1. GRANDEZZE FISICHE E OPERAZIONI VETTORIALI La Fisica; il concetto di grandezza fisica: definizione operativa; misura di una grandezza fisica: unità di misura; il sistema internazionale; grandezze fondamentali e grandezze derivate; multipli e sottomultipli; conversioni tra unità di misura; dimensioni fisiche e equazioni dimensionali; misure dirette e indirette; errori di misura: errori casuali e sistematici; cifre significative e incertezza associate alle misure; grandezze scalari e grandezze vettoriali; operazioni vettoriali: somma e differenza di vettori; prodotto di un vettore per uno scalare; prodotto scalare; prodotto vettoriale. 2. MECCANICA Cinematica: il punto materiale; il sistema di riferimento; traiettoria e legge oraria; la velocità media e la velocità istantanea; il moto rettilineo uniforme: legge oraria; l’accelerazione e il moto rettilineo uniformemente accelerato: legge oraria; la caduta libera di un corpo: equazioni del moto; lo spostamento, la velocità e l’accelerazione come vettori; i moti curvilinei: accelerazione tangenziale e radiale; il moto circolare uniforme e le sue grandezze; il moto armonico. Dinamica: il concetto di forza; la forza come grandezza vettoriale; primo, secondo e terzo principio della dinamica; i sistemi di riferimento inerziali e non inerziali; la forza peso e l’accelerazione di gravità; massa e peso; la reazione vincolare; le forze di attrito; la forza elastica. Statica: il corpo rigido; il baricentro e il centro di massa; il baricentro negli uomini; equilibrio del corpo umano; condizioni di equilibrio di corpi rigidi; momento meccanico di una forza; le leve di primo, secondo, terzo genere; vantaggio di una leva; le leve del corpo umano. 3. LAVORO ED ENERGIA Lavoro di una forza: lavoro motore, lavoro resistente, lavoro nullo; la potenza; il lavoro di una forza costante: la forza peso; il lavoro di una forza non costante: la forza elastica; il concetto di energia; energia cinetica; teorema dell'energia cinetica; forze conservative e forze dissipative; energia potenziale: energia potenziale gravitazionale, energia potenziale elastica; principio di conservazione dell’energia meccanica. 4. MECCANICA DEI FLUIDI Statica: stati di aggregazione della materia; i fluidi; densità, pressione; il principio di Pascal; la pressione idrostatica; la legge di Stevino; la pressione atmosferica e l’esperimento di Torricelli. Dinamica: fluidi ideali e condizione di stazionarietà; portata ed equazione di continuità; ramificazioni di un condotto; il teorema di Bernoulli; applicazioni biologiche: aneurisma e stenosi; fluidi reali; il moto laminare; la viscosità; la legge di Hagen-Poiseuille; resistenza meccanica di un condotto; resistenza meccanica nel sistema circolatorio; il regime turbolento e il numero di Reynolds; Applicazioni: lo sfigmomanometro e la misura della pressione arteriosa; il sistema respiratorio: la resistenza delle vie aeree e flusso laminare/turbolento nelle vie aeree; il circuito idrodinamico del sangue. 5. ELETTRICITA’ Carica elettrica, conservazione e quantizzazione della carica; conduttori, semiconduttori e isolanti; elettrizzazione per strofinio, per contatto, per induzione; elettroscopio a foglie: definizione operativa di carica elettrica; la legge di Coulomb e la bilancia di torsione; la forza di Coulomb nella materia; il campo elettrostatico e il vettore campo elettrico; linee di forza del campo elettrico; il lavoro nel campo elettrostatico; energia potenziale elettrostatica; il potenziale elettrico; la differenza di potenziale; potenziale di una carica puntiforme; le superfici equipotenziali; il flusso del campo elettrico e il teorema di Gauss; campo elettrostatico nei conduttori; i condensatori e la capacità; la corrente elettrica; la resistenza elettrica; prima e seconda legge di Ohm; la resistività; i circuiti elettrici; effetto termico della corrente: effetto Joule e potenza elettrica; analisi circuitale: resistenze in serie e in parallelo; Applicazioni: conduzione elettrica nel sistema nervoso umano: l’impulso nervoso e il modello a cavo dell’assone; la corrente elettrica nel corpo umano: effetti dell’elettricità sul corpo umano. 