazioni reali d'indagine.
Il corso richiede conoscenze di genetica mendeliana e delle popolazioni e conoscenze di base di statistica e di calcolo delle probabilità.
Obiettivi specifici
A) Conoscenze e capacità di comprensione
-Conoscenza approfondita della struttura e funzione del genoma umano
-Conoscenza della variabilità genetica umana, delle sue origini e delle sue conseguenze fenotipiche ed evolutive
-Conoscenza e comprensione delle diverse modalità di trasmissione genetica
-Conoscenza e comprensione delle basi genetiche delle più importanti patologie ereditarie
-Conoscenza e comprensione dei metodi per la mappatura dei geni nell’uomo e delle loro criticità
B) Capacità di applicare conoscenza e comprensione
-Saper usare la terminologia specifica
-Saper interpretare i pedigree e risolvere casi semplici di consulenza genetica.
-Essere in grado di dare un peso statistico alle osservazioni
-Essere in grado di reperire gli strumenti (database, genome browser ecc) per l’approfondimento delle conoscenze
C) Autonomia di giudizio
-Attraverso l’analisi approfondita di molti casi di studio, lo studente sarà stimolato ad acquisire capacità di giudizio critico e imparerà a porsi domande per l’elaborazione e approfondimento delle conoscenze apprese
D) Abilità comunicative
-Durante le lezioni, gli studenti saranno stimolati a comunicare ed interagire con il docente e gli altri studenti su argomenti propri dell’insegnamento
E) Capacità di apprendimento
- Apprendere la terminologia specifica
- Connettere in modo logico le conoscenze acquisite
- Identificare i temi più rilevanti della materia trattata ed essere in grado di approfondire indipendentemente argomenti di genetica umana avanzata
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CRUCIANI FULVIO
( programma)
L’insegnamento consiste di 20 lezioni teoriche di 2 ore ciascuna, e di 4 lezioni di genetica umana applicata di 3 ore ciascuna per un totale di 52 ore. Il Professore può organizzare delle lezioni che prevedano la partecipazione di esperti del settore.
L’organizzazione del genoma umano (8 ore):
• I progetti genoma, il progetto ENCODE.
• L’organizzazione del genoma: geni, famiglie geniche, pseudogeni, elementi ripetuti in tandem, trasposoni, proprietà generali (variazioni nel contenuto in GC, tasso d.i ricombinazione, tempo di replicazione)
• Focus su cromosomi "speciali": cromosoma X, cromosoma Y, DNA mitocondriale.
Variabilità genetica normale e patologica a livello molecolare (6 ore):
• Mutazioni, varianti e polimorfismi.
• Caratteristiche molecolari, origine, tasso di mutazione e localizzazione preferenziale delle principali classi di varianti del genoma umano (sostituzioni nucleotidiche, indels, mini e microsatelliti, copy number variants, presenza/assenza di elementi retrotrasponibili).
• Effetto dell'età, del sesso e della posizione genomica sui tassi di mutazione.
• Ruolo delle duplicazioni segmentali e della ricombinazione omologa non allelica nell'evoluzione e nell'insorgenza di patologie umane. Sindromi da geni contigui.
• Rilevanza degli elementi trasponibili nel genoma umano.
• Il DNA instabile: espansione del numero di ripetizioni di microsatelliti e minisatelliti. Anticipazione, premutazione.
• I grandi progetti internazionali sulla variabilità umana: i progetti “1000 Genomes” e “HapMap”.
Caratteri multifattoriali e patologie complesse (6 ore):
• Genetica dei caratteri complessi quantitativi e dicotomici.
• Il modello dell'allelia multipla, il modello poligenico additivo e il modello a soglia.
• Scomposizione della variabilità fenotipica; coefficiente di ereditabilità nei caratteri quantitativi e dicotomici; studi sui gemelli.
• Fattori di suscettibilità, rischio di ricorrenza e rischio empirico nelle malattie multifattoriali.
Il consultorio genetico (8 ore)
• Modalità di trasmissione genetica. Pattern di eredità mendeliana: ereditarietà dominate e recessiva; autosomica, X-linked, Y- linked, pseudoautosomica.
• Genetica dei sistemi "aploidi": DNA mitocondriale e cromosoma Y.
• Caratteristiche delle varie modalità di trasmissione genetica e analisi di pedigree.
• Rilevanza dei fenomeni di penetranza, espressività, eterogeneità genica e allelica nell’interpretazione dei pedigree.
• Mosaicismo somatico e germinale, Chimerismo.
• Dettaglio su alcune malattie genetiche: Osteogenesi imperfetta (esempio di dominanza negativa); Malattia di Leber (mtDNA/eteroplasmia/eterogeneità allelica/eterogeneità genica); X-Fragile (mutazioni dinamiche/ anticipazione/ premutazione); Malattia di Kennedy & Sindrome di Morris (esempio di eterogeneità clinica/perdita & acquisizione di funzione); Emoglobinopatie (esempi di mutazioni ontogenetiche, quantitative e qualitative/selezione); Protoporfiria eritropoietica (esempio di eterogeneità allelica, pseudodominanza).
• OMIM database (www.omim.org)
Genetica delle popolazioni umane (6 ore)
• La legge di Hardy-Weinberg: equilibrio e cause di deviazioni dall’equilibrio. La legge di H-W nella consulenza genetica.
• La consanguineità e sua rilevanza nell’insorgenza di malattie recessive rare; calcolo del coefficiente di inincrocio.
• Rilevanza della migrazione, mutazione ricorrente e deriva genetica sull'incidenza delle malattie genetiche nelle popolazioni.
• La selezione naturale. Selezione direzionale e bilanciata.
La mappatura dei geni nell’uomo (6 ore)
• Problematiche per la mappatura dei geni nell’uomo.
• L’analisi del linkage, il metodo del lod scores.
• Aplotipi e linkage disequilibrium; mappatura di geni basata sul linkage disequilibrium; mappatura dei caratteri multifattoriali e odds ratio.
Genetica umana applicata (12 ore)
Soluzione di casi di consulenza genetica attraverso l’analisi di pedigree. Costruzione di mappe genetiche mediante di studi di associazione. Calcolo di indici propri della genetica di popolazioni (LD, statistiche F, Ne, distanze genetiche, misure di diversità intra ed inter-popolazioni) e della genetica dei caratteri complessi (coefficiente ereditabilità, rapporto di rischio, rischio empirico ecc)
1) Le slides del docente (disponibili sul sito elearning) rappresentano materiale didattico necessario ma non sufficiente per la preparazione dell'esame
2) "Genetica molecolare umana" (Strachan & Read, anno 2021, Zanichelli) vedere materiale didattico su elearning per aggiornamento sui capitoli da studiare
3) "Genetica" (Sergio Pimpinelli, anno 2014, CEA),
limitatamente al capitolo 13.3 (Genetica delle emoglobine). Il testo è disponibile in biblioteca
4) "Genetica clinica" (Read & Donnai, anno 2007, Zanichelli),
limitatamente al capitolo 10 (Condizioni comuni e condizioni rare). Il testo è disponibile in biblioteca
5) Articoli
- Schon et al. (2012) Human mitochondrial DNA: roles of inherited and somatic mutations. Nat Rev Genet 13: 878-888 (esclusi box e mtDNA nei tumori)
- Cordeaux and Batzer (2009) The impact of retrotransposons on human genome evolution. Nat Rev Genet 10: 691-703
- Campbell and Eichler (2013) Properties and rates of germline mutations in humans. Trends Genet 29: 575-583
Per un immediato aggiornamento dei testi o del materiale didattico distribuito dal docente consultare la pagina web del corso: https://elearning2.uniroma1.it
(Date degli appelli d'esame)
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Attività formative caratterizzanti
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Gruppo opzionale:
Insegnamenti OPZIONALI del settore biodiversità e ambiente - (visualizza)
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1034856 -
BIODIVERSITA' E EVOLUZIONE UMANA
(obiettivi)
Obiettivi generali
Il corso si propone di preparare gli studenti sui principali aspetti della biodiversità umana in un quadro di riferimento evoluzionistico, rendendoli consapevoli della rilevanza di tale disciplina per la ricerca sia di base che biomedica.
Obiettivi specifici
Sviluppare la “conoscenza e comprensione” della biodiversità umana, in particolare negli aspetti biomolecolari.
Stimolare la “capacità di applicare conoscenza e comprensione” attraverso l’utilizzazione di risorse online e software dedicati di uso corrente negli studi sulla biodiversità umana a livello genetico e genomico.
