Obiettivo
L’insegnamento di Genetica Medica si propone di fornire i concetti generali di base necessari a capire le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari normali e patologici. Al termine del corso lo studente dovrà conoscere l’ereditarietà di alcune malattie genetiche.
Programma
Struttura e funzione del DNA
Dal DNA alle proteine: la trascrizione, lo splicing dell’RNA il codice genetico, la traduzione.
Organizzazione del genoma umano
Geni e mutazioni geniche.
Origine delle mutazioni. Mutazioni puntiformi, delezioni, inserzioni, mutazioni dei siti di splicing, mutazioni dinamiche.
I cromosomi umani: numero, struttura e funzione.
Anomalie cromosomiche.
Cariotipo umano normale patologico
Rapporti tra gametogenesi, meiosi e segregazione.
Concetti di: carattere ereditario, gene, allele, locus.
Leggi di Mendel ed interazioni alleliche: dominanza e recessività, fenotipo e genotipo
Alberi genealogici: simbologia.
Classificazione delle malattie genetiche
Esempi di patologie ereditarie monogeniche a trasmissione mendeliana:
autosomiche dominanti, autosomiche recessive, legate al cromosoma X recessive, legate al cromosoma X dominanti
Eredità non mendeliana

Testi consigliati
Neil A. Campbell.Jane B. Reece: Biologia e Genetica Ed. Pearson
oppure
William K. Purves, David Sadava, Gordon H. Orians, H. Craig Heller: Elementi di biologia e genetica. Ed Zanichelli
Links consigliati: Mendelian Inheritance in Man : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/

Struttura della materia (atomo, legami chimici)
Soluzioni. Elettroliti e reazioni redox.
Acidi e basi, pH e sistemi tampone.
Glucidi, lipidi, amminoacidi e proteine, struttura e funzione
Reazioni biologiche ed enzimi.
Metabolismo, concetti generali, ruolo dell’ATP.
Cenni sulle seguenti vie metaboliche: glicolisi, ciclo di Krebs e fosforilazione ossidativa,
fermentazione lattica ed alcolica.

LIBRI DI TESTO CONSIGLIATI: (visionare e scegliere in base ad esigenze personalizzate)
Stefani, Taddei “Chimica, Biochimica e Biologia applicata” Zanichelli
Samaja, Paroni “Chimica e Biochimica” Ed. Piccin
Bertoldi Colombo Magni Marin Palestini “Chimica e biochimica” Ed EdiSES
Bertollini, Brunori, Sarti. “Chimica e propedeutica biochimica”. Ed. Carocci Faber
Marinello, Raggi. “Elementi di Chimica e Biochimica Medica”. Ed ETS

CONTENUTO DEL CORSO
Il corso si propone di introdurre la nascita e lo sviluppo della psicologia scientifica, di approfondire i processi di base e le determinanti psicologiche del comportamento di aiuto.
I principali contenuti del corso riguarderanno: Percezione, Attenzione, Memoria, Emozioni, Funzioni esecutive, Ragionamento e Decisione.
OBIETTIVI FORMATIVI:
RISULTATI DI APPRENDIMENTO
Al termine del corso lo studente dovrà padroneggiare le conoscenze relative ai processi di base della psicologia generale, della personalità e dei determinanti cognitivi e motivazionali del comportamento di aiuto.
COMPETENZE DA ACQUISIRE
Gli studenti dovranno esser in grado di : individuare i processi mentali che determinano il comportamento il comportamento di aiuto; esaminare criticamente le teorie; mettere in relazione i processi indagati; utilizzare in modo appropriato la terminologia psicologica.

P.Legrenzi, C. Papagno, C. Umilta' (2012). Psicologia Generale, Bologna: Il Mulino