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Insegnamento
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Attività
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Lingua
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1041980 -
PATOLOGIA GENETICA E TECNICHE CORRELATE
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GENETICA MEDICA APPLICATA
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PIANE MARIA
( programma)
Core Curriculum del Corso integrato
Conoscenze teoriche:
classificazione delle malattie genetiche
patologie mendeliane e multifattoriali
patologie cromosomiche
tecniche di analisi di variazioni di sequenza del DNA
tecniche di citogenetica classica e molecolare
diagnosi prenatale.
Requisiti: conoscenze di base di biologia cellulare e molecolare
Competenze:
Utilizzo dei sistemi informatici per la registrazione dei campioni e dei risultati, per la refertazione e per l’inventario dei reagenti utilizzati.
Utilizzo della principale strumentazione presente in un laboratorio di genetica, controllo del suo funzionamento ed eventuale manutenzione.
Utilizzo delle principali tecniche di analisi delle variazioni di sequenza del DNA
Comportamento:
Acquisizione delle norme di comportamento primarie che devono essere tenute dalle persone che sono coinvolte nell’esecuzione dei test genetici in tutte le sue fasi, compreso il segreto professionale.
MODULO DI GENETICA MEDICA (6CFU)
Mitosi, meiosi, gametogenesi
Ereditarietà mendeliana:
Eredità autosomica dominante sua trasmissione: penetranza incompleta, espressività variabile, semidominanza
Eredità autosomica recessiva e sua trasmissione es. Fibrosi cistica, emoglobinopatie
Eredità X-linked recessiva e trasmissione: emofilia
Eredità X-linked semidominante
Eredità X-linked dominante
Meccanismi atipici di eredità:
Trasmissione orizzontale paradossa
Eredità digenica
Distorsione della segregazione
Eredità mendeliana instabile
Eredità mendeliana con effetto parentale
Eredità multifattoriale
Eredità mitocondriale
Distribuzione dei geni nelle popolazioni: equilibrio di Hardy-Weinberg.
Rischi genetici:
o rischio mendeliano semplice e modificato
o teorema di Bayes
o rischio empirico
Cromosomi e cromosomopatie
MODULO DI LABORATORIO DI GENETICA MEDICA APPLICATA
Introduzione al corso
Mutazioni geniche
Uso della nomenclatura di HGVS (Human Genome Variation Society)
Analisi di varianti alleliche identificate
Assegnazione del significato clinico:
Varianti benigne, probabilmente benigne, di significato incerto, probabilmente patogenetiche, patogenetiche
Uso di IGV (Integrative Genomics Viewer)
Analisi in silico: uso dei principali Tool di predizione per l’interpretazione delle varianti di sequenza identificate
Dall’analisi NGS alla refertazione
Test genetici:
o diagnostici, predittivi, pre-sintomatici, di identificazione degli eterozigoti, medico-legali;
o nella diagnosi prenatale;
o nella diagnosi tumorale: es. tumore della mammella ereditario
o minori
Esercitazioni teorico pratiche
Tecniche di base: estrazione degli acidi nucleici, amplificazione enzimatica in vitro (PCR).
Tecniche di analisi di mutazione.