6. MAGNETISMO E ONDE ELETTROMAGNETICHE Le proprietà magnetiche della materia; paramagnetismo, diamagnetismo, ferromagnetismo: la permeabilità magnetica; le calamite; fenomeni magnetici: interazione magnete-magnete e i poli magnetici; il campo magnetico terrestre; intensità, direzione e verso del campo magnetico; linee di forza del campo magnetico; confronto campo elettrico, campo magnetico; l’elettromagnetismo: esperienza di Oersted e azione di correnti su magneti; esperienza di Faraday e esperienza di Ampere: interazione magnete-corrente e forza tra correnti; il campo magnetico generato da un filo percorso da corrente; la legge di Ampere; la legge di Biot Savart; il campo elettromagnetico; la propagazione del campo elettromagnetico e onde elettromagnetiche; parametri di un’onda periodica: lunghezza d’onda, frequenza, periodo, velocità, ampiezza; lo spettro elettromagnetico. 7. OTTICA La luce e le onde elettromagnetiche; ottica geometrica e ottica fisica; interazione della luce con la materia: riflessione, rifrazione, diffusione, assorbimento; l’indice di rifrazione; la legge di Snell; la riflessione totale e le fibre ottiche; la dispersione della luce e il prisma; cenni di diffrazione; i sistemi ottici: specchio piano e specchio sferico concavo e convesso; le lenti: lenti convergenti e divergenti; miopia, ipermetropia e correzione tramite lenti; i raggi principali delle lenti e la costruzione delle immagini; la formula delle lenti sottili; ingrandimento; il potere diottrico; . Applicazioni: la macchina fotografica; il microscopio composto; la fisica dell’occhio: le proprietà ottiche dell’occhio; l’accomodamento; punti prossimo e remoto; il modello dell’occhio ridotto; il potere risolutivo dell’occhio. 8. IL SUONO Fenomeni ondulatori; definizione, classificazione e tipi di onde; onde trasversali e longitudinali; onde piane, sferiche, circolari; i raggi e i fronti d’onda; onde armoniche: doppia periodicità spaziale e temporale; le grandezze caratteristiche di un’onda: lunghezza d’onda, frequenza, periodo, velocità, ampiezza. Il suono; emissione, propagazione e ricezione del suono; la velocità del suono; la propagazione del suono in un mezzo; il suono come onda di pressione; percezione dei parametri caratteristici: altezza, timbro e intensità del suono; grandezze energetiche del suono: potenza e intensità di una sorgente acustica; le frequenze udibili; la propagazione delle onde sonore: assorbimento, riflessione, rifrazione, diffrazione, interferenza di onde sonore; range in frequenza delle onde sonore; la propagazione delle onde sonore: assorbimento, riflessione, rifrazione, interferenza (costruttiva, ordinaria, distruttiva), diffrazione; orecchio esterno e diffrazione; la risonanza; i livelli sonori e il decibel: il livello di pressione sonora, il livello di intensità sonora, il livello di potenza sonora; suoni puri e suoni complessi; il teorema di Fourier; frequenza fondamentale e armoniche; analisi e sintesi; analisi in frequenza e spettro del segnale sonoro. Applicazioni: la fonazione: le frequenze formanti, il sonogramma e l’analisi del parlato. La fisica dell’apparato uditivo: orecchio esterno, inter-aural time difference e inter-aural intensity difference; il meato acustico e le onde stazionarie; l’orecchio medio come amplificatore di pressione; l’orecchio medio come adattatore di impedenza e meccanismi di protezione; l’orecchio interno come analizzatore di spettro; la fisica della coclea. 9. TERMODINAMICA Sistema termodinamico; il concetto di temperatura; equilibrio termico; scale di temperatura; la temperatura assoluta; i termometri; l’energia interna; il calore; flusso di calore ed equilibrio termico; energia, lavoro e calore; la caloria e l’esperimento di Joule; la trasmissione del calore: conduzione, convezione ed irraggiamento; conduttori ed isolanti termici; la quantità di calore, il calore specifico e la capacità termica; cambiamenti di stato; calore latente; i gas; le leggi dello stato gassoso ideale: legge di Boyle-Mariotte e leggi di Gay-Lussac; l’equazione di stato dei gas perfetti e la scala assoluta delle temperature; cenni di teoria cinetica dei gas; gas reali e temperatura critica; primo e secondo principio della termodinamica; il lavoro in una trasformazione termodinamica.