Sviluppare la “capacità critiche e di giudizio” attraverso la discussione in aula di argomenti prescelti nel corso delle lezioni frontali.
Promuovere la “capacità di comunicare quanto si è appreso” attraverso l’esposizione di un argomento a scelta al termine del corso.
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DESTRO-BISOL GIOVANNI
( programma)
Introduzione al corso - Lo studio della Biologia e della Biodiversità umana; storia, attualità e sua attinenza alla ricerca biomedica.La diversità biologica nelle popolazioni umane - L’uomo nella natura: i grandi progetti di sequenziamento del DNA dei Primati. I Caratteri antropologici e i fenomeni adattativi. I fattori microevolutivi nell’uomo. I polimorfismi genetici e il ruolo dell’evoluzione neutrale e adattativa. Dinamiche microevolutive: i fenomeni di isolamento e mescolamento e la loro rilevanza biomedica. L’approccio bio-demografico. L’interazione tra fattori biologici, sociali e culturali nel determinare la diversità entro e tra le popolazioni umane. La distribuzione della variabilità genetica nelle popolazioni italiane. Applicazioni biomediche delle teorie e dei metodi per lo studio della biodiversità umana - L’archeo-Antropologia molecolare e le applicazioni in genetica forense. La biodiversità umana da una prospettiva farmacogenetica. La distribuzione dei caratteri genetici di interesse biomedico nelle popolazioni italiane. La medicina evoluzionistica: aspetti teorici e casi studio.
Lewontin R. La diversità umana. Zanichelli.
Jones S, Martin RD, Pilbeam DR. The Cambridge Encyclopedia of Human Evolution. Cambridge Reference Book.
Jonathan M. Marks. Human biodiversity: genes, race, and history, Aldine de Gruyter
Mark Jobling, Edward Hollox, Matthew Hurles, Toomas Kivisild, Chris Tyler-Smith Human Evolutionary Genetics, Garland Science, 2017.
Papers shared during the course.
(Date degli appelli d'esame)
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Attività formative caratterizzanti
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1051861 -
INTRACELLULAR TRAFFICKING
(obiettivi)
Obiettivi generali: l’obiettivo principale dell’insegnamento è quello di fornire agli studenti le conoscenze di base sullo smistamento ed il traffico di molecole nella cellula, con speciale attenzione all’indirizzamento delle proteine nei diversi distretti sub-cellulari. Le lezioni prevedono un percorso formativo che riprende i concetti di base di biologia cellulare per proseguire con l’approfondimento dei meccanismi molecolari alla base dei processi di differenziamento spaziale e funzionale delle diverse regioni che costituiscono la cellula. Saranno inoltre analizzate le alterazioni che si riscontrano in tali processi, in associazione con diverse patologie.
Obiettivi specifici: gli studenti che avranno superato l’esame saranno in grado di conoscere e comprendere (conoscenze acquisite) le diverse destinazioni che interessano il traffico intracellulare al fine di definire la specializzazione e il differenziamento della cellula. Si approfondirà il concetto di smistamento basato su sequenze segnale specifiche, e i principali tipi di trasporto: da quello selettivo che interessa lo spostamento di materiale tra nucleo e citoplasma (e vice versa), al trasporto attraverso le membrane dei diversi compartimenti quali il reticolo endoplasmatico e i mitocondri, a quello vescicolare come via di comunicazione tra i compartimenti della via secretoria e la membrana plasmatica. Il trasporto vescicolare sarà anche descritto in entrata con il processo dell’endocitosi e cenni sull’esocitosi regolata saranno focalizzati alla descrizione dei meccanismi che regolano il rilascio dei neurotrasmettitori ai terminali presinaptici. Saranno inoltre trattati argomenti relativi ai checkpoints presenti nella cellula per assicurarsi che lo smistamento avvenga in maniera corretta. Il ripiegamento delle proteine e i sistemi di controllo di qualità di tale processo. Infine saranno descritte le vie degradative della cellula: proteosoma per le proteine citosoliche e di provenienza dal reticolo endoplasmatico
Gli studenti che avranno superato l’esame saranno in grado (competenze acquisite) di argomentare e ragionare sui diversi meccanismi molecolari alla base del funzionamento della cellula; e di descrivere le metodologie sperimentali che hanno portato a comprendere tali meccanismi. La capacità di esporre le nozioni apprese durante il corso, verrà valutata a fine corso dando la possibilità agli studenti di preparare una breve relazione orale (anche di gruppo) supportata dalla proiezione di slides su un articolo sperimentale inerente ad uno degli argomenti trattati nella parte generale del corso.
Questa prova permetterà agli studenti di maturare il lessico scientifico appropriato per esporre argomenti di biologia cellulare da un punto di vista della problematica affrontata e degli approcci sperimentali e di esercitarsi perciò a comunicare quanto appreso. Gli studenti vengono stimolati a studiare autonomamente gli argomenti trattati durante il corso, integrando gli appunti personali e le dispense con gli articoli scientifici e le reviews messe a disposizione dal docente. Tra gli obiettivi che il corso si prevede, infatti vi è lo stimolare il senso critico verso la comprensione di un articolo scientifico. Inoltre il docente invita all’approfondimento individuale di argomenti che suscitano maggiore interesse negli studenti, tramite la richiesta di ulteriore materiale di approfondimento. Al fine di sviluppare negli studenti un maggior collegamento tra una problematica di studio e l’approccio sperimentale per studiarla, il corso prevede almeno 4 lezioni seminario tenute da ricercatori di questa Università e di altri istituti di ricerca che espongono la loro linea di studio e ricerca su una patologia che insorge per problemi ai meccanismi molecolari e cellulari trattati nel corso. Questo espone gli studenti all’interazione diretta con ricercatori di varie aree di studio ed offre la possibilità di rendere meno teorici gli argomenti trattati e più applicativi. Inoltre gli studenti possono considerare la possibilità di svolgere la tesi magistrale presso i laboratori dei ricercatori invitati.
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DE JACO ANTONELLA
( programma)
Lezioni frontali (6 crediti formativi, 48 ore svolte in 24 lezioni), divise nelle seguenti sezioni:
Concetti di base (2 lessons, 4 hours)
Introduzione ai concetti di smistamento e trafficking delle proteine nella cellula. Il concetto di sequenza segnale.
Trasporto nucleo/citoplasma (3 lessons: 6 hours)
il complesso del poro e meccanismi di regolazione. Esempi specifici di modificazioni post-traduzionali che regolano il trasporto di diversi fattori di trascrizione: NF-KB, p53, FOXO, NF-AT e le -catenine. L’uscita degli RNA messaggeri dal nucleo al citoplasma.
La via secretoria (9 lezioni: 18 ore)
Il complesso della SRP e la traslocazione delle proteine nella membrana del reticolo endoplasmatico. Concetti generali sul folding delle proteine (citoplasma e reticolo endoplasmatico a confronto), classi di molecole coinvolte. Degradazione e ERAD ed il ruolo della glicosilazione. Condizioni di stress del reticolo endoplasmatico, quando il folding diventa misfolding e l’attivazione della risposta alle proteine malripiegate (UPR). Il traffico vescicolare dal RE al Golgi passando per l’ERGIC. I rivestimenti delle vescicole. La stazione di smistamento del Trans Golgi Network. I segnali di smistamento per le idrolasi acide dei lisosomi. Esocitosi regolata ed endocitosi. La via citoplasmatica: mitocondri e perossisomi.
Lezioni seminario (7 lezioni: 14 ore):
1) La fibrosi cistica e le mutazioni del recettore transmembrana CFTR come esempio di malripiegamento proteico e ritenzione della proteina mutata nel reticolo endoplasmatico. Potenziatori e correttori per ripristinare il corretto traffico sulla superficie.
2) Analisi di una mutazione, associata all’autismo, nel gene Neurolighina3 che altera il ripiegamento proteico e favorisce il trattenimento nel reticolo endoplasmatico.
3) Fenib, demenza senile come esempio di patologia neurodegenerativa caratterizzata da accumulo di polimeri della proteina neuroserpina.
4) Sindrome dell’oligofrenina, studio di modelli cellulari di patologia tramite iPSC.
5) Sclerosi Laterale Amiotrofica: l'impatto di mutazioni sul trasporto nucleo-citoplasma.
6) Malattie da prioni
7) Autofagia-la scoperta della proteina Ambra: meccanismi molecolari.
Tesine degli studenti su un articolo scientifico a scelta dello studente sugli argomenti correlati
al programma del corso (3 lezioni: 6 ore)
Testo di base di riferimento per la biologia cellulare e molecolare:
Biologia molecolare della cellula di B. Alberts, Watson Jamnes D.