Ricerca di mutazioni note e non note
Tecniche di analisi quantitativa
Sequenziamento Sanger
Sequenziamento di nuova generazione
Fondamenti di Genetica Medica (Tobias, Connor, Ferguson-Smith) Ed. Pearson
Genetica umana e medica (Neri, Genuardi) Ed. Elsevier Masson
Recommended Links: Mendelian Inheritance in Man : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/
(Date degli appelli d'esame)
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MED/03
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10
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-
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Attività formative di base
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| 2
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MED/03
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20
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-
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Attività formative caratterizzanti
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ITA |
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GENETICA MEDICA
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| 1
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MED/03
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10
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Attività formative di base
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| 2
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MED/03
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20
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Attività formative caratterizzanti
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ITA |
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1035894 -
SCIENZE UMANE E DEL MANAGEMENT SANITARIO
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DIRITTO DEL LAVORO
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1
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IUS/07
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10
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Attività formative caratterizzanti
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ITA |
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ECONOMIA AZIENDALE
-
Martino Gregorio
( programma)
L’Azienda Sanitaria ed i suoi modelli organizzativi, la progettazione organizzativa ed i fabbisogni organizzativi delle
aziende sanitarie. Le funzioni dell’Azienda Sanitaria e dell’Azienda Ospedaliera, le componenti dell’organizzazione (vertice
strategico, linea intermedia, nucleo operativo, tecnostruttura e servizi di supporto), struttura organizzativa funzionale,
divisionale ed a matrice. La complessità delle reti di organizzazioni sanitarie.
Le Azienda Sanitarie Locali (ASL), i distretti sanitari, i presidi ospedalieri ed i dipartimenti, le Aziende Ospedaliere
Universitarie (AOU) ed i Dipartimenti di Attività Integrata, l’Atto Aziendale, il Direttore Generale, il Direttore Sanitario ed il
Direttore Amministrativo e gli altri organi. il Dipartimento delle Professioni, Il Dipartimento di Prevenzione, funzioni e
organizzazione, per, per l’Istituto Superiore di Sanità e Consiglio Superiore di Sanità. Cenni per il Dipartimento di Salute
Mentale (DSM).
Modelli organizzativi dei servizi sanitari ed il loro finanziamento: il Servizio Sanitario Nazionale e il modello mutualistico
(Modelli di Beveridge e Bismark, caratteristiche delle assicurazioni sanitarie), Modelli misti (a rimborso, integrato e
contrattuale), Modelli Regionali, Quasi Mercati. I sistemi di Finanziamento regionali (tradizionale a spesa storica, a
centralità regionale, a centralità ASL, separazione acquirente/fornitore).
Spesa Sanitaria Pubblica e Privata: dimensioni finanziarie e strutturali, il fondo sanitario nazionale e regionale. Efficienza,
Efficacia ed Equità in ambito sanitario. Il Controllo di gestione, il Ciclo di Deming (Plan–Do–Check–Act), ed il Governo
Clinico.
Il bene Sanità, i beni pubblici, beni comuni, beni tariffabili e beni privati, rivalità ed escludibilità, esperience goods,
credence goods e beni meritori, inefficienze dei mercati (asimmetria informativa anche in riferimento al mercato
assicurativo sanitario, esternalità, barriere all’entrata, presenza di beni pubblici, eterogeneità dell’offerta, limitazioni dal
lato dell’offerta).
Il modello domanda-offerta, L'elasticità della domanda e dell'offerta, La domanda di mercato, Modelli microeconomici e
teoria dell'impresa: la funzione di produzione e la funzione di costo, Monopolio, Oligopolio e Concorrenza Perfetta.
Introduzione al Business Plan, funzioni di costo e ricavo, break even point, make or buy, il circuito della produzione,
fattori produttivi, ciclo di vita di un prodotto o servizio, obsolescenza dei macchinari e fabbisogno finanziario.
Dispense del Docente, inoltre per gli studenti che desiderassero approfondire alcune delle tematiche organizzative
in ambito sanitario trattate in aula, il testo consigliato è M. Bergamaschi, L’Organizzazione nelle aziende sanitarie,
McGraw-Hill, Milano, 2003), mentre per gli studenti che desiderino indagare ulteriori ambiti sanitari si propone il
seguente testo F. Copello, A. Testi, Economia Sanitaria e Controllo di Gestione, manuale breve per professioni della
sanità, Carocci Faber Professioni Sanitarie, II^ Ed. 2007.
