Grandezze fisiche e operazioni vettoriali; Meccanica; Energia e lavoro delle forze; Fluidodinamica; fenomeni elettrici; Onde e radiazioni.

Slides Elementi di Fisica Biomedica - Scannicchio Domenico, Edises

Stati di aggregazione della materia, passaggi di stato, fenomeni chimici, unità di misura utilizzate in chimica; atomi – elementi radioattivi – legami chimici, concetto di mole; Soluzioni e concentrazioni (proprietà e pressione osmotica), proprietà colligativa; Equilibri chimici – equilibri ionici in soluzioni acquose, reazioni di ossidoriduzioni, molecole organiche, meccanismi delle reazioni organiche; struttura e proprietà delle molecole biologiche: acqua – glicidi – lipidi – proteine – acidi nucleici – vitamine, loro metabolismo, elementi inorganici, metabolismo, bioenergetica, aspetti biochimici dell’azione degli ormoni; struttura del laboratorio analisi, raccolta e conservazione dei campioni, ematologia – sierologia, tecniche fotometriche, tecniche potenziometriche, tecniche cromatografiche, tecniche immunochimiche, tecniche immunoenzimatiche, tecniche radioimmunologiche.

M. Stefani , N. Taddei -Chimica, Biochimica e Biologia applicata ed. Zanichelli

Le basi biologiche della vita. Proprietà generali e componenti fondamentali degli esseri viventi. Livelli di organizzazione dei viventi. Origine della vita ed evoluzione della cellula procariotica ed eucariotica Biologia cellulare: Procarioti ed eucarioti. Struttura e funzione della membrana cellulare. Struttura e funzione della cellula: Il nucleo cellulare, il citoplasma, gli organuli citoplasmatici: reticolo endoplasmatico liscio e rugoso, apparato del Golgi, ribosomi, mitocondri, lisosomi, perossisomi, compartimenti cellulari e trasporto delle proteine: indirizzamento e modificazione delle proteine; Il citoscheletro, le giunzioni cellulari La duplicazione delle cellule: ciclo cellulare, mitosi, meiosi, gametogenesi, il concepimento “Basi molecolari dell’ereditarietà”: Gli acidi nucleici: DNA, RNA: composizione e struttura; ruolo dei vari tipi di RNA. Duplicazione del DNA, trascrizione, codice genetico, traduzione. Flusso dell’ informazione genetica. Controllo e regolazione dell’espressione genica. Gene e genoma umano: struttura e funzione; Cromatina e cromosomi. Variabilità genetica: mutazioni genetiche (geniche, genomiche, cromosomiche) e loro conseguenze, polimorfismo genetico. “I meccanismi dell’ereditarietà” Nomenclatura essenziale (concetto di gene, allele, fenotipo, genotipo, dominanza, codominanza, recessività, omozigote, eterozigote, emizigote) Alberi genealogici. Ereditarietà mendeliana: Eredità autosomica dominante, autosomica recessiva, X-Linked recessiva; Penetranza ed espressività, eterogeneità genetica. Ereditarietà poligenica-multifattoriale. “Malattie genetiche”: Malattie mendeliane, malattie complesse (multifattoriali), malattie mitocondriali (cenni), malattie da espansione di triplette. Patologie cromosomiche. Cariotipo umano e patologico. Difetti congeniti. Genetica e Genomica nella pratica clinica: La consulenza genetica, test genetici, diagnostica molecolare e citogenetica. La Diagnosi prenatale 

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gametogenesi: oogenesi e spermatogenesi, ovulazione e loro controllo ormonale. Controllo ormonale della riproduzione (con particolare riferimento ai Primati e alla specie umana. Riproduzione asessuata (mitosi) e sessuata (meiosi) e ciclo cellulare. Mendel e la scoperta dei meccanismi dell’ereditarietà. Legge della segregazione e dell’assortimento indipendente. Dominanza intermedia, epistasi, codominanza. Concetto di gene, allele, genotipo, fenotipo. Caratteri concatenati e ricombinazione (crossing-over). Frequenza di ricombinazione e mappe genetiche. Allelia multipla (gruppi ABO e MHC). Pleiotropia. Modalità di trasmissione dei caratteri nell’uomo: caratteri autosomici dominanti e recessivi. Caratteri X-linked. Compenso di dose (Ipotesi di M. Lyon). Eredità mitocondriale. Natura molecolare del gene: dagli esperimenti di Griffith alla scoperta della struttura molecolare a doppia elica del DNA. Il codice genetico e le sue proprietà. Il dogma centrale della biologia molecolare: flussi di informazione genetica: replicazione, trascrizione, traduzione con particolare riferimento agli eucarioti (maturazione del trascritto primario, splicing, tRNA, ribosomi e polisomi). Anatomia e fisiologia del gene: analogie e differenze fra procarioti e eucarioti. Mutazioni geniche: principali meccanismi e diverse tipologie (puntiformi, frameshift, duplicazione, delezione, crossing-over ineguale). Conseguenze delle mutazioni: dalla variabilità alla patologia. Costruzione degli alberi genealogici. Principali malattie monogeniche (Fibrosi cistica, Neurofibromatosi 1, Emofilia, Marfan, ecc). Mutazioni cromosomiche numeriche e strutturali. Meccanismi patogenetici e conseguenze. Sindrome di Down da non disgiunzione e da traslocazione rob: rischi di ricorrenza. Principali sindromi da aberrazione cromosomica degli autosomi e dei cromosomi sessuali (S. Turner e Klinefelter). Eredità poligenica-polifattoriale. Genetica di popolazioni: legge di Hardy-Weinberg e sue principali applicazioni. Evoluzione e fattori di disturbo dell’equilibrio di Hardy-Weinberg (mutazione, selezione, deriva genetica, migrazione, consanguineità). Tecnologia del DNA ricombinante: principali metodiche (enzimi di restrizione, southern blotting, elettroforesi, RFLPs, sequenziamento, PCR).

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