- Struttura e proprietà delle molecole biologiche: acqua, glucidi, lipidi, proteine. Glucidi: mono,oligo e polisaccaridi. Polisaccaridi di riserva strutturale (cellulosa) ed energetica (amido e glicogeno). Glicoproteine, Proteoglicani -Lipidi: Classificazione e struttura. Proprietà degli acidi grassi. Prostaglandine, trombossani e leucotrieni. Grassi neutri. Fosfolipidi. Glicolipidi. Steroidi. Lipidi come componenti strutturali delle membrane. Trasporto di membrana: passivo e attivo -Proteine: Struttura e classificazione degli amminoacidi. Proprietà. Legame peptidico. Livelli di organizzazione strutturale delle proteine. Denaturazione -Proteine ed enzimi del sangue: struttura, funzione, significato diagnostico. Lipoproteine ad alta e bassa densità. Emoglobina e mioglobina. Trasporto ed utilizzo dell’ossigeno. Emoglobine mutanti:anemia a cellule falciformi. Proteina strutturale: collagene -Energia libera. Enzimi. Concetto di catalisi. Proprietà degli enzimi come catalizzatori. Classificazione. Inibizione enzimatica -Metabolismo: anabolismo e catabolismo. Cenni di bioenergetica. Sintesi di ATP -Ossidazione del glucosio: glicolisi, ciclo di krebs e fosforilazione ossidativa. Glucogenogenesi. Chetogenesi. Regolazione ormonale del metabolismo glucidico e lipidico. Fermentazione lattica ed alcolica. Regolazione ormonale del metabolismo glucidico.

Per l’espletamento dell’esame si consiglia l’approfondimento teorico già dall’inizio della frequenza al corso. Allo scopo di consultazione e di approfondimento i libri consigliati sono:

Geni e mutazioni geniche: Origine delle mutazioni. Mutazioni puntiformi, delezioni, inserzioni, mutazioni dei siti di splicing, mutazioni dinamiche. Conseguenza delle mutazioni. Struttura e funzione dei cromosomi: I cromosomi umani: numero, struttura e funzione. Meccanismi di divisione cellulare (mitosi e meiosi) loro significato, assortimento indipendente e ricombinazione. Organizzazione del genoma umano. Anomalie cromosomiche: Anomalie di numero (aneuploidia, poliploidia) e di struttura (delezioni, inversioni e traslocazioni). Principali sindromi associate ad anomalie cromosomiche Leggi di Mendel: Esperimenti di Mendel. Caratteri mendeliani semplici, modelli di trasmissione. Ricostruzione degli alberi genealogici e modelli di trasmissione Eredità monogenica nell’uomo Eredità non mendeliana Caratteri multifattoriali

• N A. Campbell e J B. Reece: Biologia e Genetica. Pearson • Sadava – ELEMENTI DI BIOLOGIA E GENETICA • Slide delle lezioni

Introduzione allo studio della biologia; origine della vita ed evoluzione molecolare e cellulare; procarioti ed eucarioti; elementi chimici che compongono gli organismi viventi: acqua e molecole organiche elementari; molecole e macromolecole biologiche; principali lipidi; struttura e funzione delle membrane cellulari: composizione e fluidità delle membrane. Struttura e funzione delle proteine; le proteine di membrana; il modello a mosaico fluido, permeabilità della membrana e trasporto di soluti. Energia, enzimi e reazioni biologiche; vie metaboliche che catturano energia. Vie di produzione dell’ATP. Struttura e funzione del mitocondrio. Glicolisi e ciclo di Krebs. Il DNA; struttura a doppia elica; replicazione del DNA; l'RNA; trascrizione; nucleo, struttura della cromatina; trascrizione e traduzione nei procarioti e negli eucarioti; geni eucarioti, mRNA, rRNA, tRNA ed altri RNA; il codice genetico; sintesi proteica. Controllo dell'espressione genica negli eucarioti. Mutazioni genetiche. Meccanismi epigenetici. Il reticolo endoplasmatico liscio e rugoso; apparato di Golgi; secrezione cellulare; esocitosi ed endocitosi. Organizzazione e funzioni del citoscheletro. Giunzioni cellulari. Controllo delle vie metaboliche e interazioni con l'ambiente; recettori; trasduzione del segnale; proteine G; secondi messaggeri; recettori tirosinchinasici. Ciclo cellulare e suo controllo; cromosomi; cariogramma e cariotipo; mitosi e meiosi. Comportamenti riproduttivi; riproduzione asessuata e sessuata. Tecniche di studio degli acidi nucleici e delle proteine: elettroforesi e sequenziamento del DNA. Southern, Northern, Western blot. PCR. DNA microarray.

Bevilacqua A., Canterini S., Chieffi P., Mangia F., Minucci S., Pesce M., Speranza L. (2019). Basi molecolari e cellulari della vita. Piccin, Padova