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1
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SECS-P/07
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10
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Attività formative caratterizzanti
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ITA |
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ORGANIZZAZIONE DI LABORATORIO E ACCREDITAMENTO
-
RAFFA SALVATORE
( programma)
Contenuti del corso:
Accreditamento istituzionale delle strutture sanitarie. Requisiti minimi strutturali, tecnologici ed organizzativi specifici.
Gestione di organizzazioni complesse in qualità: il modello delle unità operative di laboratorio. Orientamento al cliente. Leadership. Coinvolgimento del personale. Approccio per processi. Miglioramento. Decisioni basate su evidenze. Gestione delle Relazioni.
- Regione Lazio - Decreto del Commissario ad Acta U0090 del 10/11/2010, Allegato 1 (Requisiti minimi autorizzativi), Allegato 2 (Requisiti ulteriori di accreditamento).
- materiale didattico distribuito durante le lezioni frontali
(Date degli appelli d'esame)
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1
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MED/46
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10
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Attività formative caratterizzanti
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ITA |
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BIOETICA-STORIA DELLA MEDICINA
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GAZZANIGA VALENTINA
( programma)
Evoluzione del concetto di malattia dall'antichità al contemporaneo
G. Corbellini, M. Conforti, V. Gazzaniga, Dalla cura alla scienza. e-book
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2
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MED/02
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20
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Attività formative caratterizzanti
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ITA |
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-
PSICOLOGIA GENERALE
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1
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M-PSI/01
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10
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Attività formative di base
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ITA |
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INFORMATICA
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Rocco DOMENICO
( programma)
Codifica dell’informazione e dei dati;
Database e gestione dati;
Cartella clinica informatizzata;
Sistemi informativi sanitari;
Sistema informatizzato ospedaliero (HIS);
Sistema informatizzato in radiologia (RIS);
Sistema informatizzato di laboratorio (LIS)
Sicurezza di un sistema informativo sanitario
HL7
P. Vittorini, «L’Informatica per la medicina e la sanità pubblica. Seconda edizione», Ed.InItinere,
2016
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2
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INF/01
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20
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Attività formative di base
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ITA |
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AAF1419 -
LABORATORIO PROFESSIONALE
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3
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30
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Ulteriori attività formative (art.10, comma 5, lettera d)
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ITA |
1035856 -
TIROCINIO III
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GALAFATE DINO
( programma)
Il Tirocinio del III anno ha come obiettivo:
Raggiungere l’autonomia operativa nell’esecuzione delle analisi specifiche del laboratorio sede del tirocinio (Patologia Clinica – Anatomia Patologica – Microbiologia) e saper collaborare alla gestione quotidiana del laboratorio.
L’attività di tirocinio viene visionata da un tutor secondo un programma da lui stesso stilato
Il tutor durante il tirocinio fornisce i protocolli riferiti alle tecniche del laboratorio interessato e lo studente dovrà approfondire le conoscenze sui testi che vengono adottati dai rispettivi docenti di Patologia Clinica – Anatomia Patologica – Microbiologia
(Date degli appelli d'esame)
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25
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MED/46
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Attività formative caratterizzanti
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ITA |
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AAF1003 -
Prova finale
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5
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Per la prova finale e la lingua straniera (art.10, comma 5, lettera c)
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ITA |
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AAF1433 -
ADE
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6
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Attività formative a scelta dello studente (art.10, comma 5, lettera a)
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ITA |
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AAF1186 -
PER LA CONOSCENZA DI ALMENO UNA LINGUA STRANIERA
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4
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40
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Per la prova finale e la lingua straniera (art.10, comma 5, lettera c)
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ITA |
AAF1405 -
ATTIVITA' SEMINARIALE
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MANGONI MARIA LUISA
( programma)
Lezioni inerenti alle tecniche di purificazione e caratterizzazione delle proteine. Rischio chimico e biologico nei laboratori (16 ore)
Allo scopo di consultazione e di approfondimento i libri consigliati sono:
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6
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60
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Ulteriori attività formative (art.10, comma 5, lettera d)
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ITA |