Per ogni argomento sono resi disponibili sulla piattaforma di elearning2 articoli e review relative
agli argomenti esposti in classe.
(Date degli appelli d'esame)
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BIO/06
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Attività formative caratterizzanti
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Gruppo opzionale:
Insegnamenti OPZIONALI del settore biomedico - (visualizza)
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1020061 -
BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA
(obiettivi)
Obiettivi principali
L’insegnamento di Biologia Molecolare Clinica tratta la struttura, le proprietà e le funzioni
degli acidi nucleici e più in particolare delle mutazioni e delle loro conseguenze sulla funzione
delle proteine in rapporto alle malattie umane. Sono scopo del corso i metodi per
l'individuazione dei geni deficitari e vengono presentati gli aspetti clinici della Biologia
Molecolare in relazione alla diagnosi prenatale precoce, alle patologie mitocondriali e alla
identificazione di agenti infettanti. Obiettivo principale del corso è far acquisire allo studente
le conoscenze fondamentali per l’individuazione di mutazioni del genoma umano. Il corso
richiede conoscenze di base di chimica, biochimica e biologia molecolare acquisite in una
laurea triennale di Scienze Biologiche o di Biotecnologie. I contenuti iniziali del corso si
raccordano con quelli dell’insegnamento di Genetica Umana.
Obiettivi specifici
A) Conoscenze e capacità di comprensione
- Conoscenza dei principi dell'analisi genotipica e delle tecniche generali di biologia
molecolare
- Diagnosi molecolare di alcune malattie congenite
- Diagnosi genotipica degli agenti infettanti
- La carta di identità genotipica
B) Capacità di applicare conoscenza e comprensione
- Saper usare la terminologia specifica
- Saper identificare le giuste procedure per risolvere i quesiti di Biologia Molecolare Clinica
C) Autonomia di giudizio
- Acquisire capacità di giudizio critico, attraverso lo studio anche in chiave storica del
progresso delle conoscenze in Biologia Molecolare Clinica in relazione alla diagnosi prenatale
di malattie congenite
- Imparare a porsi domande per l’elaborazione e approfondimento delle conoscenze apprese
D) Abilità comunicative
- Saper comunicare quanto appreso nel corso dell’esame orale
E) Capacità di apprendimento
- Apprendere la terminologia specifica
- Connettere in modo logico le conoscenze acquisite
- Identificare i temi più rilevanti delle materie trattate.
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BIAGIONI STEFANO
( programma)
− Principi dell'analisi genotipica. Il materiale biologico e le tecniche generali di biologia molecolare. Isolamento e analisi degli acidi nucleici (enzimi di restrizione, elettroforesi, Southern e Northern blot, PCR). Preparazione di sonde geniche (vettori di clonaggio, genoteche, marcatura di sonde, oligonucleotidi). Ibridazione in situ.
− I polimorfismi del DNA. Polimorfismi di restrizione (RFLP): i primi marcatori genotipici scoperti. Diagnosi genotipica diretta e attraverso l'analisi del legame con marcatori polimorfi. Uso di oligonucleotidi sintetici e della PCR. PCR multiplex e nested PCR.
− Diagnosi molecolare di alcune malattie costituzionali. Il modello delle malattie dell'emoglobina. Patologia molecolare dei geni del cromosoma X: Emofilia A; Distrofia muscolare di Duchenne; La sindrome X-Fragile.
− Diagnosi prenatale. Materiali biologici (sangue fetale, liquido amniotico, villi coriali, colture cellulari). Diagnosi prenatale di patologie congenite: Anomalie cromosomiche; Talassemie; Difetti del tubo neurale.
− Le possibilità offerte dalla diagnosi genotipica degli agenti infettanti.
− DNA e medicina legale. La carta di identità genotipica.
− Le patologie mitocondriali. Il DNA mitocondriale e le sue mutazioni. Eteroplasmia. Alterazioni del metabolismo ossidativo mitocondriale. Le encefalomiopatie mitocondriali: caratteristiche cliniche e biochimiche. Ereditarietà. Possibilità diagnostiche.
− Analisi di livelli di espressione proteica e applicazioni biomediche. Il proteoma di alcuni tessuti e fluidi biologici.
- R.L. Nussbaum, R.R. McInnes, H.F. Willard, THOMPSON & THOMPSON GENETICA IN MEDICINA. Casa Editrice Idelson-Gnocchi, Napoli
- K. Wilson, J. Walker, BIOCHIMICA E BIOLOGIA MOLECOLARE. PRINCIPI E TECNICHE. Raffaello Cortina Editore.
TESTI DI SUPPORTO
- F. Amaldi, P. Benedetti, G. Pesole, P. Plevani, Tecniche e metodi per la biologia molecolare, Zanichelli Editore
(Date degli appelli d'esame)
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Attività formative caratterizzanti
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1041600 -
PATOLOGIA MOLECOLARE E IMMUNOPATOLOGIA
(obiettivi)
Le conoscenze e competenze in area biomedica sono essenziali per il biologo che voglia raccogliere le sfide nel campo della comprensione e del trattamento delle patologie umane a più ampia diffusione. Il corso di Patologia Molecolare e Immunopatologia intende fornire allo studente una conoscenza avanzata dei fattori e meccanismi molecolari e cellulari alla base delle più diffuse malattie che sono causate dalla: a) iper-attivazione del sistema immunitario; b) difetti del sistema immunitario; c) evasione del sistema immunitario da parte del patogeno; d) disregolazione nell’interazione tra geni ed ambiente.
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1051862 -
MOLECULAR AND CELLULAR PHYSIOLOGY
(obiettivi)
This course focuses on the interaction between the endocrine, the immune and the nervous systems at molecular, cellular and systems levels. It provides an overview of current and developing concepts in Neuroimmunology from both Neuroscience and Immunology perspectives. It aims to familiarise students with the molecular and cellular elements of interconnectivity between the immune and nervous systems and the effect of neuro-immune interaction on physiological responses and disease processes. Moreover it provides the basis of crosstalk between cells of endocrine, immune, and nervous systems in the stress response and in the onset and development of neurological disorders.
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DI ANGELANTONIO SILVIA
( programma)
Fisiologia cellulare e molecolare.
Il corso si articola su 24 lezioni sa 2 ore ciascuna, quando possibile gli studenti saranno invitati a seguire anche dei seminari presenti nei corsi di dottorato o organizzati da Sapienza Neuroscience
in linea gererale la scansione temporale segue il seguente schema.
Lezione 1: Introduzione: controllo omeostatico, feedback positivo e negativo
Lezione 2: Basi cellulari e molecolari della comunicazione intercellulare-sinaptica paracrina e ormonale
Lezione 3: Canali ionici e trasporti di membrana
Lezione 4: Potenziale di riposo delle cellule
Lezione 5: Canali ionici voltaggio dipendenti e HCN - correnti funny
Lezione 5: Basi ioniche e cinetiche del potenziale d'azione
Lezione 6: Recettori ionotropi Cys-Loop - recettori ionotropi per l'acetilcolina e per il GABA - relazione corrente voltaggio e cinetiche
Lezione 7: Recettori ionotropi per il Glutammato - AMPA, kainato e NMDA -relazione corrente voltaggio e cinetiche
Lezione 8: Canalopatie 1: Introduzione alle canalopatie - canalopatie della giunzione neuromuscolare (miastenia)
Lezione 9: Canalopatie 2: canalopatie del muscolo cardiaco (sindrome del QT lungo) - canalopatie epilettiche e SLA associate
Lezione 10: Trasmissione sinaptica 1- determinanti molecolari della neurotrasmissione elettrica e chimica
Lezione 11: Trasmissione sinaptica 2 - determinanti molecolari della neurotrasmissione chimica
Lezione 12: Recettori metabotropi
Lezione 13: Alterazioni fisiologiche e patologiche di equilibrio ionico, canali ionici e recettori
Lezione 14: Plasticità sinaptica a breve e lungo termine: LTP-LTD
Lezione 15: Omeostasi del cloro neuronale: trasportatori di membrana e loro regolazione durante lo sviluppo e l'epilessia - GABA depolarizzante
Lezione 16: Determinanti molecolari della percezione sensoriale 1: vie di trasduzione del segnale nei sensi chimici
Lezione 17: Determinanti molecolari della percezione sensoriale 2: vie di trasduzione del segnale visivo e uditivo
Lezione 18: Interazione neurone-glia nelle funzioni del SNC:
Lezione 19: Funzioni astrocitarie -Sinapsi tripartita
Lezione 20: Funzioni Migrogliali - Coinvolgimento microgliale nel rimodellamento sinaptico
Lezione 21: Neuroprotezione e neurotossicità delle cellule gliali
Lezione 22: Asse microbiota - cervello
Lezione 23: Nuovi modelli per lo studio del SNC - Organoidi autoassemblati
Lezione 24: Nuovi modelli per lo studio del SNC e delle sue interazioni - Organoidi guidati e assembloidi
La scansione temporale potrebbe subire variazioni per consentire agli studentidi avere delle basi per seguire anche dei seminari presenti nei corsi di dottorato o organizzati da Sapienza Neuroscience
libro di fisiologia a scelta
articoli, review e video disponibili sul sito eLearning
(Date degli appelli d'esame)
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BIO/09
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Attività formative caratterizzanti
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Gruppo opzionale:
Insegnamenti OPZIONALI del settore biomolecolare - (visualizza)
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1023690 -
GENETICA DELLO SVILUPPO
(obiettivi)
Obiettivi
Lo scopo del corso è di fornire agli studenti le metodologie più avanzate di Genetica mediante lo studio di un processo biologico complesso e gli strumenti concettuali per comprendere le basi genetiche dello sviluppo negli organismi superiori anche in una visione evolutiva.