Elementi di Fisica Biomedica, D. Scannicchio, E. Giroletti, EdiSES Fisica per le professioni sanitarie, Davidovits, UTET

- Struttura dell’atomo, e Natura del legame chimico; Concetto di mole; Soluzioni e concentrazioni (molarità, molalità, frazione molare e percentuale in peso). Pressione osmotica (3 ore) -Equilibri chimici, equilibri ionici in soluzioni acquose. Acidi, basi, definizione di pH e sistemi tampone. Cenni di elettrochimica (2 ore). - Struttura e proprietà delle molecole biologiche: acqua, glucidi, lipidi, proteine. Glucidi: mono,oligo e polisaccaridi. Polisaccaridi di riserva strutturale ed energetica. Glicoproteine, Proteoglicani (2 ore) -Lipidi: Classificazione e struttura. Proprietà degli acidi grassi. Prostaglandine, trombossani e leucotrieni. Grassi neutri. Fosfolipidi. Glicolipidi. Steroidi. Lipidi come componenti strutturali delle membrane. Trasporto di membrana: passivo e attivo (3 ore) -Proteine: Struttura e classificazione degli amminoacidi. Proprietà. Legame peptidico. Livelli di organizzazione strutturale delle proteine. Denaturazione (2 ore) -Proteine ed enzimi del sangue: struttura, funzione, significato diagnostico. Lipoproteine ad alta e bassa densità. Emoglobina e mioglobina. Trasporto ed utilizzo dell’ossigeno. Emoglobine mutanti:anemia a cellule falciformi. Proteina strutturale: collagene (3 ore) -Energia libera. Enzimi. Concetto di catalisi. Proprietà degli enzimi come catalizzatori. Classificazione. Inibizione enzimatica. Metabolismo: anabolismo e catabolismo. Cenni di bioenergetica. Sintesi di ATP. (2 ore) -Ossidazione del glucosio: glicolisi, ciclo di krebs e fosforilazione ossidativa. Regolazione ormonale del metabolismo glucidico. Fermentazione lattica ed alcolica. Gluconeogenesi. Metabolismo degli acidi grassi (sintesi e degradazione degli acidi grassi). Chetogenesi (3 ore)

Per l’espletamento dell’esame si consiglia l’approfondimento teorico già dall’inizio della frequenza al corso. Allo scopo di consultazione e di approfondimento i libri consigliati sono:

Struttura e funzione dei geni e del genoma umano. DNA, RNA, RNA non codificanti, anatomia del genoma umano nucleare, mitocondriale, DNA a sequenza unica, DNA ripetitivo, DNA ripetitivo in tandem, struttura di un gene, pseudogeni, introni, trascritti alternativi, codice genetico. Mutazioni, polimorfismi, CNV, LOH, riarrangiamenti, mutazioni dinamiche. Progetto HapMap, 1000 Genome, The Cancer Genome Atlas (TCGA) Analisi molecolare degli acidi nucleici. Estrazione degli acidi nucleici, enzimi di restrizione, elettroforesi, ibridazioen, Southern and Northern blotting, PCR, RT-PCR, TaqMan, ASO, ARMS, OLA, Sanger sequencing, microarray. Studio dell’espressione genica, mappaggio genico mediante microarray, principi di genome-wide association studies (GWAS). Tecnologie di next-generation sequencing tipo Illumina, Ion Torrent: whole genome sequencing, whole exome sequencing, whole transcriptome (WT), risequenziamento. Principi di citogenetica. Cromosomi, centromeri, telomeri, cariotipo, tecniche di bandeggio, aberrazioni cromosomiche di numero e di struttura, consulenza genetica. Citogenetica molecolare: FISH, aCGH, microarray Principi di diagnosticamolecolare. Talassemia, fibrosicistica, emocromatosi, Angelman, Prader-Willi, emofilie, distrofia di Duchenne/Becker, syndrome del fragile X malattia di Huntington. Proto-oncogeni, oncogeni, oncosoppressori, profilo molecolare mediante risequenziamento genico. Genetica delle malattie complesse. Modello poligenico per la suscettibilità alle malattie complesse. Modello poligenico dei caratteri quantitativi. Modello poligenico per i caratteri binari (modello soglia). Rapporto dei rischi di ricorrenza. Studi sui gemelli. Studi di adozione. Analisi di segregazione. Genetica di popolazione. Stima delle frequenze alleliche per marcatori genetici codominanti. Legge dell’equilibrio di Hardy-Weinberg. Stima delle frequenze alleliche per caratteri autosomici dominanti, autosomici recessivi, e legati al cromosoma X. Stima della frequenza dei portatori di caratteri recessivi. Unione casuale e sue eccezioni: stratificazione, unione assortativa, e consanguineità. Coefficiente di consanguineità e suo uso nel calcolo dei rischi di ricorrenza in unioni consanguinee. Identificazione di geni malattia. Mappatura genica tramite analisi di linkage: analisi di lod-score e sibpairs. Mappatura per omozigosi. Modello “common disease/common variant” per la suscettibilità genetica delle malattie complesse. Studi di associazione genome-wide. Linkage disequilibrium. Risultati generali degli studi di associazione in malattie complesse. Concetto di “missing heritability”. Analisi di sequenziamento “whole exome” e “whole genome” per l’identificazione di genimalattia.