Gi studenti che abbiano superato l’esame saranno in grado di conoscere e comprendere (conoscenze acquisite):
- come si sono originati ed evoluti i processi di sviluppo
- come è controllato a livello genetico lo sviluppo degli organismi superiori
- come viene costruita l’architettura del corpo degli organismi superiori
Gli studenti che abbiano superato l’esame saranno in grado di (competenze acquisite):
- valutare quali tecniche genetiche siano più appropriate per risolvere problemi scientifici riguardanti lo sviluppo degli organismi
- valutare l’importanza degli organismi modello per lo studio dello sviluppo umano e delle sue patologie
Gli studenti che abbiano superato l’esame saranno in grado di: (autonomia di giudiuzio):
- analizzare in modo critico alcuni aspetti legati a problemi sociali
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FANTI LAURA
( programma)
Concetti fondamentali dello sviluppo e sua filogenesi: determinazione e differenziamento; sviluppo regolativo e sviluppo a mosaico; stadi di sviluppo; la clonazione
Organismi modello: Cenni sul controllo genetico dello sviluppo del topo, del pesce zebra, dello Xenopus e del nematode Caenorabditis elegans; la Drosophila melanogaster
Analisi di mutazioni che alterano i pattern di sviluppo: mutazioni ad effetto materno; mutazioni guadagno di funzione e perdita di funzione
Analisi genetica somatica: ricombinazione somatica e compartimenti; induzione di ginandromorfi e mappe del destino.
Formazione degli assi corporei: i geni materni; la polarita’ antero-posteriore; la polarita’ dorso-ventrale.
Costruzione del pattern corporeo: i geni della segmentazione.
L’identità segmentale: i geni omeotici. L'evoluzione dei geni omeotici. Le sindromi legate ad alterazioni omeotiche nell'uomo.
Memoria cellulare: i geni del gruppo Polycomb; i geni del gruppo trithorax. Le sindromi e le malattie legate ad alterazioni dei geni della memoria nell'uomo
Determinazione del sesso: specificazione della linea somatica; specificazione della linea germinale; specificazione del comportamento sessuale.
Compensazione del dosaggio: in Drosophila, nei mammiferi e nei nematodi
Controllo genetico dello sviluppo dell'occhio ed evoluzione dell'occhio e dei fotorecettori.
L'orologio biologico, i ritmi circadiani e la coevoluzione dei fotorecettori e dei ritmi circadiani. Le malattie legate ai ritmi circadiani
Controllo genetico dello sviluppo del cuore ed evoluzione del tubo cardiaco.
Controllo genetico degli organi tubulari: morfogenesi dei tubi, sistemi segnale, migrazione cellulare e organogenesi; evoluzione del sistema circolatorio.
Gli elementi trasponibili nell'evoluzione dello sviluppo
Le lezioni frontali sono svolte in aula e suddivise in:
- concetti fondamentali dello sviluppo: 2 ore
- metodologie genetiche per lo studio dello sviluppo: 12 ore
- controllo genetico dello sviluppo: 18 ore
- controllo genetico in chiave evolutiva: 16 ore
Gilbert. Biologia dello Sviluppo. Zanichelli per la parte dei fondamenti della Biologia dello Sviluppo e alcuni concetti di embriologia
Pimpinelli. Genetica. Casa Editrice Ambrosiana
In alternativa un qualsiasi testo di Genetica
(Date degli appelli d'esame)
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BIO/18
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Attività formative caratterizzanti
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ITA |
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1041433 -
GENETICA DELL'INVECCHIAMENTO
(obiettivi)
Obiettivi
Ci sono molte evidenze sul coinvolgimento dei geni nel controllo della durata della vita e della
senescenza. Questi due aspetti del ciclo vitale di un organismo possono essere pertanto
considerati due fenotipi dissezionabili mediante un’analisi mutazionale. Il corso si propone di
illustrare i risultati più rilevanti ottenuti in diversi sistemi modello mediante approcci di
genetica formale e di biologia molecolare.
Conoscenze acquisite:
Gli studenti che abbiano superato l’esame saranno in grado di conoscere e comprendere:
- le teorie genetiche della senescenza
- i principali meccanismi della senescenza
- la relazione tra invecchiamento e cancro
Competenze acquisite:
Gli studenti che abbiano superato l’esame saranno in grado di:
- valutare quali tecniche genetiche siano più appropriate per risolvere problemi scientifici
riguardanti la senescenza e la lunghezza della vita
- valutare l’importanza degli organismi modello per lo studio dell’invecchiamento e delle
patologie correlate
Autonomia di giudizio:
Gli studenti che abbiano superato l’esame saranno in grado di:
- analizzare in modo critico alcuni aspetti legati all’invecchiamento
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FANTI LAURA
( programma)
Modulo 1:
Teorie biologiche della senescenza:
-teoria del bene della specie
-teoria del ritmo della vita
Teorie genetiche della senescenza:
- La teoria mutazionale
- la teoria catastrofica per accumulo di errori nel genoma
- la teoria dello sviluppo
- teorie evolutive
Teorie cellulari della senescenza
Geni della longevità e invecchiamento negli organismi modello:
- lievito,
- nematodi,
- insetti
- mammiferi
Orologio biologico e senescenza
Modulo 2:
Basi genetiche e molecolari dell'invecchiamento
Genetica dell’invecchiamento in Saccharomyces cerevisiae
Invecchiamento Replicativo e Cronologico
Sirtuine e restrizione calorica negli organismi modello e nell’uomo
Via di segnalazione di TOR e pathway dell’insulina nella regolazione del processo di invecchiamento negli organismi modello e nell’uomo
Epigenetica e invecchiamento. Effetti transgenerazionali della longevità in C. elegans
Basi mitocondriali dell’invecchiamento
Invecchiamento e cancro
Basi patogenetiche delle sindromi progeroidi: sindrome di Werner, sindrome di Bloom, Sindrome di Cockayne, Sindrome di Hutchinson-Gilford. Disfunzioni molecolari e bersagli terapeutici
Nessuno
Bibliografia:
-Weinert and Timiras. 2003. Thories of aging. J. Appl. Physiol. 95: 1706-1716.
-Guarente and Kenyon. 2000. Genetic pathways that regulate ageing in model organisms. Nature 408: 255-262.
-Finkel et al. 2000. Oxidants, oxidative stress and the biology of ageing. Nature 408: 239-247.
-Boehm and Slack. 2005. MicroRNA and its target regulate life span in C. elegans. Science 310: 1954-1957.
-Paaby and Schmidt. 2009. Dissecting the genetics of longevity in Drosophila melanogaster. Fly 3: 29-38.
-Cynthia J. Kenyon. 2010. The genetics of ageing. Nature 464: 504-512.
-Finkel et al. 2007. The common biology of cancer and ageing. Nature 448: 767-774.
(Date degli appelli d'esame)
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PIACENTINI LUCIA
( programma)
Basi genetiche e molecolari dell'invecchiamento
Genetica dell’invecchiamento in Saccharomyces cerevisiae
Invecchiamento Replicativo e Cronologico
Sirtuine e restrizione calorica negli organismi modello e nell’uomo
Via di segnalazione di TOR e pathway dell’insulina nella regolazione del processo di invecchiamento negli organismi modello e nell’uomo
Epigenetica e invecchiamento. Effetti transgenerazionali della longevità in C. elegans
Basi mitocondriali dell’invecchiamento
Invecchiamento e cancro
Basi patogenetiche delle sindromi progeroidi: sindrome di Werner, sindrome di Bloom, Sindrome di Cockayne, Sindrome di Hutchinson-Gilford. Disfunzioni molecolari e bersagli terapeutici
Dispense delle lezioni e articoli selelzionati dalla letteratura scientifica
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BIO/18
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Attività formative caratterizzanti
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ITA |
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1051932 -
EVOLUZIONE DEL GENOMA
(obiettivi)
Il corso intende fornire allo studente solide basi teoriche che gli permettano di comprendere quale sia l’organizzazione dei genomi e quali siano i meccanismi molecolari fondamentali per la loro evoluzione. Con il corso si intendono esplorare gli eventi evolutivi che hanno portato all’attuale organizzazione genomica e cromatinica, comparando i genomi e l’architettura cromatinica dagli eucarioti più semplici fino ai primati.
Alla moderna formulazione dell’evoluzione molecolare hanno contribuito le più diverse discipline: genetica, biologia molecolare, genomica, matematica, statistica, ecologia ecc. Lo studio di questa materia consente allo studente di collocare in una prospettiva logica e unificante molte delle nozioni acquisite in altri corsi contribuendo in modo sostanziale alla comprensione di “cosa sia un genoma e soprattutto come esso sia diventato tale”.
L’acquisizione delle conoscenze e delle capacità di comprensione sono ottenute e seguite tramite la partecipazione a lezioni frontali e laboratori didattici.
Capacità di applicare conoscenza e comprensione :
In questa area di apprendimento, attraverso lezioni e laboratori didattici su argomenti del programma ritenuti più interessanti, spesso scelti dagli studenti, si avrà modo di approfondire gli eventi evolutivi che hanno portato all’attuale organizzazione genomica e cromatinica. Questi eventi evolutivi saranno approfonditi a partire dalla formazione delle prime cellule con proto-nuclei, fino ad arrivare, comparando i genomi e l’architettura cromatinica di specie con sempre maggiore complessità strutturale e funzionale del genoma, agli eucarioti superiori, ai primati e all’uomo.
La capacità, non solo di acquisire conoscenza e comprensione ma, soprattutto la valutazione della loro abilità di applicarle in modo appropriato, sono ottenute e seguite durante la partecipazione a lezioni frontali e laboratori didattici. A questo scopo, inoltre, si svolgeranno attività di laboratorio che concorrano allo sviluppo di abilità autonome di approfondimento e di critica delle conoscenze acquisite, in modo che gli studenti siano messi in grado di trasmetterle e di proseguire in modo autonomo nel loro studio.
La valutazione consiste in una prova orale che ha l’obiettivo di valutare le conoscenze acquisite e la capacità di applicarle in modo appropriato. Per valutare al meglio le capacità critiche e di approfondimento dello studente saranno utili presentazioni da lavori di recente pubblicazione riguardanti argomenti svolti a lezione.
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Pelliccia Franca
( programma)
Dimensioni del genoma:
- paradosso valore C; - teoria del nucleotipo; - componenti principali dei genomi eucariotici.
Principali teorie per spiegare il paradosso del valore C:
- Pressione da mutazione; - DNA ottimale
Cause ed effetti della riduzione del Genoma Nucleare:
- genomi compatti e ipercompatti; endosimbionti, parassiti intracellulari; microsporidia; nucleomorfi.
Organizzazione del Genoma: - Origine degli eucarioti e ruolo dei mitocondri nell’evoluzione degli eucarioti.
Teorie sull’origine del nucleo: - “fusione” simbiotica di due procarioti o di un procariota e un organello; - modello cariogenico compartimentalizzazione del genoma.
Progetto Encode: importanza degli elementi funzionali nell’evoluzione del controllo dell’”espressione genomica”. Importanza dei Data Base.
Proprietà caratteristiche che distinguono il genoma degli eucarioti da quello dei procarioti: - Cinetica di riassociazione.
Differenze nell’organizzazione genomica tra eucarioti (dimensioni geni, introni, esoni, nelle classi di DNA ripetitivo intersperso, pseudogeni, etc).
Elementi trasponibili (evoluzione, domesticazione e funzionalizzazione degli ET).
Famiglie geniche.
Grandezza minima genoma animali: insetti (specie parassitiche superspecializzate) e grandezza genoma e tempo di sviluppo (genomi più piccoli=sviluppo più veloce: drosofilidi)
Evoluzione grandezza genoma come processo multifattoriale complesso:
5 Aree di particolare interesse:
- 1- Origine di nuovi geni:
- 1a. duplicazione geni esistenti e Small and Large Scale Duplication; 1b. lego approach; c. trasferimento genico laterale; 1d. “invenzione” di geni de novo da DNA non codificante e i casi della famiglia Morpheus e della duplicazione segmentale. Conseguenze evolutive degli effetti di duplicazioni complesse e riordinamenti strutturali dei cromosomici sulla meiosi e sula formazione dei gameti.
- 2- Prevalenza della selezione naturale positiva,
- Geni coinvolti nella difesa da patogeni; - Geni coinvolti nella riproduzione
- 3- Asimmetria del pattern di mutazione,
- Replicazione e trascrizione
- 4- Variazione regionale del tasso di mutazione,
- Ipotesi attuale: la pressione e il pattern mutazionale varia nelle diverse regioni genomiche
- 5- Evoluzione dell’organizzazione genomica:
- Comparazione di sequenze geniche in specie strettamente correlate; - Genomica comparativa tra gruppi di specie con forti differenze; - Genomi eucarioti Û possono espandersi o “restringersi”
- Meccanismi di formazione di nuovi geni:
- Amplificazione genica
- fisiologica: rDNA di Xenopus e geni del corion di Drosophila;
- tumorale: HSR e DM. Formazione degli HSR: reinserzione dei DM o Rottura-Fusione-Ponte (BFB) e conseguenze in mitosi.
- Duplicazione genica e selezione a favore: Morpheus Gene Family;- Gene Mutation
- Mutazioni Dinamiche e Meccanismi coinvolti nell’espansione di triplette:
- conversione genica; - crossing-over ineguale; - SCE, Slippage replicativo
- Conservazione di geni essenziali:
- Caenorhabditis elegans silencing geni noti iRNA, nel 10% dei casi: fenotipo mutante
- geni attivi negli stadi precoci dello sviluppo sembrano essere “constrained”
- geni paraloghi (nell’ambito della stessa specie, si sono evoluti in seguito ad un evento di duplicazione) ed ortologhi (geni in specie diverse che derivano da un antenato comune (senza eventi di duplicazione).
- Geni a singola copia e famiglie multigeniche; - subfunzionalizzazione.
Evoluzione della Replicazione cromatinica:
Caratteristiche della replicazione della cromatina degli eucarioti.
Scelta delle origini di replicazione negli eucarioti: una scelta tessuto-specifica.
Mappa 3D del genoma umano.
Modello ad anse (TAD, MAR, SAR), che si comportano come:
- 1 unità indipendente di replicazione; 2 unità indipendente superavvolta; 3 unità funzionale.
Replicazione dei cromosomi: - BudR e riconoscimento delle diversi fasi di S;
- replicazione precoce e tardiva;- asincronia tra alleli nella replicazione;- fiber analysis.
Bande da replicazione e compartimentalizzazione della cromatina: R- e G-banding;
- rapporto tra fase di S in cui inizia la replicazione (replication timing) e attività trascrizionale
- Evoluzione del bandeggio da replicazione; - Replicazione di cromatina SINE (Early) e LINE (Late) nell’uomo
Studi sull’evoluzione della compartimentalizzazione della cromatina
Organizzazione della cromatina e Bandeggio morfologico
Breve descrizione delle tecniche di Banding. Confronto evolutivo tra i cariotipi dei primati
Evoluzione genomica e Citogenetica Comparativa tramite FISH: Confronto tra due o più specie (es. Ellobius (talpa arvicola).
Cenni sull’importanza dell’utilizzo della FISH nella genomica comparativa: - studi di riordinamenti cromosomici; - aneuploidie/poliploidie; - Rainbow-FISH; - Zoo-Fish; - GISH (es, cromosomi del sesso); - chromosome painting, SKY (“territorialità dei cromosomi nel nucleo); - studi di citogenetica comparativa;- CGH;- painting cromosomico e CGH array su specie vicine (es, pollo e tacchino);- Analisi di CNVs (Copy Number Variations in 4 classi principali di tipi di cane domestico).