G. Neri, M. Genuardi. GeneticaUmana e Medica. Elsevier Masson, 2010 SecondaEdizione Nussabaum, McInnes, Willard: Thomson & Thomson - Genetics in Medicine, Elsevier (VIIIedizione)

Struttura e funzione dei geni e del genoma umano. DNA, RNA, RNA non codificanti, anatomia del genoma umano nucleare, mitocondriale, DNA a sequenza unica, DNA ripetitivo, DNA ripetitivo in tandem, struttura di un gene, pseudogeni, introni, trascritti alternativi, codice genetico. Mutazioni, polimorfismi, CNV, LOH, riarrangiamenti, mutazioni dinamiche. Progetto HapMap, 1000 Genome, The Cancer Genome Atlas (TCGA) Analisi molecolare degli acidi nucleici. Estrazione degli acidi nucleici, enzimi di restrizione, elettroforesi, ibridazioen, Southern and Northern blotting, PCR, RT-PCR, TaqMan, ASO, ARMS, OLA, Sanger sequencing, microarray. Studio dell’espressione genica, mappaggio genico mediante microarray, principi di genome-wide association studies (GWAS). Tecnologie di next-generation sequencing tipo Illumina, Ion Torrent: whole genome sequencing, whole exome sequencing, whole transcriptome (WT), risequenziamento. Principi di citogenetica. Cromosomi, centromeri, telomeri, cariotipo, tecniche di bandeggio, aberrazioni cromosomiche di numero e di struttura, consulenza genetica. Citogenetica molecolare: FISH, aCGH, microarray Principi di diagnosticamolecolare. Talassemia, fibrosicistica, emocromatosi, Angelman, Prader-Willi, emofilie, distrofia di Duchenne/Becker, syndrome del fragile X malattia di Huntington. Proto-oncogeni, oncogeni, oncosoppressori, profilo molecolare mediante risequenziamento genico. Genetica delle malattie complesse. Modello poligenico per la suscettibilità alle malattie complesse. Modello poligenico dei caratteri quantitativi. Modello poligenico per i caratteri binari (modello soglia). Rapporto dei rischi di ricorrenza. Studi sui gemelli. Studi di adozione. Analisi di segregazione. Genetica di popolazione. Stima delle frequenze alleliche per marcatori genetici codominanti. Legge dell’equilibrio di Hardy-Weinberg. Stima delle frequenze alleliche per caratteri autosomici dominanti, autosomici recessivi, e legati al cromosoma X. Stima della frequenza dei portatori di caratteri recessivi. Unione casuale e sue eccezioni: stratificazione, unione assortativa, e consanguineità. Coefficiente di consanguineità e suo uso nel calcolo dei rischi di ricorrenza in unioni consanguinee. Identificazione di geni malattia. Mappatura genica tramite analisi di linkage: analisi di lod-score e sibpairs. Mappatura per omozigosi. Modello “common disease/common variant” per la suscettibilità genetica delle malattie complesse. Studi di associazione genome-wide. Linkage disequilibrium. Risultati generali degli studi di associazione in malattie complesse. Concetto di “missing heritability”. Analisi di sequenziamento “whole exome” e “whole genome” per l’identificazione di geni malattia.

G. Neri, M. Genuardi. GeneticaUmana e Medica. Elsevier Masson, 2010 SecondaEdizione Nussabaum, McInnes, Willard: Thomson & Thomson - Genetics in Medicine, Elsevier (VIIIedizione)