Teoria ologenomica dell’evoluzione: presentazione di lavori pro-contro questa teoria.
Gene Expression: fine tuning, esempi: - trasmissione transgenerazionale di informazioni ambientali in C. elegans; - sequenze non codificanti in rapida evoluzione nel genoma umano; - genomica comparativa: gli allineamenti di sequenza nei mammiferi rivelano elementi funzionali peculiari di Homo s.; - la regolazione genica e le origini dell'unicità biologica umana; - "diventare" eterocromatina nel contesto della riprogrammazione epigenetica genome-wide; - transizioni dello stato della cromatina a livello genomico associati a stimoli ambientali e di sviluppo.
Evoluzione della determinazione del sesso: - genetica e/o ambientale
- cromosomi del sesso non distinguibili morfologicamente e metodi di determinazione del sesso;
- determinazione ambientale del sesso (TSD),
- determinazione del sesso aploidia-diploidia,
- eterogamia femminile, eterogamia maschile,
- Rapporto Cromosomi Sesso/Autosomi,
- Cromosomi eteromorfi ed evoluzione della compensazione del dosaggio,
- evoluzione della compensazione del dosaggio nei mammiferi,
Evoluzione dell’eterocromosoma (soprattutto Y)
- Ipotesi di Ohno: origine da una coppia di autosomi omologhi: vari possibili meccanismi, es. Muller’s Ratchet.
- Pathways evolutivo in cromosomi del sesso 2giovani” e “vecchi” in uccelli e Drosophilidae
- Origine ed evoluzione cromosoma Y
- Modelli per la degenerazione del cromosoma Y
- Studi su Drosophila miranda e D. pseudoobscura (Neo-Y)
- Orologio molecolare dei riordinamenti dell’Y.
- Mammiferi, primati e uomo
- Geni sul cromosoma Y (TDF, SRY)
- Origine di geni e pseudogeni sull’Y.
- SRY può scomparire? (studi su Ellobius e Ryukyu spiny rat).
Testi consigliati:
- Strachan & Read: Genetica Molecolare Umana, capitolo riguardante: "Il nostro posto nell'albero della vita".
- B. Lewin, Il Gene (Ed. compatta) l’organizzazione e l’evoluzione dei geni, contenuto e dimensione dei genomi, evoluzione del cromosoma Y, duplicazione genica ed evoluzione, famiglie geniche, i cromosomi e loro organizzazione nei procarioti e negli eucarioti.
(Date degli appelli d'esame)
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BIO/18
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Attività formative caratterizzanti
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ITA |
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Gruppo opzionale:
Insegnamenti OPZIONALI del settore affini e integrativi - (visualizza)
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12
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1014520 -
METODI SPETTROSCOPICI E MODELLI PER LA METABOLOMICA: TEORIA E APPLICAZIONI
(obiettivi)
Conoscere le principali metodologie spettroscopiche di analisi del metaboloma cellulare, in particolare la spettroscopia ad alta risoluzione di Risonanza Magnetica Nucleare (Multinucleare) ed i principi dei modelli matematici per l’analisi dei sistemi complessi. Comprendere le possibili applicazioni biologiche nella caratterizzazione del fenotipo metabolico cellulare e di organismi in relazione all’impatto dell’ambiente esterno e di variazioni geniche: dai microorganismi ai sistemi vegetali ed animali, fino all’uomo.
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MICCHELI ALFREDO
( programma)
Basi fisiche della Risonanza Magnetica Nucleare (RMN). Parametri della RMN. Strumentazione RMN ad alta risoluzione. Spettri 1H, 31P e 13C. Effetto NOE. Spettroscopia RMN multidimensionale.Statistica multivariata applicata a dati spettroscopici: Analisi dei cluster, componenti principali, regressione e calibrazione multivariata, rifinitura dei modelli (eliminazione degli outliers e ortogonalizzazione). Introduzione alla metabolomica/metabonomica: scelta della tecnica sperimentale. Pre-processamento degli spettri, rappresentazione degli spettri in spazi multidimensionali Analisi degli spettri supervisionata e nonsupervisionata. Classificazione, identificazione di biomarker e traiettorie metaboliche. Definizione di metaboloma cellulare e relazione con la biologia dei sistemi. Bio-indicatori metabolici e concetto di reti metaboliche.Utilizzo di substrati isotopicamente arricchiti in 13C e introduzione all’analisi della distribuzione isotopomerica per la valutazione dei flussi metabolici: profilo metabolico utilizzando spettroscopia 13C e 1H RMN ad alta risoluzione. Introduzione ai modelli per il calcolo dei flussi metabolici
Materiale didattico fornito dal docente
(Date degli appelli d'esame)
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CHIM/02
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Attività formative affini ed integrative
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ITA |
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1023324 -
VIROLOGIA MOLECOLARE
(obiettivi)
Lo studio della virologia permette di realizzare con relativa semplicità scoperte fondamentali sui meccanismi che regolano l’esistenza del complesso mondo dei viventi e sull’origine della vita. Grazie allo studio della biologia dei virus, nel tentativo di combattere gli effetti negativi che hanno sui loro ospiti, è stato possibile utilizzarli a nostro favore così che oggi la Virologia trova numerose applicazioni in campo biotecnologico. Le scoperte nel campo della virologia aumentano ad un ritmo incessante fornendo sempre maggiori conoscenze dei dettagli molecolari dei virus, compresa l’interazione con i loro ospiti. La vastità delle informazioni, vecchie e nuove, rende necessario, nell’insegnamento della Virologia, restringere la numerosità dei virus da trattare, operando delle scelte negli esempi da illustrare, che permettano di mettere in luce principi generali e, contemporaneamente anche dettagli specifici. Attraverso la trattazione approfondita di tematiche e argomenti selezionati, l’insegnamento della Virologia Molecolare ha l’obiettivo di fornire una visione complessiva del mondo dei virus, caratterizzato da una così grande diversità, le conoscenze dei meccanismi molecolari del ciclo replicativo e della loro influenza sulla fisiologia della cellula ospite, e le basi molecolari del loro utilizzo in biotecnologie. Infine, mediante le lezioni capovolte, il Corso di Virologia Molecolare ha l’obiettivo di sviluppare le capacità comunicative dello studente rivolte sia ad un pubblico competente che non.
Risultati di apprendimento previsti del corso
Alla fine del Corso di Virologia Molecolare, gli studenti avranno acquisito conoscenze su:
- L’impatto che la ricerca in virologia molecolare ha avuto sulla comprensione dei principali processi biologici;
- i meccanismi attraverso i quali l’ospite controlla l’infezione virale e come questa viene evasa dai diversi virus;
- il ciclo replicativo di esempi di virus a DNA e a RNA;
- le basi molecolari che spiegano perché alcuni virus sono responsabili di malattie;
- perché i virus possono essere associati a crescita neoplastica;
- le basi molecolari della terapia antivirale
- lo stato attuale delle conoscenze su alcuni sistemi virali in corso di studio;
- le basi molecolari della costruzione di virus ricombinanti.
Alla fine del Corso di Virologia Molecolare, gli studenti dovrebbero avere acquisito competenze per:
- comprendere la biologia molecolare di un virus ed elaborare idee originali volte alla costruzione di strumenti biotecnologici da utilizzare in un contesto di ricerca;
- applicare le loro conoscenze nella risoluzione di problemi in ambito medico derivanti dalle interazioni virus-ospite, identificando bersagli potenziali per lo sviluppo di farmaci antivirali;
- integrare le conoscenze acquisite per affrontare infezioni virali emergenti, esprimere un giudizio consapevole e coerente rispetto ai grandi temi etico-sociali quali le vaccinazioni o l’editing genomico
- comunicare responsabilmente e illustrare correttamente, ad un pubblico di specialisti e non, le potenzialità di nuove tecnologie basate sull’utilizzo di virus ricombinanti sia nell’allestimento di nuovi vaccini che nella manipolazione di cellule eucariotiche;
- approfondire in modo autonomo aspetti bio-molecolari volti a comprendere e spiegare nuove infezioni virali, le loro conseguenze a livello cellulare e dell’intero organismo.
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GROSSI MILENA
( programma)
Le infezioni virali e le difese dell’ospite (8 ore)
Breve riepilogo delle caratteristiche generali dei virus, del loro ciclo vitale e della suddivisione in classi di replicazione. Interazione virus-ospite (infezione acuta, infezione persistente, infezione latente, infezione abortiva). Come ci difendiamo dalle infezioni virali - focus sulla risposta interferonica: induzione dell’espressione dell’interferone; lo stato antivirale e gli effettori della risposta interferonica; meccanismi di evasione della risposta interferonica.
Interazione virus-ospite con alcuni esempi di virus (30 ore)
La famiglia Retroviridae: ciclo replicativo, retrotrascrizione, integrazione e modalità di espressione del provirus; il virus dell’immunodeficienza umana (HIV) e l’AIDS: il virione, il genoma, fasi del ciclo vitale, regolazione dell’espressione del provirus e la latenza post-integrazione, funzioni delle proteine virali importanti nella patogenesi dell’infezione da HIV, la terapia anti-retrovirale.
Virus come agenti trasformanti: gli oncogeni dei retrovirus trasformanti acuti - origine, meccanismi di attivazione e funzione; gli oncogeni dei piccoli virus tumorali a DNA e il loro meccanismo di trasformazione; approfondimento sui papillomavirus umani ad alto rischio.
La famiglia degli Herpesviridae: HSV1 ed EBV - ciclo litico, ciclo latente e riattivazione, fattori virali e cellulari coinvolti nell’instaurarsi e nel mantenimento dello stato latente e nella riattivazione; HHV8 e il sarcoma di Kaposi – ruolo dei geni associati alla latenza e al ciclo litico.
Epatiti virali: i virus HBV e HCV e il loro ciclo replicativo, fattori e meccanismi alla base della cronicizzazione dell’infezione.
Il virus dell’influenza A: ciclo replicativo, variabilità genetica e fattori molecolari importanti per la comparsa di ceppi ad alta patogenicità e di nuove pandemie
Virus/infezioni virali emergenti e riemergenti: cause e conseguenze. I Coronavirus e la pandemia da SARS-CoV-2
La prevenzione delle infezioni virali; i virus ricombinanti (10 ore)
Vaccini antivirali e programmi vaccinali; programma di eradicazione del virus della poliomielite.
Virus ricombinanti: sviluppo dei vettori retrovirali (e lentivirali), le cellule packaging, pseudotyping, mutagenesi inserzionale e problemi connessi alla loro applicazione nell’uomo, SIN vectors; vettori adenovirali ed esempi di applicazione nella ricerca di base; i virus oncolitici e le basi molecolari della viroterapia dei tumori
Dimmock N.J., Easton A.J., Leppard K.N. Introduzione alla Virologia Moderna . 2017. Casa Editrice Ambrosiana (CEA).
(Date degli appelli d'esame)
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BIO/19
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Attività formative affini ed integrative
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ITA |
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1051931 -
DATA ANALYSIS
(obiettivi)
Conoscenza approfondita dei metodi per l'acquisizione dei dati e l'analisi dei risultati sperimentali, principalmente mediante esperimenti di laboratorio e lezioni. Sfruttamento di strumenti, hardware e software. Applicazione di metodi avanzati per l'inferenza statistica (metodi parametrici e non parametrici, test di ipotesi) a dati effettivi dalla letteratura corrente o esperimenti nel contesto specifico della laurea magistrale.
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FIS/01
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Attività formative affini ed integrative
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ENG |
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10589662 -
COMPUTATIONAL METHODS IN BIOLOGY
(obiettivi)
Gli articoli originali da cui l’informazione e’ tratta verranno discussi criticamente ed i mezzi per riprodurre le analisi principali verranno acquisiti. Costante dialogo con la classe garantira’ la capacita’ di comunicare quanto appreso. Lucidi e link a pagine web stimolera’ gli studenti verso lo studio autonomo.
Abilita’ comunicative:
La classe interagisce con il professore al fine di imparare la maniera di 1) formulare l’approccio per 20) costruire modelli computazionali per dati biologici.
Capacita’ di apprendimento:
Il linguaggio formale per formulare 1) ipotesi statistiche e 2) costruire un modello e’ centrale in questa classe. Il valore aggiunto e soft skill associato e’ che lo studente potra applicare questa forma mentis ad altri campi scientifici
Conoscenza e comprensione:
Alla fine del corso gli studenti conosceranno concetti come:
Struttura di proteina e RNA, RNA-seq, RIP e CLIP-seq
Algoritmi per analisi di struttura
Importanti challenges in biologia che possono essere risolte computazionalmente.
Metodi per l’analisi di dati biologici: modelling e predizioni.
Applicazione della conoscenza e comprensione:
Alla fine del corso gli studenti saranno capaci di:
Costruire le parti elementari di un algoritmo per predizioni di biologia molecolare
Usare la statistica dietro I calcoli e riprodurre parti della analisi.
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Colantoni Alessio
( programma)
L’obiettivo del corso è fornire approfondimenti sui principali metodi computazionali utilizzati nei campi della Bioinformatica e della Biologia Computazionale, con particolare attenzione agli approcci omici come l'analisi dei dati di RNA-Sequencing. Gli studenti acquisiranno familiarità con le basi di R, un ambiente di programmazione per il calcolo statistico e la grafica, e lo useranno per l'analisi dei dati di trascrittomica. Il corso sarà strutturato in 3 moduli principali:
1. INTRODUZIONE A R [20 ore]
Introduzione ai linguaggi di programmazione.
Introduzione all'IDE di Rstudio.
Nozioni di base su R:
- Pacchetti
- Principali tipi e operazioni
- Strutture dati (vettori, matrici, array e frame di dati) e funzioni associate
- Subsetting
- Operazioni di input / output (read.table, write.table ...)
- Strutture di controllo: (if, else, for, while, repeat, break, next, return and apply functions)
- Funzioni.
Introduzione alla statistica con esempi in R:
- Tipi di variabili
- Misure riassuntive (media, variabilità, mediana, quantili ...)
- Introduzione alla funzione di densità di probabilità, con particolare attenzione alla distribuzione Normale
- Test di ipotesi con esempi (test t, test chi-quadrato, test non parametrici ...)
- Analisi di correlazione.
Introduzione alla visualizzazione dei dati con esempi in R
- Grafici a linee e serie temporali
- Rappresentazione di una variabile: istogrammi, grafici di densità, grafici a riquadri, grafici a barre, grafici q-q
- Rappresentazione di due variabili: grafici a dispersione e linee di tendenza.
2. INTRODUZIONE ALL’RNA-Seq [24 ore]
Wet Lab:
- Design sperimentale
- Piattaforme principali (Illumina, Nanopore ...)
- Preparazione della libreria
- Reazione di sequenziamento.
Dry Lab:
- Database genomici (Ensembl, UCSC). Accesso all'annotazione di Ensembl con biomaRt
- Formati di file di dati di sequenziamento
- Read preprocessing (adapter trimming, quality filtering...)
- Allineamento di read
- Formati di file di allineamento, elaborazione e visualizzazione
- Quantificazione dell'espressione genica e di trascritti con strumenti alignment-based e alignment-free
- Analisi dell'espressione genica differenziale con esempi in R
- Splicing alternativo: utilizzo differenziale di esoni e di trascritti con esempi in R
- Analisi di arricchimento funzionale (ORA e GSEA) con esempi in R.
3. STRUMENTI COMPUTAZIONALI PER L'ANALISI DEGLI RNA NON CODIFICANTI [4 ore]
- identificazione de-novo di miRNA, lncRNA e circRNA
- annotazione funzionale di molecole di RNA non codificanti.
Le slide e gli scrip R forniti coprono la maggior parte degli argomenti del corso.
Testi consigliati per l'apprendimento di R:
R Cookbook, 2nd Edition, O'Reilly
R Graphics Cookbook, 2nd Edition, O'Reilly
R for data Science, O'Reilly
(Date degli appelli d'esame)
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PARASSITOLOGIA MOLECOLARE
(obiettivi)
Obiettivi principali
L’insegnamento di Parassitologia Molecolare si propone di fornire agli studenti le conoscenze sui
meccanismi molecolari alla base della biologia di parassiti e vettori, della loro patogenicità e della
loro coevoluzione con l’ospite, con particolare interesse alle interazioni molecolari vettore-
parassita e ospite-parassita. Verranno trattati protozoi, elminti ed artropodi parassiti dell’uomo,
con particolare attenzione alla biologia molecolare dei vettori.
Le lezioni affronteranno diversi aspetti delle relazioni parassitologiche, a partire dagli aspetti
biologici fondamentali fino ai meccanismi molecolari specifici della vita parassitaria, come per
esempio l’evasione del sistema immunitario dell’ospite, la mimesi molecolare, la penetrazione
nelle cellule ospiti, eccetera. Verranno trattati anche gli approcci biotecnologici (-omics,
transgenesi, creazione di nuovi modelli sperimentali, ecc.) che hanno permesso negli ultimi anni di
ampliare le conoscenze genomiche, genetiche, molecolari e biochimiche sui parassiti e sulle
complesse interazioni tra diversi organismi eucariotici.
Obiettivi specifici
Al termine delle lezioni lo studente avrà acquisito le competenze biologiche di base sulla disciplina
della Parassitologia e soprattutto le conoscenze specifiche sulle basi molecolari delle relazioni
parassitologiche, delle interazioni vettore-parassita-ospite, del metabolismo e della patogenicità
dei parassiti.
A) Conoscenza e capacità di comprensione.
Durante il corso, lo studente verrà guidato verso la comprensione dell’importanza dello studio
della materia sia dal punto di vista della ricerca di base sia dal punto di vista delle numerose
possibili applicazioni nella ricerca biomedica, considerato il notevole impatto delle malattie
parassitarie (neglette e non) sulla sanità pubblica a livello globale.
B) Capacità di applicare conoscenza e comprensione.
Al termine delle lezioni, gli studenti avranno acquisito le competenze biologiche e terminologiche
proprie della materia. Uno degli scopi dell’insegnamento è quello di fornire agli studenti strumenti
utili per l’analisi di problemi e di quesiti biologici e per l’identificazione delle relative strategie
molecolari utili per il loro studio.
C) Autonomia di giudizio.
Durante il corso verrà stimolata la capacità dello studente di applicare il metodo scientifico alla
Parassitologia Molecolare. Molti aspetti delle interazioni molecolari che regolano la vita
parassitaria con gli ospiti e con i vettori rappresentano infatti a tutt’oggi questioni aperte, oggetto
di studio in numerosi laboratori nel mondo. Lo studente verrà incoraggiato a sviluppare la capacità
di comprendere le questioni scientifiche, interpretare le strategie sperimentali intraprese e
valutare le conclusioni raggiunte.
D) Abilità comunicative.
Il percorso formativo del corso prevede diversi momenti di comunicazione diretta dello studente
al docente ed alla classe, per esempio attraverso l’approfondimento (in gruppi o singolarmente) e
l’esposizione di specifici argomenti del programma. Lo studente verrà indirizzato verso la scelta
della letteratura appropriata e sarà seguito nell’esposizione dello specifico approfondimento.
E) Capacità di apprendimento.
Le capacità di apprendimento verranno stimolate continuamente attraverso l’applicazione un
metodo di studio integrato tra testi, materiale didattico fornito dal docente, articoli originali,
reviews tematiche, in particolar modo attraverso la revisione della letteratura scientifica più
recente.
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LOMBARDO FABRIZIO
( programma)
L’insegnamento si propone di approfondire i meccanismi molecolari alla base della biologia di parassiti e vettori, della loro patogenicità e della loro coevoluzione con l’ospite, con particolare interesse alle interazioni molecolari vettore-ospite-patogeno.
1. Principi generali di Parassitologia
a. Evoluzione del parassitismo; vie di trasmissione ed infezione
b. Epidemiologia e strategie di controllo di protozoi e metazoi parassiti
c. Impatto di parassiti e vettori sulla Sanità
2. Cicli vitali e principali processi metabolici coinvolti
a. Meccanismi patogenetici; specificità parassitaria
b. Genomica dei parassiti
3. Principali meccanismi di evasione del sistema immunitario dell’ospite
a. Modulazione della risposta immunitaria dell’ospite
b. Strategie adottate da parassiti protozoi
c. Strategie adottate da parassiti metazoi
4. Invasione della cellula ospite: subphylum Apicomplexa
a. Toxoplasma gondii, Cryptosporidium parvum, Plasmodium falciparum
b. Rimodellamento della cellula ospite
c. Secrezione di proteasi – esosomi e ncRNA – meccanismi ligando-recettore
d. Formazione del vacuolo parassitoforo: gliding, invasione ed egress; ruolo dei microdomini di membrana
5. Invasione della cellula ospite: famiglia Trypanosomatidae
a. Leishmania spp
b. Trypanosoma cruzi
6. Variazione antigenica
a. Plasmodium spp
b. Trypanosoma brucei
7. Mimesi molecolare nei metazoi
a. Schistosoma spp e filarie
b. Glicobiologia
8. Sviluppo di farmaci e vaccini
a. Plasmodium falciparum quale organismo modello
9. Maccanismi di resistenza ai farmaci
a. Plasmodium falciparum
b. Leishmania spp
c. metazoi
10. Biologia dei vettori
a. Patogeni trasmessi da vettori: protozoi, metazoi, arbovirus
b. Trasmissione e basi molecolari della competenza vettoriale: interazioni vettore – ospite – patogeno
c. Vettori ed adattamenti degli artropodi all’ematofagia
d. Ruolo dell’immunità innata nelle interazioni vettore-patogeno
e. Basi molecolari della resistenza agli insetticidi
11. Manipolazione genetica di vettori e parassiti
a. Approcci transgenici al controllo dei vettori
b. Ruolo dei simbionti e paratransgenesi
c. Manipolazione genetica di parassiti di interesse sanitario: gene KO, gene KD, mutagenesi condizionale
12. Tassonomia molecolare ed evoluzione
Materiale didattico disponibile sul sito http://elearning2.uniroma1.it/
Verranno messi a disposizione degli studenti i file pdf delle presentazioni utilizzate dal docente durante le lezioni. Inoltre, reviews aggiornate ed articoli originali sugli argomenti del programma verranno forniti agli studenti per la preparazione dell’esame.
(Date degli appelli d'esame)
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VET/06
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Attività formative affini ed integrative
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ITA |
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10592805 -
PSYCHOBIOLOGY WITH ELEMENTS OF PSYCHOPHARMACOLOGY
(obiettivi)
La psicobiologia è una disciplina che appartiene alle scienze della vita e più in particolare alle
neuroscienze. Nell’ambito della psicobiologia si considera come i rapporti tra cervello e
comportamento si siano modificati dal punto di vista evolutivo e da quello dello sviluppo. L’obiettivo
principale del corso consiste nel fornire agli studenti le basi per affrontare lo studio e la comprensione
dei rapporti tra sistema nervoso e comportamento, dai riflessi alle funzioni corticali.
Lo studente è guidato lungo il percorso perché arrivi alla comprensione della relazione tra la struttura
e la funzione del sistema nervoso e delle strategie di regolazione delle loro funzioni.
Particolare attenzione verrà dedicata agli effetti dell’ambiente sulla struttura e funzione nervosa. Il
corso prevede anche cenni di psicofarmacologia e le basi biologiche di patologie neurologiche e
psichiatriche.
Conoscenza e comprensione
Lo studente:
- Conosce correttamente la terminologia neuroscientifica;
- Conosce le basi neurobiologiche del comportamento;
- Conosce i diversi livelli delle strutture nervose dal midollo spinale alla corteccia;
- Conosce i meccanismi eccitatori e inibitori del SN;
- Conosce le tecniche di base per lo studio del sistema nervoso, in vitro e in vivo;
Capacità di applicare conoscenza e comprensione
Lo studente:
- sa utilizzare correttamente la terminologia neuroscientifica
- sa valutare la funzione di diverse strutture nervose e i loro rapporti funzionali;
- sa valutare il ruolo dei mediatori nervosi nell’ambito delle diverse funzioni cerebrali
- è in grado di utilizzare le conoscenze sulle tecniche per lo studio del sistema nervoso al fine di
sondarne le funzioni.
Prerequisiti
Non sono previste propedeuticità. Lo studente deve tuttavia avere le conoscenze di base della biologia
cellulare e sistemica, con particolare attenzione a quella animale, con proprietà di linguaggio e
padronanza scientifica.
Capacità critiche e di giudizio
- saper analizzare in modo critico la letteratura scientifica nell’ambito della psicobiologia
Capacità di comunicare quanto appreso
- capacità di comunicare oralmente le conoscenze apprese anche a non specialisti
- capacità di comunicare le conoscenze attraverso una relazione scritta
- capacità di sintetizzare e comunicare in modo semplice problemi complessi
Capacità di proseguire lo studio in modo autonomo nel corso della vita
- capacità di affrontare autonomamente la letteratura nell’ambito delle neuroscienze e sviluppare un
giudizio critico
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M-PSI/02
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Attività formative affini ed integrative
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